Penyakit kanak-kanak (pediatrik)

Gejala anemia sel sabit

Anemia sel sabit berlaku dalam bentuk episod serangan sakit (krisis) yang berkaitan dengan oklusi kapilari akibat daripada "pembentukan sabit" eritrosit secara spontan, berselang-seli dengan tempoh remisi. Krisis boleh dicetuskan oleh penyakit intercurrent, keadaan iklim, tekanan, dan kejadian spontan krisis adalah mungkin.

Punca dan patogenesis anemia sel sabit

Kecacatan utama dalam patologi ini ialah pengeluaran HbS akibat mutasi spontan dan penghapusan gen β-globin pada kromosom 11, yang membawa kepada penggantian valine dengan asid glutamat dalam kedudukan VIP rantai polipeptida (a2, β2, 6 val).

Anemia sel sabit

Anemia sel sabit ialah anemia hemolitik kronik yang teruk yang berlaku pada individu yang homozigot untuk gen sel sabit dan dikaitkan dengan kadar kematian yang tinggi.

Talasemia

Talasemia ialah kumpulan heterogen anemia hipokromik keturunan dengan keparahan yang berbeza-beza, yang berdasarkan gangguan dalam struktur rantai globin.

Kekurangan dehidrogenase glukosa-6-fosfat: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Enzimopati yang paling biasa ialah kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase, ditemui pada kira-kira 300 juta orang; di tempat kedua adalah kekurangan piruvat kinase, yang terdapat dalam beberapa ribu pesakit dalam populasi; jenis kecacatan enzim sel darah merah yang lain jarang berlaku.

Piknositosis infantil infantil.

Penyakit yang disebabkan oleh gangguan struktur lipid membran eritrosit juga termasuk pycnocytosis infantil, yang bukan patologi keturunan yang berterusan dan mempunyai sifat sementara dan prognosis yang menggalakkan.

Kekurangan piruvat kinase: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Kekurangan aktiviti kinase piruvat adalah penyebab kedua paling biasa anemia hemolitik keturunan selepas kekurangan G6PD. Ia diwarisi secara autosomal resesif, menunjukkan dirinya sebagai anemia hemolitik (bukan sferositik) kronik, berlaku dengan kekerapan 1:20,000 dalam populasi, dan diperhatikan dalam semua kumpulan etnik.

Anemia hemolitik pada kanak-kanak

Perkadaran anemia hemolitik antara penyakit darah lain ialah 5.3%, dan di kalangan keadaan anemia - 11.5%. Dalam struktur anemia hemolitik, antara penyakit darah lain, anemia hemolitik adalah kira-kira 5.3%, dan di kalangan keadaan anemia - 11.5%. Dalam struktur anemia hemolitik, bentuk penyakit keturunan mendominasi.

Sferositosis keturunan (penyakit Minkowski-Schoffar)

Sferositosis keturunan (penyakit Minkowski-Chauffard) adalah anemia hemolitik berdasarkan gangguan struktur atau fungsi protein membran, yang berlaku dengan hemolisis intraselular.

Rawatan kekurangan asid folik

Hasil rawatan yang optimum dicapai dengan menetapkan asid folik dalam dos 100-200 mcg sehari. Satu tablet mengandungi 0.3-1.0 mg asid folik, larutan suntikan - 1 mg/ml. Tempoh terapi adalah beberapa bulan, sehingga populasi baru eritrosit terbentuk.