Gangguan sintesis lipoprotein B: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Lipoprotein B diperlukan untuk pembentukan kilomikron, lipoprotein berketumpatan rendah dan sangat rendah - bentuk pengangkutan lipid apabila memasuki limfa dari enterosit. Gangguan sintesis lipoprotein B diperhatikan dalam 3 penyakit:

• abetalipoproteinemia (penyakit Bassen-Korzweig);
• hipobetalipoprotenemia homozigot;
• penyakit Anderson.

Kod ICD-10

E78.6. Kekurangan lipoprotein.

Patogenesis

Abetalipoproteinemia dikaitkan dengan kekurangan protein mikrosomal yang memindahkan trigliserida ke retikulum endoplasma enterosit dan sel hati, mengakibatkan kegagalan untuk membentuk lipoprotein yang mengandungi apoprotein B. Apoprotein lain berjaya disintesis dalam pesakit. Gangguan ini mengakibatkan lipid (terutamanya trigliserida) tidak diangkut ke dalam limfa dan darah. Ketidakupayaan untuk mensintesis apoprotein B-48 dan membentuk kilomikron membawa kepada malabsorpsi lemak dan vitamin larut lemak (terutamanya E dan A).

Simptom

Pada tahun pertama kehidupan, perubahan dalam saluran gastrousus adalah utama: steatorrhea, muntah, sakit perut, penurunan kadar pertambahan berat badan. Biasanya, anemia dengan acanthocytosis, penurunan jangka hayat eritrosit, penurunan kandungan asid lemak dan kolesterol dalam plasma hadir. Diagnosis disahkan oleh ketiadaan lipoprotein B dalam plasma. Biopsi membran mukus mendedahkan vakuolisasi enterosit, ketiadaan apoprotein B dengan kepekatan trigliserida yang tinggi.

Rawatan

Rawatan terdiri daripada campuran rendah lemak yang mengandungi trigliserida rantai sederhana. Suplemen tetap dengan vitamin larut lemak (vitamin E pada dos 100 mg sehari) adalah perlu.

Pentadbiran rawatan yang tepat pada masanya membantu mencegah gangguan neurologi dan oftalmologi yang tidak dapat dipulihkan yang teruk.