Dalam heterozigot, aktiviti isomerase glukosa fosfat dalam eritrosit adalah 40-60% daripada norma, penyakit ini adalah asimtomatik. Dalam homozigot, aktiviti enzim adalah 14-30% daripada norma, penyakit ini berlaku sebagai anemia hemolitik. Manifestasi pertama penyakit ini boleh diperhatikan sudah dalam tempoh neonatal - jaundis yang dinyatakan, anemia, splenomegali dicatatkan.