Sindrom limfoproliferatif berkaitan X berpunca daripada kecacatan pada limfosit T dan sel pembunuh semulajadi dan dicirikan oleh tindak balas yang tidak normal terhadap jangkitan virus Epstein-Barr, yang membawa kepada kerosakan hati, kekurangan imun, limfoma, penyakit limfoproliferatif maut, atau aplasia sumsum tulang.