Trigonocephaly

Anomali kongenital dalam bentuk kecacatan tengkorak, di mana kepala bayi mempunyai bentuk yang tidak teratur, dan tengkorak kelihatan segi tiga, ditakrifkan sebagai trigonocephaly (dari bahasa Yunani trigonon - segitiga dan kephale - kepala). [1]

Epidemiologi

Kelaziman craniosynostosis dianggarkan kira-kira lima kes setiap 10 ribu kelahiran hidup (atau satu kes setiap 2-2.5 ribu orang dalam populasi umum). [2]

Dalam 85% kes, craniosynostosis adalah sporadis, kes selebihnya berlaku sebagai sebahagian daripada sindrom. [3]

Menurut statistik, gabungan pramatang jahitan frontal median adalah bentuk craniosynostosis paling biasa kedua, dan trigonocephaly menyumbang satu kes bagi setiap 5-15 ribu bayi baru lahir; bilangan bayi lelaki yang mengalami anomali ini hampir tiga kali ganda lebih tinggi daripada kanak-kanak perempuan yang baru lahir. [4]

Dalam kira-kira 5% kes, anomali kongenital ini terdapat dalam sejarah keluarga. [5]

Punca trigonocephaly

Pembentukan normal tengkorak berlaku kerana kehadiran di dalamnya pusat pertumbuhan primer dan pembentukan semula tulang - synarthroses kraniofasial (sendi), yang, dalam proses  pembangunan rangka kepala  , dekat pada masa tertentu, menyediakan gabungan tulang. [6]

Tulang frontal (os frontale)  tengkorak bayi yang baru lahir  terdiri daripada dua bahagian, di antaranya terdapat sambungan berserabut menegak - jahitan frontal atau metopik median (dari bahasa Yunani metopon - dahi), berjalan dari bahagian atas belakang. Hidung ke atas garis tengah dahi ke fontanel anterior. Ini adalah satu-satunya jahitan kranial berserabut yang sembuh semasa bayi: dari 3-4 bulan hingga 8-18. [7]

Lihat juga -  Perubahan pada tengkorak selepas lahir

Penyebab trigonocephaly adalah metopic  craniosynostosis  (craniostenosis) atau metopic synostosis (dari bahasa Yunani syn - together dan osteon - bone), iaitu, pramatang (sehingga bulan ketiga) gabungan tidak bergerak tulang peti besi tengkorak antara satu sama lain di sepanjang jahitan frontal median. Oleh itu, craniosynostosis dan trigonocephaly dikaitkan sebagai sebab dan akibat, atau sebagai proses patologi dan hasilnya. [8]

Dalam kebanyakan kes, trigonocephaly pada kanak-kanak adalah hasil daripada craniosynostosis primer (terpencil), yang punca sebenar tidak diketahui. Craniosynostosis terpencil berlaku secara sporadis, mungkin disebabkan oleh pendedahan kepada gabungan faktor genetik dan persekitaran. [9]

Tetapi trigonocephaly boleh menjadi sebahagian daripada sindrom kongenital akibat daripada kelainan kromosom dan mutasi dalam pelbagai gen. Ini termasuk: Sindrom trigonocephaly Opitz (sindrom Bohring-Opitz),  Sindrom Apert , Sindrom Lois-Dietz, Sindrom Pfeiffer, Sindrom Jackson-Weiss, dysostosis kraniofasial atau  sindrom Crouzon , Jacobsen, Setre-Chotzen, sindrom Müncke. Dalam kes sedemikian, trigonocephaly dipanggil sindromik. [10]

Semasa lahir, otak biasanya 25% daripada saiz dewasanya, mencapai kira-kira 75% daripada otak orang dewasa menjelang akhir tahun pertama kehidupan. Tetapi dengan keterlambatan pertumbuhan utama otak, apa yang dipanggil craniosynostosis sekunder adalah mungkin. Etiologi kelewatan dikaitkan dengan gangguan metabolik, beberapa penyakit hematologi, kesan teratogenik pada janin bahan kimia (termasuk yang terkandung dalam farmaseutikal). [11]

Menurut pakar, trigonocephaly pada orang dewasa yang tidak dirawat pada zaman kanak-kanak, akibat daripada craniosynostosis terpencil atau sindrom kongenital, berterusan sepanjang hayat. [12]

Faktor-faktor risiko

Pakar menganggap faktor genetik sebagai faktor risiko utama untuk trigonocephaly (dan craniosynostosis metopik sebagai puncanya): sejak dua dekad yang lalu, lebih daripada 60 gen telah dikenal pasti yang mutasinya dikaitkan dengan gabungan tulang tengkorak yang tidak bergerak pramatang pada bayi.

Terdapat peningkatan risiko untuk mengembangkan patologi synarthrosis kraniofasial dan osteogenesis umum (pembentukan tulang) dalam kes-kes persembahan janin yang tidak betul, hipoksia intrauterin, kehamilan berganda, minum alkohol, ubat-ubatan atau merokok semasa melahirkan anak. [13]

Patogenesis

Menurut teori yang lazim, patogenesis trigonocephaly terletak pada pelanggaran osteogenesis janin pada awal kehamilan, paling kerap disebabkan oleh faktor genetik, kerana keabnormalan kromosom rawak dikesan pada bayi baru lahir dengan craniosynostosis metopik. Sebagai contoh, salah satu yang paling biasa ialah trisomi 9p, yang membawa kepada kecacatan kraniofasial dan rangka, terencat akal dan perkembangan psikomotor. [14]

Disebabkan gabungan terlalu awal jahitan frontal median, pertumbuhan di kawasan tengkorak ini sukar: pertumbuhan sisi tulang frontal terhad dengan memendekkan fossa tengkorak anterior; rabung tulang terbentuk di sepanjang garis tengah dahi; terdapat penumpuan tulang yang membentuk orbit mata, dan kesan tulang temporal. [15]

Tetapi pertumbuhan tengkorak di kawasan lain berterusan: terdapat sagittal pampasan (anteroposterior) dan pertumbuhan melintang belakang tengkorak (dengan pengembangan bahagian parietal-occipitalnya), serta pertumbuhan menegak dan sagittal muka atas.. Akibat daripada pelanggaran ini, tengkorak memperoleh bentuk yang tidak teratur - segi tiga. 

Gejala trigonocephaly

Gejala utama trigonocephaly adalah perubahan dalam bentuk dan rupa kepala:

• apabila dilihat dari atas di bahagian atas kepala, tengkorak mempunyai bentuk segi tiga;
• dahi sempit;
• rabung yang ketara atau boleh dirasai (tonjolan tulang) berjalan di sepanjang bahagian tengah dahi, memberikan tulang hadapan bentuk runcing (keeled);
• ubah bentuk bahagian atas orbit (merabungkan rabung supraorbital) dan hipotelorisme (mengurangkan jarak antara mata).

Fontanel hadapan (anterior) juga mungkin ditutup sebelum waktunya.

Dengan trigonocephaly sindrom, terdapat anomali lain dan tanda  -tanda terencat akal pada kanak-kanak . [16]

Komplikasi dan akibatnya

Dalam kes yang teruk, anomali kongenital ini disertai dengan peningkatan tekanan intrakranial, menyebabkan muntah, sakit kepala, dan penurunan selera makan. [17]

Di samping itu, peningkatan tekanan intrakranial menimbulkan kerosakan otak yang teruk, yang boleh menyebabkan kerosakan kognitif atau kelewatan perkembangan. [18]

Diagnostik trigonocephaly

Trigonocephaly didiagnosis semasa lahir atau dalam masa beberapa bulan sejurus selepas bayi dilahirkan. Walau bagaimanapun, penemuan craniosynostosis metopik yang kurang ketara mungkin kekal tidak dapat dikesan sehingga awal kanak-kanak.

Untuk menggambarkan patologi tengkorak, diagnostik instrumental dilakukan menggunakan tomografi kepala yang dikira, ultrasound.  [19], [20]

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan adalah perlu untuk membezakan kecacatan sindrom daripada sinostosis metopik terpencil, yang mana kanak-kanak itu diberi  analisis genotip .

Rawatan trigonocephaly

Dalam sesetengah kanak-kanak, kes sinostosis metopik cukup ringan (apabila hanya terdapat kerutan yang ketara pada dahi dan tiada gejala lain) yang tidak memerlukan rawatan khusus. [21]

Rawatan trigonocephaly yang teruk adalah pembedahan, dan terdiri daripada pembedahan untuk membetulkan bentuk kepala dan memastikan pertumbuhan otak yang normal, serta pembetulan pembedahan kecacatan tulang muka. [22]

Pembedahan sedemikian - sinostektomi jahitan metopik, anjakan margin orbit dan kranioplasti - dilakukan pada usia sehingga 6 bulan. Sehingga umur satu tahun, kanak-kanak itu berada di bawah pemerhatian; semasa tahun pertama kehidupan kanak-kanak, mereka diperiksa secara berkala untuk memastikan tiada masalah dengan pertuturan, kemahiran motor atau tingkah laku. [23]

Pencegahan

Kaedah untuk pencegahan kecacatan kelahiran ini belum dibangunkan, tetapi kaunseling genetik boleh menghalang kelahiran kanak-kanak dengan patologi craniocerebral yang tidak dapat diubati.

Dan adalah mungkin untuk mengenal pasti craniosynostosis pada janin semasa ultrasound pranatal kepalanya pada trimester kehamilan kedua dan ketiga.

Ramalan

Dalam banyak cara, prognosis bergantung pada tahap ubah bentuk tengkorak, yang mempengaruhi fungsi neurokognitif otak. Dan melainkan pembedahan pembetulan telah dilakukan, kanak-kanak dengan trigonocephaly—berbanding dengan rakan sebaya yang sihat—mempunyai kognisi umum yang lebih rendah, masalah dengan pertuturan, penglihatan, perhatian dan tingkah laku.