Penyakit Hemoglobin C: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Penyakit Hemoglobin C ialah hemoglobinopati dengan gejala yang serupa dengan anemia sel sabit, tetapi kurang sengit.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Patogenesis

Molekul hemoglobin terdiri daripada rantai polipeptida, struktur kimianya dikawal oleh gen yang sepadan. Molekul hemoglobin dewasa normal (HbA) terdiri daripada 2 pasang rantai. Darah normal juga mengandungi < 2.5% HbA (terdiri daripada 5 rantai). Tahap hemoglobin janin (HbF, mengandungi rantai-y dan bukannya rantai-f) secara beransur-ansur menurun, terutamanya pada bulan pertama kehidupan, kepada < 2% daripada jumlah hemoglobin dewasa. Kepekatan HbF meningkat dengan gangguan tertentu sintesis hemoglobin, dengan anemia aplastik, sindrom myelodysplastic.

Sesetengah hemoglobinopati dicirikan oleh anemia yang lebih ketara dalam homozigot dan kurang ketara dalam heterozigot. Sesetengah pesakit adalah heterozigot untuk dua anomali dan mempunyai anemia dengan ciri ciri kedua-dua gangguan.

Hb dibezakan oleh mobiliti elektroforesis dan ditetapkan mengikut abjad mengikut susunan penemuannya (cth, A, B, C), walaupun hemoglobin abnormal pertama ditetapkan HbS. Perbezaan struktur dalam hemoglobin mengikut mobiliti elektroforesis dinamakan sempena bandar atau kawasan tempat ia ditemui (cth, HbS Memphis, HbC Harlem). Apabila menerangkan hemoglobin dalam pesakit dengan komposisi kompleks, hemoglobin yang terdapat dalam kepekatan yang lebih besar dinamakan dahulu.

Di Amerika Syarikat, anemia dengan HbS, HbC, dan talasemia paling kerap dikesan pada pendatang dari Asia Tenggara, yang juga mempunyai HbE.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Gejala penyakit hemoglobin C

Antara 2% dan 3% orang kulit hitam di Amerika Syarikat adalah tanpa gejala. Dalam bentuk homozigot, gejala serupa dengan penyakit sel sabit tetapi kurang sengit. Walau bagaimanapun, krisis perut, seperti dalam penyakit sel sabit, tidak berlaku, dan limpa biasanya membesar. Penyerapan sel darah merah dalam limpa adalah mungkin.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostik penyakit hemoglobin C

Penyakit hemoglobin C disyaki pada semua pesakit yang mempunyai sejarah keluarga dan orang kulit hitam dengan penyakit sel sabit bergejala, terutamanya pada orang dewasa dengan splenomegali. Anemia biasanya ringan tetapi mungkin sederhana. Anemia biasanya normositik dengan 30 hingga 100% sel sasaran, kadangkala sel darah merah kristal ditemui dalam smear, dan sel darah merah bernukleus mungkin dikesan. Sel sabit tidak dikesan. Hemoglobin C dikesan oleh elektroforesis. Dalam bentuk heterozigot, hanya sel sasaran yang dikesan.

[ 15 ], [ 16 ]

Rawatan penyakit hemoglobin C

Tiada rawatan khusus. Anemia biasanya ringan dan pemindahan darah tidak diperlukan.