Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Diagnosis sindrom Chediak-Higashi
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Sindrom Diagnosis Chediak-Higashi dibuat oleh mengesan darah periferi smear granul gergasi ciri dalam neutrofil, eosinofil dan sel-sel biji lain. Dalam kajian tulang sumsum smear dalam leluhur beberapa leukocyte mendapati Kemasukan gergasi yang peroksidazopozitivny dan mengandungi enzim lysosomal, yang menunjukkan bahawa ini lysosomes gergasi atau dalam hal melanosit - melanosomes gergasi.
Tanda-tanda tambahan disfungsi leukosit (penurunan aktiviti sel NK) juga didedahkan.
Radiografi rongga mulut mendedahkan pemusnahan tisu tulang dan, dalam kebanyakan kes, kehilangan gigi.
Komputer tomografi dan pengimejan resonans magnetik menunjukkan atrofi rektum otak dan saraf tunjang.
Apabila pemeriksaan histologi sampel kulit, melanin makroglobul dikesan, dan kajian tisu periodontal mendedahkan serangan bakteria besar-besaran terhadap epitelium dan tisu penghubung.
Diagnosis pranatal
Mungkin untuk menjalankan diagnosis pranatal menggunakan kajian janin band (melanosomes gergasi ditemui) untuk cahaya dan mikroskop elektron dan leukosit darah janin (pengesanan pelet gergasi dan sel-sel polymorphonuclear). Kajian retrospektif menunjukkan bahawa dalam budaya sel-sel cecair amniotik, serta dalam sel-sel villi chorionic, lysosomes juga meningkat.
[