Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Ataxia-telangiectasia pada kanak-kanak
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 07.07.2025
Ataxia-telangiectasia mungkin berbeza dengan ketara dari kanak-kanak ke kanak-kanak. Ataxia cerebellar progresif dan telangiectasia terdapat pada semua kanak-kanak, dan corak "café au lait" pada kulit adalah perkara biasa. Kerentanan kepada jangkitan adalah dari sangat ketara hingga sangat sederhana. Insiden neoplasma malignan, terutamanya tumor sistem limfoid, adalah sangat tinggi.
[ Patogenesis
Perubahan imunologi ciri pada pesakit dengan ataxia-telangiectasia adalah gangguan imuniti selular dalam bentuk penurunan bilangan T-limfosit, penyongsangan nisbah CD4+/CD8+, terutamanya disebabkan oleh penurunan dalam sel CD4+, dan aktiviti fungsi sel T. Dari segi kepekatan imunoglobulin serum, perubahan yang paling ciri adalah penurunan atau ketiadaan IgA, IgG2, IgG4 dan IgE, kurang kerap dikesan kepekatan imunoglobulin hampir normal atau disimmunoglobulinemia dalam bentuk penurunan mendadak dalam IgA, IgG, IgE dan peningkatan ketara dalam IgM. Secara ciri, terdapat pelanggaran pembentukan antibodi sebagai tindak balas terhadap polisakarida dan antigen protein.
Apa yang perlu diperiksa?
Ujian apa yang diperlukan?
Siapa yang hendak dihubungi?
Rawatan
Tiada kaedah rawatan untuk ataxia-telangiectasia dibangunkan setakat ini. Pesakit memerlukan terapi paliatif untuk gangguan neurologi. Dalam kes pengesanan perubahan imunologi yang serius dan/atau jangkitan bakteria kronik atau berulang, terapi antibakteria ditunjukkan (tempoh ditentukan oleh keterukan kekurangan imun dan jangkitan), terapi penggantian dengan imunoglobulin intravena, dan, jika ditunjukkan, terapi antikulat dan antivirus.