Distrofi korioid

Proses dystrophik dalam koroid mungkin bersifat keturunan atau sekunder, sebagai contoh, akibat daripada proses keradangan sebelumnya.

Menurut penyetempatan, mereka boleh digeneralisasikan atau fokus, sebagai contoh, terletak di kawasan makula retina. Dalam kes distrofi choroidal, retina, terutamanya epitelium pigmen, sentiasa terlibat dalam proses patologi.

Patogenesis distrofi choroidal keturunan adalah berdasarkan abiotrofi yang ditentukan secara genetik (ketiadaan lapisan vaskular) dan perubahan sekunder dalam fotoreseptor dan epitelium pigmen.

Tanda oftalmoskopik utama penyakit ini ialah atrofi choroidal, disertai dengan perubahan dalam epitelium pigmen retina dengan pengumpulan butiran pigmen dan kehadiran refleks logam. Pada peringkat awal atrofi lapisan choriocapillary, kapal besar dan sederhana kelihatan tidak berubah, tetapi disfungsi fotoreseptor retina sudah diperhatikan, disebabkan oleh gangguan dalam pemakanan lapisan luarnya. Apabila proses berlangsung, kapal menjadi sklerotik dan memperoleh warna putih kekuningan. Pada peringkat akhir penyakit ini, retina dan koroid adalah atropik, kapal hilang dan hanya sebilangan kecil saluran koroid besar yang kelihatan pada latar belakang sklera. Semua tanda-tanda proses distrofik dapat dilihat dengan jelas dengan angiografi pendarfluor (FA).

Atrofi koroid adalah ciri umum dari banyak distrofi keturunan retina dan epitelium pigmen.

Terdapat pelbagai bentuk distrofi koroid umum.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Koroideremia

Choroideremia adalah distrofi keturunan koroid. Ia adalah penyakit yang jarang berlaku pada lelaki. Sudah pada peringkat awal, bersama-sama dengan tanda-tanda atrofi dalam koroid, perubahan dalam fotoreseptor diperhatikan, terutamanya pada batang di pinggir tengah retina.

Jenis warisan adalah X-linked, lokus gen ialah Xq21.

• Semua anak perempuan bapa yang sakit adalah pembawa. 50% anak lelaki pembawa wanita sakit. 50% anak perempuan pembawa wanita juga pembawa.
• Seorang bapa yang sakit tidak boleh mewariskan gen kepada anak lelakinya.
• Dalam pembawa wanita, terdapat perubahan minimum, kawasan atrofi periferal dan bintik-bintik pada lapisan RPE. Ketajaman penglihatan, medan periferal dan electroretinogram adalah normal.
• Ia menunjukkan dirinya sebagai nyctalopia dalam dekad pertama kehidupan.

Apabila proses berlangsung, penglihatan malam berkurangan, penyempitan sepusat medan visual didedahkan, ERG adalah subnormal. Penglihatan pusat dipelihara sehingga peringkat akhir penyakit.

Secara oftalmoskopik, pelbagai perubahan dikesan pada pesakit lelaki - daripada atrofi choriocapillaries dan perubahan kecil dalam epitelium pigmen retina kepada ketiadaan lengkap koroid dan lapisan luar retina. Dalam dekad pertama atau kedua kehidupan, perubahan dinyatakan dalam penampilan refleks patologi semasa oftalmoskopi, pembentukan foci berbentuk syiling atrofi epitelium pigmen koroid dan retina, dan pengumpulan pigmen dalam bentuk fanules atau badan tulang.

Diagnosis boleh dibuat berdasarkan data sejarah keluarga, keputusan pemeriksaan pesakit dan ahli keluarga mereka, ERG dan kajian lapangan visual.

Gejala (mengikut susunan penampilan)

• Di pinggir tengah terdapat kawasan atrofi koroid dan atrofi RPE.
• Atrofi meresap choriocapillaris dan RPE dengan pemeliharaan salur sederhana dan besar.
• Atrofi saluran koroid sederhana dan besar dengan pendedahan sklera asas.

Berbanding dengan distrofi retina primer, fovea dipelihara untuk masa yang lama; cakera optik dan salur retina kekal normal.

• Electroretinogram. Elektroretinogram skotopik tidak didaftarkan, fotopik adalah subnormal secara mendadak.
• Elektrookulogram adalah subnormal.
• FAG tahap pertengahan koroideremia mendedahkan pengisian saluran retina dan saluran koroid yang besar, tetapi bukan koriocapillary. Hypofluorescence sepadan dengan fovea utuh, zon sekeliling hiperfluoresensi - dengan kecacatan "akhir".

Prognosis adalah sangat tidak menguntungkan, tetapi kebanyakan pesakit mengekalkan penglihatan sehingga dekad keenam kehidupan, walaupun penurunan mendadak.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Distrofi koroidal areolar pusat

Jenis warisan adalah dominan autosomal, lokus gen berada pada p. 17. Ia menunjukkan dirinya dalam dekad ke-3 kehidupan sebagai penurunan dua hala secara beransur-ansur dalam penglihatan pusat.

Gejala (mengikut susunan penampilan)

• Butiran tidak spesifik dalam fovea.
• Kawasan atrofi RPE dan atrofi lapisan choriocapillary yang ditandakan dalam makula.
• Zon atrofi "geografi" yang berkembang secara perlahan dengan visualisasi saluran koroid yang besar.

Electroretinogram adalah normal. Electrooculogram adalah normal.

Prognosisnya tidak menguntungkan: fungsi visual yang lemah - menjelang dekad ke-6-7 kehidupan.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Atrofi koroid meresap

Jenis warisan adalah dominan autosomal. Ia menunjukkan dirinya dalam dekad ke-4-5 kehidupan sebagai penurunan dalam penglihatan pusat atau nyctalopia.

Gejala (mengikut susunan penampilan)

• Atrofi parapapillary dan pericentral RPE dan choriocapillaris.
• Pembesaran zon secara beransur-ansur untuk melibatkan keseluruhan fundus.
• Atrofi kebanyakan saluran koroid yang besar dan lut sinar sklera.
• Pembuluh retina adalah berkaliber normal atau sedikit menyempit.
• Electroretinogram adalah subnormal.

Prognosis adalah buruk kerana perubahan awal dalam makula.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Kemerosotan korioretinal parapapillary heliks

Jenis warisan adalah dominan autosomal. Ia menampakkan dirinya pada zaman kanak-kanak.

Simptom

• Dua hala, perlahan-lahan mengembang, berbentuk lidah, jalur atrofi korioretinal yang ditakrifkan dengan jelas yang berasal dari cakera optik.
• Fokus boleh berasingan, persisian, bulat.
• Electroretinogram daripada normal kepada patologi.

Prognosis berbeza-beza: pada orang muda kursusnya mungkin teruk, manakala pada orang tua ia lebih baik.

Atrofi retinochoroidal paravenous pigmen

Atrofi retinochoroidal paravenous pigmen adalah penyakit yang jarang berlaku, biasanya dikesan secara kebetulan pada lelaki muda. Jenis pewarisan tidak diketahui dengan pasti, kedua-dua jenis, dikaitkan dengan kromosom X dan juga dikaitkan dengan kromosom Y, telah diterangkan.

Simptom

• Pemendapan pigmen dua hala dalam bentuk "badan tulang" di sepanjang saluran retina yang besar.
• Kawasan atrofi chorioretinal bersebelahan dan ditandakan yang mungkin terletak di sekeliling cakera optik.
• Electroretinogram biasanya normal.

Prognosis adalah baik kerana perubahan makula jarang berlaku.