Diagnosis hipotiroidisme kongenital

Pengesanan patologi genetik pada bayi baru lahir dijalankan pada minggu pertama selepas kelahiran bayi. Untuk diagnosis keadaan bayi yang baru ditaksir pada skala Apgar. Sistem ini dibangunkan oleh seorang ahli biologi Amerika, di mana setiap surat APGAR mentakrifkan petunjuk berikut:

• A (penampilan) - warna kulit.
• P (puls) - nadi, kadar jantung.
• G (grimace) - grimaces, keceriaan refleks.
• A (aktiviti) - aktiviti pergerakan, nada otot.
• R (pernafasan) - sifat pernafasan.

Setiap indikator dianggarkan dengan nombor dari 0 hingga 2, iaitu hasil keseluruhan boleh dari 0 ke 10. Jika hipotiroidisme kongenital disyaki, tanda-tanda penyakit yang paling biasa dipertimbangkan, dan kepentingannya ditentukan oleh mata-mata seperti:

• Kehamilan lebih daripada 40 minggu atau peringkat awal - 1 mata.
• Berat pada kelahiran lebih daripada 4 kg - 1 mata.
• Pucat kulit - 1 mata.
• Penyakit kuning fisiologi selama lebih dari 3 minggu - 1 mata.
• Bengkak kaki dan muka - 2 mata.
• Kelemahan otot - 1 mata.
• Bahasa besar - 1 mata.
• Buka fontanel belakang - 1 mata.
• Pelanggaran kerusi (kembung, sembelit) - 2 mata.
• Hernia umbilical - 2 mata.

Sekiranya jumlah bola lebih daripada 5, maka ini adalah sebab untuk diagnosis lanjut mengenai anomali kongenital, termasuk kelenjar tiroid. Ia adalah wajib untuk mengumpul data anamnestic, pemeriksaan objektif bayi oleh pakar pediatrik, serta satu set ujian makmal dan instrumental.

1. Objektif data dan anamnesis.

Anda boleh mengesyaki penyakit ini kerana gejala klinikalnya. Ini adalah tanda pertama hipotiroidisme kerana kejadian jarang berlaku yang membolehkan diagnosis awal. Apabila mengumpul sejarah, faktor predisposisi ditubuhkan: keturunan, penyakit wanita semasa kehamilan dan kehamilan umum.

2. Kajian makmal.

Darah bayi baru sedang dianalisis (kutipan tumit) untuk tahap TSH dan hormon tiroid (pemeriksaan neonatal). Semasa kehamilan, analisis cecair amniotik digunakan dengan mengawal pundi kencing janin dengan jarum panjang. Dalam hipotiroidisme, paras T4 yang dikurangkan dan nilai TSH yang tinggi dipatuhi. Ujian darah untuk antibodi kepada reseptor TSH juga mungkin. Jika kepekatan TSH lebih besar daripada 50 mU / L, ini menunjukkan masalah.

3. Kaedah instrumental.

Ultrasound kelenjar tiroid untuk menentukan lokalisasi organ dan ciri-ciri perkembangannya. Apabila mengimbas isotop yang baru dilahirkan 1-123 digunakan, yang mempunyai beban radiasi yang rendah. Pada usia 3-4 bulan, kanak-kanak menjalani X-ray kaki untuk menentukan usia sebenar sistem rangka dan mengesan kekurangan hormon tiroid.

Terdapat juga ujian khas untuk menentukan petunjuk perkembangan mental (IQ). Mereka digunakan untuk menilai keadaan kanak-kanak yang lebih tua dari setahun dan apabila gejala visual hipotiroidisme kabur.

Pemeriksaan untuk hipotiroidisme kongenital

Untuk diagnosis awal lebih daripada 50 patologi genetik, semua bayi yang baru lahir ditapis. Ujian darah dilakukan dalam tempoh 10 hari pertama. Pemeriksaan untuk penyakit tiroid kongenital dijalankan untuk sebab-sebab berikut:

• Insiden tinggi hipotiroidisme kongenital.
• Kaedah kepekaan tinggi.
• Kebanyakan tanda-tanda penyakit klinikal muncul selepas tiga bulan kehidupan kanak-kanak.
• Diagnosis dan rawatan awal dapat mencegah keracunan mental dan komplikasi yang tidak dapat dikembalikan lagi.

Ujian neonatal untuk thyrotropin (TSH) dan tiroksin (T4) digunakan untuk mengesan keabnormalan. Pensambilan darah dilakukan dengan menggunakan percutaneus dari tumit pada 4-5 hari selepas kelahiran pada bayi berjangkit penuh dan pada 7-14 hari pada bayi pramatang.

Selalunya ditayangkan TSH, hasil ujian yang mungkin:

• TTG kurang daripada 20 mMe / l adalah normal.
• TSH 20-50 mMe / l - pemeriksaan semula diperlukan.
• TSH melebihi 50 mMe / L - disyaki hipotiroidisme.
• TSH melebihi 50 mMe / L - rawatan kecemasan dengan tiroksin diperlukan.
• TSH lebih daripada 100 mMe / L - hipotiroidisme kongenital.

Agar keputusan analisa dapat dipercayai, darah diberikan pada perut kosong, 3-4 jam selepas makan terakhir. Analisis dilakukan 4-5 hari selepas permulaan laktasi. Pemeriksaan makmal dalam 3-9% kes memberikan hasil negatif palsu. Oleh itu, diagnosis mengambil kira gejala klinikal dan hasil kajian lain.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Analisis

Kajian makmal adalah komponen wajib dari diagnosis berbagai keabnormalan kongenital, termasuk hipotiroidisme. Untuk mengenal pasti penyakit itu menunjukkan set ujian berikut:

• Ujian darah am untuk anemia normokromik.
• Analisis biokimia darah untuk lipoprotein dan hiperkolesterolemia yang berlebihan.
• Tahap bebas dan jumlah T3, T4.
• Penentuan TSH dan antibodi kepada reseptornya.
• Antibodi antimikrosomal AMC.
• Calcitonin dan hormon tiroid lain.

Mari kita pertimbangkan analisa utama yang ditetapkan untuk patologi endokrin yang disyaki dan tafsirannya:

1. TSH adalah hormon yang dihasilkan oleh kelenjar pituitari untuk fungsi tiroid normal, penstabilan proses fisiologi dalam sistem saraf pusat dan proses metabolik dalam badan. Jika prestasinya melebihi norma, maka ini menunjukkan pelanggaran dalam tubuh. Nilai optimum TSH ialah 0.4-4.0 mIU / L, keputusan di atas atau di bawah norma ini adalah gejala hipotiroidisme.
2. T3 dan T4 - asid amino asid hormon tiroksin (T4) dan triiodothyronine (T3). Dihasilkan oleh sel organ folikular di bawah kawalan TSH. Menyediakan aktiviti biologi dan metabolik badan. Mempengaruhi keupayaan fungsian sistem saraf pusat, ingatan, jiwa, sistem imun.
3. Ujian antibodi - sistem imun berfungsi sedemikian rupa sehingga apabila penyakit itu mula menghasilkan antibodi. Sekiranya penyakit itu adalah autoimun, autoantibodies disintesis yang menyerang tisu sihat pesakit. Dalam kes ini, tiroid berada di bawah pemandangan yang pertama.

Agar hasil makmal dapat dipercayai, perlu dilakukan dengan tepat untuk ujian. Pensambilan darah dilakukan hanya pada perut kosong. Bayi yang baru lahir mengambil darah dari tumit.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Diagnostik instrumental

Jika hypothyroidism disyaki, pesakit dirumuskan sebagai kompleks pelbagai kaedah diagnostik, termasuk yang penting. Mereka adalah perlu untuk mewujudkan sebab yang menyebabkan penyakit itu, memperjelaskan ciri-ciri proses patologi dan keadaan umum badan.

Diagnosis instrumental kekurangan tiroid terdiri daripada:

• Ultrasound kelenjar tiroid (kajian struktur, homogen, ketumpatan).
• Ultrasound kelenjar adrenal.
• CT dan MRI kepala.
• ECG dan Doppler vaskular.
• Skintigrafi tiroid (ujian fungsi organ menggunakan isotop radioaktif dalam badan).
• Histologi dan sitologi bahan biopsi tiroid.
• Pemeriksaan pakar yang berkaitan: pakar sakit puan / pakar urologi, ahli neuropatologi, pakar kardiologi.

Jika patologi berlaku dengan goiter, maka kaedah instrumental menunjukkan perubahan dalam struktur gema tisu organ: mengurangkan echogenicity, perubahan fokus, struktur heterogen. Bentuk lain penyakit ini mempunyai gejala yang sama. Untuk mengesahkan diagnosis, dalam kebanyakan kes, biopsi tusukan dilakukan menggunakan jarum nipis, serta kajian dinamik TSH dan perbandingan keputusan dengan gejala anomali.

[17]

Diagnostik yang berbeza

Ujian kompleks untuk hipotiroidisme kongenital tidak selalu membenarkan pengesahan patologi yang boleh dipercayai. Untuk membandingkan keabnormalan sistem endokrin dengan penyakit lain dengan gejala yang sama, diagnosis pembezaan diperlukan.

Pertama sekali, kekurangan tiroid dibezakan dengan gangguan seperti:

• Sindrom Down.
• Rahith.
• Jaundis etiologi yang tidak diketahui.
• Kecederaan kelahiran.
• Jenis-jenis anemia yang berlainan.

Pada kanak-kanak yang lebih tua, penyakit ini dibandingkan dengan:

• Kerentanan fizikal dan mental.
• Nanofit Pituitari.
• Chondrodysplasia.
• Displasia kongenital.
• Kecacatan jantung.

Semasa diagnosis, diambil kira bahawa penyakit tertentu, seperti: jantung, kegagalan buah pinggang dan hati, infark miokard, menyebabkan gangguan enzim 5-deiodinase. Ini memerlukan pengurangan tahap triiodothyronine pada T3 dan T4 biasa.

Sering kali, hypothyroidism adalah salah untuk bentuk glomerulonefritis kronik, kerana kedua-dua penyakit mempunyai kompleks gejala serupa. Juga dibandingkan dengan kegagalan peredaran darah. Untuk pembezaan, pesakit ditetapkan analisis umum darah dan air kencing, kajian BAC, tahap T3 dan T4, ultrasound kelenjar tiroid dan pengimbasan radioisotopnya.

[18], [19], [20], [21], [22]