Sindrom Tourette

Sindrom Tourette adalah gangguan neuropsikiatri yang bermula pada zaman kanak-kanak dan dicirikan oleh pelbagai tics motor dan vokal, serta gabungan gangguan tingkah laku, yang sering mendominasi gambaran klinikal. Yang terakhir termasuk gejala OCD dan gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD). Sindrom Tourette dinamakan sempena pakar neurologi Perancis Georges-Gilles de la Tourette, seorang pelajar Charcot, yang pada tahun 1885 menerangkan 9 kes yang sepadan dengan definisi moden sindrom (Tourette, 1885). Walau bagaimanapun, pemerhatian perubatan pertama kes yang boleh dikaitkan dengan sindrom Tourette telah dibentangkan oleh doktor Perancis Itard (Itard, 1825). Dia menggambarkan seorang bangsawan Perancis yang terpaksa menghabiskan hidupnya dalam pengasingan kerana menjerit kata-kata makian tanpa disengajakan. Tetapi rujukan terawal yang diketahui tentang sindrom Tourette dalam sejarah manusia nampaknya terdapat dalam risalah sihir Malleus Maleficaram (The Hammer of Witches). Ia menceritakan tentang seorang lelaki yang hidup pada abad ke-15:

"Apabila dia memasuki mana-mana gereja dan berlutut di hadapan Perawan Maria, syaitan membuat dia menjulurkan lidahnya. Dan apabila mereka bertanya kepadanya mengapa dia tidak dapat menahan dirinya, dia menjawab: "Saya tidak dapat menahan diri, kerana dia memerintahkan semua anggota badan dan organ saya, leher, lidah, paru-paru saya, sesuka hati, membuat saya bercakap atau menangis; Saya mendengar kata-kata itu seolah-olah saya menyebutnya sendiri, tetapi saya tidak dapat menahannya sepenuhnya; apabila saya cuba berdoa, dia memerintah saya dengan lebih kuat, menolak lidah saya."

Selaras dengan istilah moden, penonjolan lidah secara sukarela boleh ditakrifkan sebagai copropraxia - sejenis tic motor kompleks (lihat di bawah). Ia boleh dikatakan bahawa pemikiran menghujat adalah obsesi (idea yang mengganggu, mengganggu pesakit), tetapi tindakan pesakit yang timbul di bawah pengaruh mereka, tidak seperti paksaan, tidak meneutralkan ketidakselesaan ini, tetapi menimbulkan yang baru. Walaupun pesakit dengan OCD mungkin mengalami kebimbangan berkaitan dengan tindakan yang disebabkan oleh impuls yang tidak diingini, dalam amalan ini jarang diperhatikan.

Semasa hidup, sindrom Tourette dan penyakit kronik yang serupa dikesan dalam 3.4% orang dan hampir 20% kanak-kanak yang menghadiri sekolah khas. Lelaki lebih kerap menderita daripada perempuan. Manifestasi sindrom Tourette boleh berterusan sepanjang hayat pesakit dan dengan ketara mengganggu penyesuaian sosialnya. Malangnya, tiada pencapaian penting dalam rawatan sindrom Tourette telah dicatatkan baru-baru ini.

Patogenesis sindrom Tourette

Sindrom Tourette dipercayai diwarisi sebagai gangguan dominan autosomal monogenik dengan penetrasi yang tinggi (tetapi tidak lengkap) dan ekspresi yang berubah-ubah gen patologi, yang dinyatakan dalam pembangunan bukan sahaja sindrom Tourette, tetapi mungkin OCD, tics kronik - XT dan tics sementara - TT. Analisis genetik menunjukkan bahawa XT (dan mungkin TT) mungkin merupakan manifestasi kecacatan genetik yang sama seperti sindrom Tourette. Satu kajian kembar telah menunjukkan bahawa kadar konkordans lebih tinggi dalam pasangan monozigotik (77-100% untuk semua varian tic) berbanding pasangan dizigotik - 23%. Pada masa yang sama, percanggahan ketara dalam keterukan tics diperhatikan dalam kembar seiras. Analisis kaitan genetik sedang dijalankan untuk mengenal pasti penyetempatan kromosom kemungkinan gen sindrom Tourette.

Apa yang berlaku dalam sindrom Tourette?

Gejala Sindrom Tourette

Tics termasuk himpunan luas tindakan motor atau vokal yang pesakit alami sebagai terpaksa. Walau bagaimanapun, mereka boleh dihalang oleh usaha kehendak untuk beberapa waktu. Tahap di mana tics boleh dihalang berbeza-beza bergantung pada keterukan, jenis dan ciri temporalnya. Banyak tics yang mudah dan pantas dilakukan (contohnya, dengan pantas mengikut satu sama lain pergerakan berkelip atau tersentak kepala) tidak boleh dikawal, manakala tics lain, yang lebih mengingatkan pergerakan bertujuan, kerana ia berlaku sebagai tindak balas kepada desakan imperatif dalaman, boleh dihalang. Sesetengah pesakit cuba menyamarkan tics. Sebagai contoh, seorang remaja boleh menggantikan menggaru perineum dengan sentuhan perut yang lebih diterima secara sosial. Lama kelamaan, lokasi tics dan keparahannya berubah - sesetengah tics mungkin tiba-tiba hilang atau digantikan oleh yang lain. Perubahan sedemikian kadangkala menimbulkan tanggapan yang salah bahawa pesakit boleh secara sukarela menghapuskan beberapa tics dan melakukan yang lain. Tinjauan ke atas pesakit menunjukkan bahawa kira-kira 90% daripada mereka mengalami tics didahului oleh sensasi yang tidak menyenangkan yang memaksa pesakit untuk melakukan sesuatu tindakan atau membuat bunyi dan boleh digambarkan sebagai dorongan yang penting.

Tanda-tanda Sindrom Tourette

Kriteria diagnostik dan kaedah untuk menilai sindrom Tourette

Tik sementara adalah perkara biasa, berlaku pada kira-kira satu perempat daripada kanak-kanak usia sekolah. Diagnosis ditubuhkan apabila tics berterusan selama sekurang-kurangnya 4 minggu tetapi tidak lebih daripada 12 bulan. Beberapa episod tics sementara mungkin mendahului perkembangan tics kronik atau sindrom Tourette. Tics kronik (CT) ialah tics motor atau vokal (tetapi bukan gabungan kedua-duanya) yang berterusan selama lebih daripada 1 tahun. Kriteria diagnostik untuk sindrom Tourette memerlukan kehadiran beberapa tics motor dan sekurang-kurangnya satu tic vokal, tidak semestinya pada masa yang sama. Sebagai contoh, seorang budak lelaki berumur 16 tahun dengan pelbagai tics motor tetapi tiada tics vokal pada masa pemeriksaan akan didiagnosis dengan sindrom Tourette jika dia mempunyai tics vokal pada usia 12 tahun. Ramai yang menganggap perbezaan antara sindrom Tourette dan tics motor berbilang kronik adalah tiruan, terutamanya memandangkan corak warisan yang sama yang dilaporkan dalam kajian genealogi. Gejala sindrom Tourette mesti berterusan selama lebih daripada 1 tahun, dengan remisi tidak lebih daripada 3 bulan. Menurut DSM-TV, gangguan itu mesti bermula sebelum umur 18 tahun, walaupun kriteria ini berbeza-beza pada masa lalu. Jika tics bermula selepas umur 18 tahun, ia harus diklasifikasikan sebagai "tics tidak dinyatakan sebaliknya."

Diagnosis sindrom Tourette

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Ubat-ubatan yang Digunakan untuk Sindrom Tourette

Pertama sekali, doktor mesti memutuskan sama ada terapi ubat ditunjukkan untuk keterukan gejala yang diberikan. Percubaan ubat untuk sindrom Tourette adalah rumit oleh kursus seperti gelombang dengan pemburukan dan remisi, yang tidak semestinya berlaku di bawah pengaruh ubat. Turun naik jangka pendek dalam keterukan gejala tidak semestinya memerlukan perubahan segera dalam rejimen rawatan. Matlamat keseluruhan rawatan adalah untuk mengurangkan sebahagian daripada gejala: penindasan ubat sepenuhnya terhadap tics tidak mungkin dan dikaitkan dengan berlakunya kesan sampingan.

Program pendidikan khas diperlukan untuk pesakit, keluarganya, dan kakitangan sekolah untuk menggalakkan pemahaman tentang penyakit dan perkembangan toleransi terhadap gejala. Gangguan komorbid boleh menjadi punca utama ketidakselesaan dan penyesuaian sosial terjejas. Rawatan ADHD komorbid, OCD, kebimbangan, dan kemurungan yang mencukupi kadangkala mengurangkan keterukan tics, mungkin disebabkan oleh peningkatan keadaan psikologi pesakit dan melegakan tekanan.

Rawatan sindrom Tourette

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]