Tubulopati keturunan

Tubulopathy - kumpulan heterogen penyakit, bersatu dengan kehadiran gangguan dalam fungsi epitelium nefron tiub satu atau lebih daripada enzim yang tidak lagi melaksanakan fungsi penyerapan semula satu atau lebih ditapis daripada darah melalui glomeruli dalam tubul bahan-bahan, yang menentukan pembangunan penyakit ini. Terdapat tubulopati primer dan sekunder. Melibatkan utama kecacatan keturunan dalam gen yang mengawal fungsi enzim tubul, menyebabkan patologi tumbuh biasanya pada bulan-bulan pertama atau tahun hidup kanak-kanak. Pada masa ini, tidak semua gen diketahui, mutasi yang membawa kepada perkembangan tubulopati keturunan.

Terdapat beberapa klasifikasi tubulopati primer (keturunan).

Satu pilihan adalah untuk mengasingkan penyakit di mana kapasiti reabsorpsi segmen proksimal dan distal, mengumpul tiub atau semua bahagian tubul banyak dipengaruhi.

Klasifikasi tubulopati utama untuk penyetempatan kecacatan.

• Dengan luka utama tubul proksimal (penyakit dan sindrom de Toni-Debre-Fanconi glitsinuriya, cystinuria, diabetes fosfat, buah pinggang jenis asidosis tiub II (bayi), glycosuria buah pinggang, dan lain-lain).
• Dengan penglibatan utama distal tubule (jenis asidosis tiub ginjal I, insipidus diabetes nephrogenic, pseudohyperdosteronism).
• Dengan pelanggaran rehidrasi natrium dalam saluran natrium epithelial bahagian kortikal tubulus pengumpulan dengan perkembangan awal:
  • hipertensi arteri (sindrom Liddle, hyperaldosteronism, dan lain-lain);
  • hipotensi arteri (sindrom Bartter, sindrom Gitelman).
• Dengan kerosakan pada keseluruhan alat tiub (nephronophytosis).

Optimal untuk doktor praktikal dianggap klasifikasi berdasarkan pengasingan kompleks gejala klinikal yang terkemuka. Pada masa ini, lebih daripada 30 tubulopati utama yang berbeza diketahui, bilangan mereka bertambah dengan kajian selanjutnya terhadap patofisiologi buah pinggang. Menurut beberapa pengarang, disarankan untuk mengklasifikasikan tubulopati berdasarkan manifestasi klinikal yang terkemuka. Klasifikasi di bawah ini tidak bermaksud untuk mewakili semua tubulopati keturunan yang ada dan terhad kepada penyakit yang paling biasa.

Klasifikasi tubulopati keturunan mengikut gejala klinikal (sindrom).

• Tubulopati warisan, meneruskan dengan poliuria.
  • Glukosuria renal.
  • Insipidus diabetes buah pinggang (pseudohypoaldosteronism):
    • X-linked resessive;
    • autosomal dominan;
    • autosomal resesif.
• Tubulopati warisan, meneruskan dengan ubah bentuk tulang.
  • Penyakit de Toni-Debreu-Fanconi (autosomal dominan, autosomal resesif, jenis warisan yang berkaitan dengan X).
  • Asidosis metabolik tiub renal jenis I:
    • dominan, autosomal dominan;
    • autosomal resesif.
• Fosfat-kencing (riket hipofosfatemik, vitamin D-tahan):
  • hipofosfatemik ricket X-linked dominan;
  • Riket hipofosfatemik adalah dominan autosomal;
  • riket hipofosfatemik dengan hypercalciuria adalah autosomal resesif.
• Asidosis metabolik tubular distal renal jenis 1 (autosomal dominan, autosomal resesif).
• Renal asidosis metabolik renal proksimal jenis II (autosomal resesif dengan retardasi mental dan kerosakan mata).
• Asidosis metabolik renal distal dan proksimal jenis III (autosomal resesif dengan osteoporosis).

• Tubulopati keturunan yang berlaku dengan nephrolithiasis:
  • cysteinuria;
  • hiperokaluria primer;
  • glycinuria;
  • xanthuria;
  • alcaptonuria;
  • Sindrom Dent;
  • lain-lain.
• Tubulopati keturunan, meneruskan dengan hipertensi arteri:
  • Sindrom Liddle (autosomal dominan);
  • pseudohyperdosteronism (sindrom Gordon);
  • "Imaginasi" lebihan mineralokortikoid.
• Tubulopati keturunan, meneruskan dengan hipotensi arteri:
  • Sindrom Bartter s jenis I (neonatal);
  • Sindrom Bartter's type II (neonatal);
  • Sindrom Bartter jenis III (klasik);
  • Sindrom Bartter dengan pekak.
• Tubulopati keturunan, dengan sindrom hipomagnesemia:
  • Sindrom Iggelman;
  • sindrom hipomagnesemia keluarga dengan hypercalciuria, asidosis metabolik dan nefrocalcinosis (autosomal resesif);
  • hypomagnesemia dengan hypocalcemia menengah (reses autosomal);
  • hypomagnesemia keluarga terpencil (autosomal resesif, autosomal dominan).

Di antara banyak tubulopati keturunan, perhatian khusus ditarik ke penyakit sindrom dan de-Tony-Debreu-Fanconi disebabkan oleh keterukan dan kelaziman yang cukup dalam patologi ini.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]