Disfungsi korteks adrenal kongenital - Gambaran keseluruhan maklumat

Disfungsi korteks adrenal kongenital juga dikenali oleh pakar perubatan sebagai sindrom adrenogenital kongenital. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, penyakit ini telah diterangkan lebih kerap di bawah nama "hiperplasia virilizing kongenital korteks adrenal", menekankan tindakan androgen adrenal pada alat kelamin luar. Kini diketahui bahawa hiperplasia korteks adrenal kongenital tidak selalu mengakibatkan makrogenitosomia pada pesakit lelaki dan virilisasi alat kelamin luar pada wanita. Atas sebab ini, kami telah meninggalkan penggunaan istilah "hiperplasia virilizing kongenital korteks adrenal" dan "sindrom androgenital kongenital".

Terdapat juga kes kerap diagnosis lewat dan rawatan yang salah terhadap pesakit dengan patologi ini. Isu diagnosis tepat pada masanya dan rawatan yang betul adalah sangat penting, kerana dalam keadaan ini perkembangan fizikal dan seksual pesakit dengan sindrom adrenogenital kongenital hampir tidak berbeza dengan yang sihat.

Sindrom adrenogenital kongenital ditentukan secara genetik dan dinyatakan dalam kekurangan sistem enzim yang memastikan sintesis glukokortikoid; ia menyebabkan peningkatan rembesan ACTH oleh adenohipofisis, yang merangsang korteks adrenal, yang merembeskan terutamanya androgen dalam penyakit ini.

Dalam sindrom adrenogenital kongenital, salah satu enzim terjejas akibat tindakan gen resesif. Oleh kerana sifat keturunan penyakit ini, gangguan proses biosintesis kortikosteroid bermula pada tempoh pranatal, dan gambaran klinikal terbentuk bergantung kepada kecacatan genetik sistem enzim.

Dengan kecacatan pada enzim 20,22-desmolase, sintesis hormon steroid daripada kolesterol menjadi steroid aktif terganggu (aldosteron, kortisol dan androgen tidak terbentuk). Ini membawa kepada sindrom pembaziran garam, kekurangan glukokortikoid dan perkembangan maskulin seksual yang tidak mencukupi pada janin lelaki. Walaupun pesakit wanita mempunyai alat kelamin dalaman dan luaran yang normal, kanak-kanak lelaki dilahirkan dengan alat kelamin luaran feminin dan pseudohermaphroditism diperhatikan. Apa yang dipanggil hiperplasia lipoid kongenital korteks adrenal berkembang. Pesakit meninggal dunia pada awal kanak-kanak.

Punca dan patogenesis disfungsi kongenital korteks adrenal

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Gejala sindrom adrenogenital kongenital

Bentuk utama penyakit berikut ditemui dalam amalan.

1. Bentuk viril atau tidak rumit, dicirikan oleh gejala bergantung kepada tindakan androgen adrenal, tanpa manifestasi ketara kekurangan glukokortikoid dan mineralokortikoid. Bentuk ini biasanya berlaku dengan kekurangan sederhana enzim 21-hidroksilase.
2. Bentuk pembaziran garam (sindrom Debré-Fibiger) dikaitkan dengan kekurangan enzim 21-hidroksilase yang lebih mendalam, apabila pembentukan bukan sahaja glukokortikoid tetapi juga mineralokortikoid terganggu. Sesetengah pengarang juga membezakan varian bentuk pembaziran garam: tanpa androgenisasi dan tanpa virilisasi yang jelas, yang biasanya dikaitkan dengan kekurangan enzim 3b-ol-dehidrogenase dan 18-hydroxylase.
3. Bentuk hipertensi berlaku disebabkan oleh kekurangan enzim 11b-hidroksilase. Sebagai tambahan kepada virilisasi, gejala yang berkaitan dengan kemasukan 11-deoxycortisol (sebatian "S" Reichstein) ke dalam darah muncul.

Gejala disfungsi korteks adrenal kongenital

Diagnosis dan diagnosis pembezaan sindrom adrenogenital kongenital

Apabila kanak-kanak dilahirkan dengan struktur interseks pada alat kelamin luar dan ketiadaan buah zakar yang boleh diraba, kajian kromatin seks harus menjadi kaedah diagnostik mandatori penyelidikan, yang membolehkan untuk mengelakkan kesilapan dalam menentukan jantina sindrom adrenogenital kongenital pada kanak-kanak perempuan.

Penentuan tahap 17-ketosteroid (17-KS) dalam air kencing atau 17-hydroxyprogesterone dalam darah adalah kaedah diagnostik yang paling penting: dalam sindrom adrenogenital kongenital, perkumuhan 17-KS dalam air kencing dan tahap 17-hydroxyprogesterone dalam darah mungkin melebihi norma sebanyak 5-10 kali ganda, dan kadang-kadang lebih banyak. Kandungan jumlah 17-OKS dalam air kencing dalam bentuk penyakit yang ganas dan membuang garam tidak mempunyai nilai diagnostik. Walau bagaimanapun, dalam bentuk hipertensi penyakit ini, jumlah 17-OKS meningkat terutamanya disebabkan oleh pecahan 11-deoxycortisol (sebatian "S" Reichstein).

Diagnosis disfungsi korteks adrenal kongenital

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Pemilihan jantina pada pesakit dengan sindrom adrenogenital kongenital

Kadang-kadang semasa lahir, kanak-kanak dengan jantina genetik dan gonad tersilap diberikan jantina lelaki kerana maskulinisasi yang jelas pada alat kelamin luar. Dalam kes virilisasi akil baligh yang jelas, remaja dengan jantina wanita sejati ditawarkan untuk menukar jantina mereka kepada lelaki. Rawatan dengan glukokortikoid dengan cepat membawa kepada feminisasi, perkembangan kelenjar susu, penampilan haid, sehingga pemulihan fungsi pembiakan. Dalam kes sindrom adrenogenital kongenital pada individu dengan jantina wanita genetik dan gonad, satu-satunya pilihan yang sesuai ialah seks sivil wanita.

Menukar jantina sekiranya tersilap penentuannya adalah isu yang sangat kompleks. Ia harus diselesaikan pada usia seawal mungkin pesakit selepas pemeriksaan menyeluruh di hospital khusus, perundingan dengan pakar seks, pakar psikiatri, pakar urologi dan pakar sakit puan. Sebagai tambahan kepada faktor endokrin-somatik, doktor mesti mengambil kira umur pesakit, kekuatan sikap psikososial dan psikoseksualnya, jenis sistem sarafnya. Persediaan psikologi yang berterusan dan bertujuan adalah perlu apabila menukar jantina.

Rawatan disfungsi korteks adrenal kongenital