Sindrom Proteus, atau gigantisme separa.

Penyakit yang jarang berlaku, sindrom Proteus, adalah patologi multisistem genetik dengan manifestasi klinikal yang jelas, iaitu: gigantisme terpilih, kerosakan pada sistem darah dan limfa.

Penyebutan pertama sindrom itu dibuat oleh Michael Cohen pada tahun 1979. Empat tahun kemudian, di Jerman, patologi menerima nama semasanya - sindrom Proteus, selepas dewa Yunani purba Proteus the Many-Faced.

Sindrom Proteus sering salah didiagnosis sebagai penyakit hamartomatous dalam bentuk neurofibromatosis, yang disebarkan secara autosomal dominan.

Nama lain untuk sindrom Proteus termasuk: Sindrom Proteus, penyakit lelaki gajah, sindrom gigantisme separa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Sindrom Proteus dianggap sebagai patologi yang sangat jarang berlaku, kerana hanya kira-kira dua ratus kes yang serupa telah ditemui sepanjang masa. Statistik sedemikian membolehkan kami menyatakan bahawa sindrom berlaku dalam kurang daripada 1 kes bagi setiap 1 juta kanak-kanak yang baru lahir.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Punca Sindrom Proteus

Penyebab sindrom Proteus adalah mutasi gen tertentu. Kita semua tahu bahawa tubuh manusia mempunyai sejumlah besar rantai DNA yang diturunkan kepada kita daripada ibu bapa kita. Tetapi kadang-kadang semasa perkembangan embrio, kegagalan genetik tertentu berlaku, yang membawa kepada kemunculan penyakit genetik kongenital.

Sindrom Proteus dikesan apabila gen AKT diubah: protein ini bertanggungjawab untuk kadar pertumbuhan sel dalam badan. Jika seseorang itu sihat, maka gen AKT mereka tidak aktif. Pada pesakit dengan sindrom Proteus, gen ini aktif dan mempercepatkan proses pertumbuhan sel.

Keterukan patologi bergantung pada peringkat kehamilan di mana mutasi gen berlaku. Semakin awal peringkat ini, semakin teruk sindrom Proteus.

Pada masa ini, saintis sedang mengusahakan soalan berikut:

• Bagaimanakah mutasi satu gen boleh menjejaskan kadar pertumbuhan tisu manusia yang sama sekali berbeza?
• Apakah yang bergantung kepada pertumbuhan tisu terpilih? Mengapa sesetengah pesakit mengalami hipertrofi kulit, manakala yang lain mengalami hipertrofi tulang dan/atau saluran darah?

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Faktor-faktor risiko

Faktor sebenar yang mempengaruhi perkembangan sindrom Proteus tidak diketahui. Walau bagaimanapun, saintis telah mengenal pasti beberapa faktor yang secara teorinya boleh menyumbang kepada perkembangan patologi sedemikian pada kanak-kanak:

• konsepsi yang tidak dirancang;
• kekurangan pengawasan perubatan kehamilan;
• penyakit virus pada wanita hamil;
• penggunaan ubat terlarang semasa kehamilan, serta mabuk kronik dan akut;
• merokok dan minum alkohol semasa kehamilan;
• ketagihan;
• pengambilan vitamin dan bahan penting lain yang tidak mencukupi dalam badan wanita hamil;
• ekologi yang lemah, sinaran, bahaya pekerjaan.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Patogenesis

Patogenesis sindrom Proteus belum dikaji sepenuhnya. Ia hanya diketahui bahawa perkembangan patologi disebabkan oleh mozek sel somatik - anomali dalam kombinasi kromosom seks mengikut gen dominan, yang belum dikenal pasti.

Walau bagaimanapun, teori ini juga dipersoalkan oleh beberapa saintis, kerana terdapat kes terpencil tanda-tanda kecil penyakit pada ibu bapa individu yang terjejas.

Kewujudan bersama hiper dan hipoplasia dalam sindrom Proteus mencadangkan kemungkinan penggabungan somatik embrionik yang mengakibatkan penampilan sekurang-kurangnya tiga subtipe selular: struktur selular normal, hipertropik dan atropik.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Gejala Sindrom Proteus

Biasanya, orang yang mengalami sindrom Proteus tidak berbeza dengan kanak-kanak lain pada masa bayi: perubahan patologi mula nyata selama bertahun-tahun. Sangat sukar untuk mendiagnosis sindrom Proteus pada mulanya, kerana tanda-tanda awal penyakit mungkin berbeza pada setiap pesakit. Satu-satunya tanda ciri penyakit ini adalah percambahan tisu. Mana-mana tisu badan manusia boleh membiak: tulang, otot, tisu lemak, serta saluran darah dan saluran limfa. Pembiakan boleh menjejaskan hampir semua organ. Walau bagaimanapun, peratusan percambahan tisu yang lebih besar direkodkan pada anggota badan dan di kawasan kepala.

Sindrom Proteus secara langsung menjejaskan pengurangan jangka hayat pesakit, dan ini dijelaskan oleh masalah yang kerap dengan saluran darah. Antara masalah sedemikian, tromboembolisme, trombosis, dan lain-lain biasanya dihadapi. Proses tumor dan lesi sistem endokrin tidak kurang biasa.

Sindrom itu sendiri tidak menjejaskan penurunan tahap intelek pesakit, tetapi percambahan patologi tisu saraf boleh mencetuskan kelewatan yang ketara dalam perkembangan mental.

Tanda-tanda pertama sindrom mungkin muncul pada kanak-kanak bermula dari umur 2 atau 4 tahun. Ini biasanya gejala berikut:

• peningkatan dalam saiz salah satu anggota badan;
• peningkatan dalam saiz tulang individu;
• pemadatan tempatan dan penebalan kawasan kulit - contohnya, di kawasan muka, tapak tangan, kaki;
• perkembangan proses tumor.

Komplikasi dan akibatnya

• Asimetri hipertropik lengan, kaki dan jari, hemihyperplasia, megalospondylodysplasia.
• Kelengkungan tulang belakang.
• Pembesaran lidah, percambahan patologi tisu tulang tengkorak yang tidak berubah (hiperostosis), mikrosefali.
• Kecacatan vaskular, lipoma dan nevi (tisu penghubung, epidermis).
• Kecacatan invasif tempatan pada tisu atau saluran adiposa.
• Pembentukan kistik dalam paru-paru.
• Pembentukan bekuan darah dalam saluran dalam, tromboembolisme pulmonari.
• Pembentukan kistik dalam pelengkap, tumor jinak kelenjar air liur parotid, beberapa jenis onkologi.
• Strabismus.
• Kecacatan barisan pergigian.
• Kecacatan intelek, masalah dengan prestasi akademik.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Diagnostik Sindrom Proteus

Hampir mustahil untuk mendiagnosis sindrom Proteus pada peringkat awal, kerana kriteria diagnostik utama adalah gejala ciri penyakit:

• percambahan tisu;
• hipertropi anggota badan yang tidak seimbang;
• pembesaran organ atau bahagian badan;
• kelengkungan tulang belakang akibat perkembangan vertebra yang tidak seimbang;
• anomali sista;
• lipoma, kecacatan sistem peredaran darah dan limfa.

Tiada ujian untuk mengesahkan diagnosis sindrom Proteus. Penunjuk pembekuan darah dipantau, kerana penyakit ini dicirikan oleh trombosis dan tromboembolisme.

Diagnostik instrumental mungkin termasuk pemeriksaan X-ray, pengimejan resonans magnetik, tomografi berkomputer, angiografi, ensefalografi, dsb.

• X-ray boleh digunakan untuk menilai keadaan tulang belakang yang melengkung, serta perubahan dalam tisu tulang anggota atau jari.
• Kaedah penyelidikan tomografi membantu menilai keadaan rongga tengkorak, mengenal pasti kecacatan dalam perkembangan otak, mengesan anomali vaskular, tumor, sista, dll.
• Encephalography ditetapkan dengan kehadiran sawan untuk menentukan puncanya.
• Angiografi dan Dopplerography membolehkan kita menentukan kehadiran trombosis dan embolisme saluran dalam.

Kadang-kadang, dalam kes sindrom Proteus, terutamanya dengan kehadiran proses tumor, doktor menetapkan pemeriksaan histologi dengan biopsi awal.

[ 28 ]

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan sindrom Proteus dijalankan dengan penyakit berikut:

• dengan sindrom Klippel-Trenaunay-Weber;
• dengan neurofibromatosis;
• dengan encephalocraniolipomatosis;
• dengan sindrom lipomatosis-hemihyperplasia.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Rawatan Sindrom Proteus

Sindrom Proteus dianggap sebagai penyakit yang tidak boleh diubati. Walau bagaimanapun, diagnosis awal penyakit ini membolehkan berjaya mengatasi tanda-tanda utama patologi dan mengelakkan komplikasi. Sebagai contoh, dalam kes kelengkungan tulang belakang, pertumbuhan tisu tulang yang berlebihan, atau percanggahan panjang anggota badan, pesakit ditawarkan untuk menggunakan peranti ortopedik khas.

Sekiranya gangguan itu diperhatikan dalam sistem hematopoietik, atau pertumbuhan proses tumor dikesan, maka pesakit dengan sindrom Proteus harus berada di bawah pengawasan perubatan sepanjang hayat.

Rawatan ubat sindrom Proteus hanya terdiri daripada menetapkan ubat simptomatik. Ini termasuk ubat penahan sakit (Ibuprofen, Ketolong), diuretik (Furosemide, Lasix), antikoagulan (Heparin, Fragmin, Fondaparinux, Tinzaparin), vasopressor (Dopamine, Dobutamine), trombolytik (Urokinase, Streptokinase, Alteplase).

Ubat yang diluluskan untuk digunakan dalam sindrom Proteus

	Kaedah pentadbiran dan dos	Kesan sampingan	Arahan khas
Ibuprofen	Untuk kesakitan, ambil 600 mg 2-3 kali sehari.	Mengambil ubat mungkin disertai dengan loya, dispepsia, dan sakit perut.	Ibuprofen tidak digunakan dalam kes disfungsi hematopoietik.
Lasix	Untuk edema, ambil 20-80 mg sehari, dengan kemungkinan peningkatan lagi dalam dos.	Kemungkinan penurunan tekanan darah, kelemahan, sakit kepala, dahaga, alahan.	Mengambil ubat harus digabungkan dengan pampasan untuk gangguan elektrolit.
Tinzaparin	Ia digunakan sebagai antikoagulan mengikut rejimen rawatan individu.	Dengan rawatan jangka panjang, komplikasi hemoragik mungkin berkembang.	Ubat ini digunakan dengan pemantauan berterusan tahap pembekuan darah.
Dobutamin	Ubat ini digunakan mengikut rejimen yang dipilih secara individu.	Rawatan jangka panjang boleh menyebabkan aritmia dan perubahan dalam tekanan darah.	Apabila merawat dengan ubat, adalah perlu untuk memantau kadar jantung, tekanan darah, dan diuresis.
Streptokinase	Ubat ini diberikan secara intravena dengan titisan, pada dos purata 250,000 IU dalam 50 ml larutan garam pada kadar 30 titis/min.	Hiperreaksi terhadap protein adalah mungkin: sakit kepala, loya, demam.	Rawatan dijalankan dengan pemantauan parameter pembekuan darah dan tahap fibrinogen.

Vitamin

Pemakanan seseorang yang menderita sindrom Proteus harus termasuk hidangan yang diperkaya dan seimbang. Di samping itu, vitamin tambahan boleh diambil secara berkala - terutamanya untuk menguatkan saluran darah, jantung, untuk memperbaiki keadaan dan struktur sel dan tisu.

• Riboxin - mempunyai kesan yang baik terhadap proses metabolik dan fungsi hati
• Asparkam – mencegah masalah dengan sistem kardiovaskular.
• Doppelherz mengandungi kalium, yang penting untuk organisma yang sakit, dan asid Omega-3 yang bermanfaat.
• Sophora adalah ubat untuk mencegah penyakit vaskular dan jantung.
• Ascorutin adalah ubat untuk mengekalkan keadaan normal dinding vaskular dan untuk mencegah pembentukan trombus.

Persediaan vitamin biasanya ditetapkan secara individu, kerana sesetengah pesakit mungkin tidak bertoleransi terhadap satu atau komponen lain.

Rawatan fisioterapi

Fisioterapi untuk sindrom Proteus biasanya bertujuan untuk mengekalkan fungsi sistem kardiovaskular, meningkatkan peredaran koronari dan periferi. Dengan peredaran darah yang lebih baik, tahap pengangkutan oksigen meningkat, proses dalam sistem saraf pusat dan sistem saraf autonomi dipermudahkan, tindak balas neuroendokrin dan imun dinormalisasi.

Pelbagai kaedah terapi fizikal boleh digunakan untuk memperbaiki keadaan pesakit dengan sindrom Proteus, bergantung kepada manifestasi utama penyakit tersebut.

Kontraindikasi untuk fisioterapi mungkin termasuk:

• angina tidak stabil;
• kegagalan peredaran darah yang teruk;
• gangguan irama jantung yang teruk;
• aneurisme;
• keadaan demam;
• onkologi dan syak wasangka proses yang serupa;
• tromboembolisme;
• serangan jantung-pneumonia.

Pilihan prosedur khusus untuk sindrom Proteus bergantung kepada keparahan gangguan fungsi sistem kardiovaskular, keadaan sistem saraf dan neurohumoral yang mengawal peredaran darah, serta kehadiran masalah lain dalam badan.

Pemulihan rakyat

Untuk meningkatkan kualiti darah dalam sindrom Proteus, disyorkan untuk kerap minum minuman yang diperbuat daripada beri viburnum, buckthorn laut, cranberi, dan beri biru.

Untuk pencegahan pembentukan trombus dalam sindrom Proteus, teh dan infusi berasaskan coltsfoot, meadowsweet, astragalus, comfrey, dan daun raspberi dianggap berguna. Bancuh 1 sudu besar. herba dalam ½ l air mendidih, biarkan di bawah tudung sehingga sejuk. Minum setengah gelas ubat ini tiga kali sehari.

Teh halia yang terkenal sangat bermanfaat: ia menipiskan darah dan meningkatkan peredaran, menghalang pengumpulan toksin. Untuk menyediakan teh halia perubatan, parut sekeping akar halia dan tuangkan air mendidih ke atasnya, biarkan selama 20 minit. Selepas sejuk, tambahkan sedikit madu dan/atau lemon ke dalam minuman. Untuk meningkatkan aliran limfa, anda boleh menambah secubit kayu manis kepada teh ini.

Sekiranya bengkak telah terbentuk di dalam tisu yang terjejas, kemudian gunakan kaedah berikut: sapukan tomato yang dipotong menjadi kepingan ke kawasan yang terjejas: selepas 3-4 jam, gantikan kepingan dengan yang segar.

Contoh rawatan sindrom Proteus dengan mumiyo:

• larutkan 8 g mumiyo dalam 500 ml air masak;
• Minum 1 sudu besar pada waktu pagi semasa perut kosong selama 10 hari.

Kursus rawatan boleh diulang selepas 5 hari. Sebanyak 4 kursus disyorkan.

Kawasan yang terjejas boleh dirawat dengan salap, iaitu mumiyo cair 20% yang dicampur dengan jeli petroleum.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Rawatan herba

• Rimpang ginseng diambil secara lisan sebelum makan - 20 titis berwarna dalam alkohol tiga kali sehari, atau dalam tablet 0.15-0.3 g tiga kali sehari. Tempoh pentadbiran adalah ½-1 bulan.
• Sediakan campuran 20 g kulit buckthorn, 80 g daun birch, 100 g kulit willow. Sediakan penyerapan 1 sudu besar campuran yang dihasilkan dan 250 ml air mendidih. Minum 2 gelas ubat setiap hari.
• Ambil 20 titis bawang putih sehingga 3 kali sehari, atau 25 titis bawang putih tiga kali sehari selama sebulan.
• Untuk edema, teh herba disediakan berdasarkan daun birch, rumput ekor kuda, rizom pasli, beri juniper, rizom dandelion, dan pinggul mawar.

Homeopati

Hari ini, ramai pakar perubatan telah mengiktiraf keberkesanan ubat homeopati dalam rawatan pelbagai penyakit, termasuk yang kronik. Terdapat juga ubat homeopati yang boleh membantu, jika tidak menyembuhkan, maka dengan ketara mengurangkan gejala penyakit seperti sindrom Proteus.

Sebagai contoh, Lymphomyosot ialah ubat homeopati kompleks yang dibuat di Jerman yang melaksanakan beberapa fungsi berguna dalam badan sekaligus:

• membuang bahan toksik, produk pecahan tisu dan metabolisme;
• menghentikan pertumbuhan tisu patologi;
• menghalang pembentukan edema.

Lymphomyosot boleh dibeli di farmasi dalam bentuk titisan, tablet atau larutan suntikan. Ubat ini disyorkan untuk digunakan seperti yang ditetapkan oleh doktor tiga kali sehari (tablet atau titisan), atau 1-3 kali seminggu (suntikan intramuskular atau subkutan). Kursus rawatan dengan Lymphomyosot boleh bertahan lama, sehingga beberapa bulan jika perlu.

Untuk meningkatkan keberkesanan ubat, ia boleh digabungkan dengan ubat homeopati lain. Ubat yang paling biasa digunakan ialah: konium, thuja, kalsium fluoricum. Kurang kerap dan mengikut petunjuk - solanum tuberosum, succinum, apis dan tropaeolum.

Di samping itu, sepanjang dekad yang lalu, agen chalon potentiated (ubat yang mengawal pembahagian sel mitosis), agen faktor pertumbuhan epidermis (EGF), dan agen faktor pertumbuhan fibroblast (FGF) telah digunakan secara aktif.

Ubat yang disenaraikan hampir bebas daripada kesan sampingan yang tidak menyenangkan, tetapi boleh memperbaiki keadaan pesakit dengan sindrom Proteus dengan ketara.

Rawatan pembedahan

Sesetengah jenis pertumbuhan tisu dalam sindrom Proteus memerlukan pembetulan pembedahan. Sebagai contoh, dalam kes ubah bentuk rahang perkara berikut diberikan:

• pembetulan ortodontik pembedahan gigitan;
• membina gigi individu, membentuk barisan gigi yang betul;
• campur tangan maxillofacial, dsb.

Dengan kehadiran kulit dan pertumbuhan subkutaneus, hemangioma cetek, penyingkiran laser atau pemusnahan krio boleh digunakan. Pembentukan kistik dan tumor (termasuk yang dalaman) dikeluarkan melalui pembedahan.

• Pembedahan mungkin diperlukan dalam kes kelengkungan progresif tulang belakang, pemanjangan jari yang berlebihan, dsb.
• Campur tangan pembedahan dibenarkan dengan kehadiran pertumbuhan yang mengganggu pernafasan normal, penglihatan, pendengaran, serta yang terletak di kawasan organ penting.
• Pertumbuhan yang cenderung berkembang pesat sentiasa dikeluarkan.

Sesetengah pembedahan untuk sindrom Proteus dilakukan atas sebab estetik - contohnya, jika pertumbuhan tisu ditemui di kawasan muka atau kepala.

Pencegahan

Para saintis telah merumuskan apa yang dipanggil "10 perintah" untuk wanita untuk mencegah kecacatan kelahiran pada anak masa depan mereka, termasuk pencegahan sindrom Proteus. "Perintah" ini terdiri daripada pengesyoran berikut:

1. Seorang wanita yang dalam usia reproduktif, aktif secara seksual dan tidak menggunakan kontraseptif harus bersedia untuk fakta bahawa dia boleh hamil pada bila-bila masa.
2. Kehamilan harus sentiasa dirancang dengan bijak, dan dinasihatkan untuk melakukan ini sebelum umur 30-35 tahun.
3. Sepanjang tempoh kehamilan, adalah perlu untuk melawat doktor dan memantau perjalanan kehamilan dan keadaan janin.
4. Sebelum kehamilan, adalah dinasihatkan untuk mendapatkan vaksin terhadap rubella. Semasa kehamilan, anda harus mengelakkan sentuhan dengan orang yang menderita penyakit virus - jangan melawat tempat awam semasa wabak, basuh tangan anda dengan sabun semasa pulang dari jalan, dsb.
5. Dilarang sama sekali mengambil sebarang ubat semasa mengandung tanpa kebenaran doktor.
6. Anda tidak boleh minum alkohol, merokok atau mengambil dadah.
7. Meneruskan perkara sebelumnya: kawasan merokok dan bilik harus dielakkan.
8. Ia adalah perlu untuk makan makanan yang berkualiti tinggi dan seimbang, dan mengambil jumlah makanan tumbuhan yang mencukupi.
9. Jika boleh, anda harus mendapatkan rehat yang cukup semasa hamil dan tidak membebankan badan anda dengan tenaga fizikal.
10. Jika anda mempunyai sebarang keraguan atau syak wasangka, anda harus berjumpa doktor.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Ramalan

Segala macam komplikasi – contohnya, fungsi abnormal sistem saraf pusat, kelengkungan tulang belakang yang semakin meningkat, trombosis, kerosakan pada organ dalaman – boleh menjejaskan kualiti dan tempoh hidup pesakit yang didiagnosis dengan sindrom Proteus secara negatif.

Lebih awal diagnosis ini dibuat, lebih banyak peluang pesakit untuk mengelakkan banyak komplikasi. Dan langkah-langkah pencegahan dan terapeutik yang tepat pada masanya boleh menjejaskan kualiti hidup secara positif dan meningkatkan tempohnya.

Secara umum, sindrom Proteus pada pesakit yang tidak memerlukan rawatan pembedahan tidak menghalang mereka daripada menjalani gaya hidup yang agak aktif.

[ 42 ]