Analisis RARR

Untuk mengelakkan komplikasi semasa kehamilan dan untuk mengelakkan anomali genetik dan kongenital pada anak masa depan, wanita hamil menjalani pemeriksaan perinatal - satu set pemeriksaan khas. Set ini termasuk penentuan alpha-fetoprotein, gonadotropin korionik manusia, estriol bebas, laktogen plasenta, inhibin A, serta analisis PAPP dan beberapa kajian lain.

Dalam artikel ini kita akan bercakap tentang analisis PAPP-A - protein plasma, penentuan yang tidak penting semasa kehamilan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Petunjuk untuk ujian PAPP

• Pemeriksaan perinatal, yang dijalankan untuk menilai risiko keabnormalan kromosom dalam embrio pada 9-13 minggu.
• Kursus kehamilan rumit yang diperhatikan sebelum ini (pengguguran spontan, kematian janin awal).
• Wanita hamil itu berumur lebih dari 35 tahun.
• Sejarah hepatitis, jangkitan herpes, sitomegalovirus, rubella semasa kehamilan sebelumnya.
• Jika keluarga sudah mempunyai anak dengan kelainan kromosom atau kecacatan perkembangan.
• Patologi genetik pada ibu bapa, saudara lelaki dan perempuan wanita hamil.
• Pendedahan salah seorang ibu bapa anak yang belum lahir kepada radiasi atau pendedahan berbahaya yang lain.

Analisis biasanya dilakukan selama 1-2 hari. Darah diambil pada waktu pagi, semasa perut kosong. Sehari sebelumnya, anda tidak boleh minum alkohol, makan gula-gula, makan berlebihan, atau melakukan kerja fizikal yang berat.

Apakah maksud PAPP-A?

PAPP-A ialah protein istimewa yang mula dihasilkan dalam kuantiti yang banyak semasa mengandung. Biasanya, setiap orang mempunyai sedikit protein ini, glikoprotein molekul tinggi: ia dihasilkan dalam serum darah. Walau bagaimanapun, pada wanita hamil, ia mula disintesis oleh trofoblas, lapisan sel luar embrio, dengan bantuan implantasinya ke dalam dinding rahim berlaku.

Ujian protein plasma A (PAPP-A) ditetapkan untuk mengesan sebarang keabnormalan dalam embrio yang sedang berkembang dalam masa, kerana ultrasound pada masa ini belum dapat menilai pembentukan dan perkembangan janin.

Pakar cenderung untuk mempercayai bahawa perubahan dalam jumlah protein plasma A sering dikaitkan dengan risiko mengembangkan sindrom Down atau kelainan kromosom lain pada kanak-kanak. Di samping itu, perubahan dalam penunjuk mungkin menunjukkan ancaman penamatan spontan atau pemberhentian perkembangan kehamilan. Atas sebab ini, analisis PAPP-A adalah wajib dalam senarai kajian saringan perinatal.

PAPP semasa kehamilan dianggap bermaklumat bermula dari minggu ke-8 kehamilan, bagaimanapun, doktor sering menetapkan ujian PAPP dalam kombinasi dengan β-hCG, iaitu, dari minggu ke-11 hingga ke-14. Perlu diingatkan di sini bahawa keputusan analisis PAPP, yang dijalankan lewat daripada minggu ke-14, tidak lagi boleh dianggap boleh dipercayai, kerana dari tempoh ini protein plasma A tidak lagi berfungsi sebagai penanda keabnormalan kromosom.

Untuk menyatakan dengan sedikit ketepatan risiko janin mengalami sindrom Down dan anomali lain, doktor mesti mempertimbangkan bukan sahaja penunjuk PAPP-A secara langsung, tetapi juga hubungannya dengan keputusan β-hCG dan bacaan ultrasound.

Selang masa antara ultrasound dan pengambilan darah untuk biokimia (PAPP dan hCG) tidak boleh melebihi 3 hari, jika tidak, bacaan mungkin tidak tepat. Bersama-sama dengan bacaan PAPP, hCG ditentukan secara serentak.

Keputusan PAPP-A

Penyahkodan PAPP-A dijalankan oleh pakar yang mengambil kira nisbah data tentang jumlah protein plasma A, penunjuk β-hCG, dan hasil pemeriksaan ultrasound. Di samping itu, berat badan ibu hamil, fakta merokok wanita hamil, konsep semasa IVF, mengambil ubat tertentu, diabetes, serta kehadiran kehamilan berganda semestinya diambil kira.

Terdapat penunjuk yang berbeza bagi norma PAPP mengikut minggu kehamilan. Jadual PAPP-A menunjukkan data bergantung pada tempoh:

Minggu kehamilan	Indeks PAPP-A, mIU/ml
Dari 8 hingga 9 minggu	0.17 – 1.54
Dari minggu 9 hingga minggu 10	0.32 – 2.42
Dari minggu 10 hingga minggu 11	0.46 – 3.73
Dari minggu 11 hingga minggu 12	0.79 – 4.76
Dari 12 hingga 13 minggu	1.03 – 6.01
Dari minggu ke-13 hingga minggu ke-14	1.47 – 8.54

Jika PAPP-A berada di bawah normal, ini mungkin menunjukkan bahawa anak dalam kandungan berisiko mendapat penyakit berikut:

• Penyakit Edwards ialah gangguan kromosom 18 yang menggabungkan pelbagai anomali perkembangan yang bersifat perlembagaan dan mental;
• Sindrom Down ialah anomali pada pasangan kromosom ke-21, yang dicirikan oleh tanda-tanda perkembangan mental dan fizikal yang lambat;
• Sindrom dwarfisme Amsterdam (Cornelia de Lange) ialah penyakit mutasi gen yang menampakkan dirinya sebagai kelewatan dalam perkembangan psikomotor kepada tahap yang berbeza-beza;
• keabnormalan kromosom lain (penyakit Rubinstein-Taybi, terencat akal dengan hipertrikosis, dll.).

Bagi wanita hamil, penurunan tahap PAPP-A mungkin menunjukkan ancaman penamatan atau kehamilan beku.

Jika PAPP-A dinaikkan, ia biasanya tidak membimbangkan: mungkin umur kehamilan anda belum ditentukan dengan tepat, atau lapisan sel luar janin sedang mensintesis lebih banyak protein plasma daripada biasa.

Jangan lupa bahawa keputusan ujian PAPP-A tidak dianggap secara berasingan daripada penunjuk pemeriksaan β-hCG dan ultrasound. Keabnormalan kromosom pada janin boleh disyaki hanya jika terdapat gabungan PAPP-A yang dikurangkan dengan ketara, peningkatan β-hCG dan penunjuk ciri pada ultrasound, apabila ketebalan translusen nuchal pada janin lebih daripada 3 mm.

Selain itu, keputusan ujian PAPP-A tidak menetapkan diagnosis 100%. Ia hanya memungkinkan untuk menentukan kewujudan risiko keabnormalan kromosom, yang menentukan keperluan untuk pemantauan yang lebih teliti terhadap perjalanan kehamilan tertentu.

Ibu PARR-A – apakah itu?

Untuk menentukan tahap risiko keabnormalan kromosom, pakar tidak menggunakan penunjuk PAPP-A secara langsung, tetapi pengiraan MoM.

MoM berfungsi sebagai pekali yang menunjukkan tahap sisihan penunjuk pemeriksaan perinatal daripada penunjuk purata untuk minggu kehamilan tertentu.

Bagaimana untuk mengira MoM?

Untuk melakukan ini, adalah perlu untuk membahagikan penunjuk PAPP-A dengan nilai purata yang sepadan dengan minggu kehamilan.

Norma PAPP-A MoM dianggap sebagai penunjuk yang hampir dengan satu, tetapi boleh turun naik dalam julat 0.5 – 2.5, dan dalam kes kehamilan berganda – sehingga 3.5 MoM.

Tidak perlu risau lebih awal: keputusan yang diperoleh hanya menunjukkan sama ada wanita hamil itu termasuk dalam kumpulan risiko untuk kemungkinan mengembangkan kelainan kromosom. Sekiranya risiko sedemikian wujud, perjalanan kehamilan akan dipantau terutamanya dengan teliti, menjalankan pemeriksaan dan ujian yang diperlukan.

Sudah tentu, hanya anda yang berhak memutuskan sama ada untuk mengambil ujian tertentu. Lagipun, walaupun telah menemui keabnormalan kromosom pada janin, ubat tidak dapat menyembuhkan atau membetulkannya. Pengesahan tahap risiko hanya memberi peluang kepada ibu hamil untuk membuat keputusan: untuk meneruskan kehamilan dan bersedia untuk apa-apa, atau untuk menamatkannya. Sudah tentu, dalam beberapa kes ujian mungkin positif palsu, tetapi malangnya, tiada siapa yang boleh menjamin hasilnya.

Nasihat: Sama ada anda bersetuju untuk mengambil ujian PAPP atau tidak, berunding dengan pakar genetik yang baik yang akan menentukan keperluan untuk ujian tambahan selanjutnya untuk anda.