Gejala disfungsi korteks adrenal kongenital

Bentuk utama penyakit berikut ditemui dalam amalan.

1. Bentuk viril atau tidak rumit, dicirikan oleh gejala bergantung kepada tindakan androgen adrenal, tanpa manifestasi ketara kekurangan glukokortikoid dan mineralokortikoid. Bentuk ini biasanya berlaku dengan kekurangan sederhana enzim 21-hidroksilase.
2. Bentuk pembaziran garam (sindrom Debré-Fibiger) dikaitkan dengan kekurangan enzim 21-hidroksilase yang lebih mendalam, apabila pembentukan bukan sahaja glukokortikoid tetapi juga mineralokortikoid terganggu. Sesetengah pengarang juga membezakan varian bentuk pembaziran garam: tanpa androgenisasi dan tanpa virilisasi yang jelas, yang biasanya dikaitkan dengan kekurangan enzim 3b-ol-dehidrogenase dan 18-hydroxylase.
3. Bentuk hipertensi berlaku disebabkan oleh kekurangan enzim 11b-hidroksilase. Sebagai tambahan kepada virilisasi, gejala yang berkaitan dengan kemasukan 11-deoxycortisol (sebatian "S" Reichstein) ke dalam darah muncul.

Gejala-gejala bentuk virile sindrom adrenogenital kongenital terdiri daripada simptom berikut: virilisasi kongenital alat kelamin luar pada kanak-kanak perempuan (kelitoris berbentuk zakar, sinus urogenital, labia majora skrotum) dan perkembangan fizikal dan seksual pramatang pada pesakit kedua-dua jantina (heteroseksual pada kanak-kanak perempuan, isoseksual pada lelaki).

Dalam sindrom adrenogenital kongenital, kelenjar adrenal janin merembeskan sejumlah besar androgen yang tidak sesuai dari awal fungsinya, yang membawa kepada maskulinisasi alat kelamin luar pada wanita. Androgen tidak menjejaskan pembezaan alat kelamin dalaman; maskulinisasi mereka hanya mungkin dengan kehadiran testis, yang merembeskan bahan "anti-Müllerian" khas. Perkembangan rahim dan ovari berlaku secara normal. Semasa lahir, semua kanak-kanak perempuan mempunyai struktur kemaluan luar yang tidak normal. Tahap virilisasi dalam rahim alat kelamin luar boleh menjadi sangat ketara, dan terdapat kes yang kerap apabila individu wanita secara genotip telah tersilap menetapkan jantina sivil lelaki semasa lahir. Oleh kerana kesan anabolik androgen pada tahun-tahun pertama kehidupan, pesakit berkembang dengan cepat, mengatasi rakan sebaya mereka; pertumbuhan rambut sebagai ciri seksual sekunder muncul lebih awal; penutupan awal zon pertumbuhan epifisis tulang berlaku (kadang-kadang pada usia 12-14 tahun). Pesakit kekal pendek, binaan tidak seimbang, dengan ikat pinggang bahu yang lebar dan pelvis yang sempit, otot yang berkembang dengan baik. Kanak-kanak perempuan tidak mengembangkan kelenjar susu, rahim jauh ketinggalan di belakang norma umur dalam saiz, haid tidak berlaku. Pada masa yang sama, virilisasi alat kelamin luar meningkat, suara menjadi rendah, pertumbuhan rambut alat kelamin berkembang mengikut jenis lelaki.

Pesakit lelaki berkembang mengikut jenis isoseksual. Pada zaman kanak-kanak, hipertrofi zakar diperhatikan; dalam sesetengah pesakit, testis adalah hipoplastik dan bersaiz kecil. Dalam akil baligh dan selepas baligh, sesetengah pesakit mengalami pembentukan seperti tumor pada buah zakar. Pemeriksaan histologi tumor ini mendedahkan leydigoma dalam beberapa kes, dan tisu korteks adrenal ektopik pada yang lain. Walau bagaimanapun, perlu diingatkan bahawa diagnosis pembezaan antara tumor sel Leydig dan sel korteks adrenal ektopik adalah sukar. Sesetengah lelaki yang menghidap penyakit ini mengalami ketidaksuburan. Azoospermia dikesan dalam ejakulasi mereka.

Bentuk hipertensi sindrom adrenogenital kongenital berbeza daripada bentuk virile yang diterangkan di atas dengan peningkatan tekanan arteri yang berterusan, yang bergantung kepada kemasukan 11-deoxycorticosterone ke dalam darah. Apabila memeriksa pesakit, tanda-tanda ciri hipertensi diturunkan: pelebaran sempadan jantung, perubahan dalam saluran fundus, protein dalam air kencing.

Bentuk pembaziran garam sindrom adrenogenital kongenital paling kerap diperhatikan pada kanak-kanak. Sebagai tambahan kepada tanda-tanda ciri bentuk virile yang tidak rumit, terdapat gejala kekurangan korteks adrenal, ketidakseimbangan elektrolit (hiponatremia dan hiperkalemia), selera makan yang kurang, kekurangan berat badan, muntah, dehidrasi badan, dan hipotensi. Jika rawatan tidak ditetapkan tepat pada masanya, kematian mungkin berlaku akibat keruntuhan. Dengan usia, dengan terapi yang betul, fenomena ini boleh diberi pampasan sepenuhnya.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]