Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Diagnosis galaktosemia
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 04.07.2025
Diagnostik makmal
Galaktosemia jenis I
Kaedah utama untuk mengesahkan diagnosis galaktosemia I adalah biokimia: penentuan kepekatan galaktosa dan galaktosa-1-fosfat dalam darah dan/atau pengukuran aktiviti enzim galaktosa-1-fosfat uridyltransferase dalam eritrosit.
Dalam keluarga yang mempunyai keturunan buruk, diagnostik DNA pranatal boleh dilakukan jika genotip proband telah ditetapkan.
Galaktosemia jenis II
Biasanya, penyakit ini didiagnosis semasa pemeriksaan besar-besaran untuk galaktosemia. Diagnosis disahkan dengan menentukan aktiviti enzim dalam sel darah merah atau fibroblas. Diagnostik DNA juga boleh dilakukan.
Galaktosemia jenis III
Kaedah biokimia untuk mengesahkan diagnosis termasuk menentukan aktiviti enzim dalam sel darah merah dan kandungan galaktosa dan galaktosa-1-fosfat. Diagnostik DNA juga boleh dilakukan.
Tafsiran keputusan
Galaktosemia jenis I
Kesukaran dalam mentafsir perubahan metabolik dikaitkan dengan fakta bahawa kerosakan hati etiologi lain (kedua-dua keturunan dan bukan keturunan) boleh meningkatkan tahap galaktosa dalam darah. Ujian positif palsu telah diterangkan untuk tyrosinemia, atresia bilier kongenital, hepatitis neonatal dan banyak penyakit lain. Penentuan aktiviti enzim adalah ujian yang lebih spesifik dan boleh dipercayai, tetapi keputusannya dipengaruhi oleh cara penyimpanan dan pengangkutan sampel. Keputusan positif palsu juga boleh diperolehi dengan kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Di samping itu, beberapa varian polimorfik gen dan gabungannya dengan alel mutan boleh memesongkan keputusan diagnostik biokimia.
Diagnostik pembezaan
Galaktosemia jenis II
Diagnosis pembezaan dijalankan dengan bentuk galaktosemia lain dan bentuk katarak keturunan.
Galaktosemia jenis III
Diagnosis pembezaan: bentuk galaktosemia lain.
[