
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Talasemia: punca, gejala, diagnosis, rawatan
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 05.07.2025
Talasemia (leptocytosis keturunan, anemia Mediterranean, talasemia major dan minor) ialah sekumpulan anemia hemolitik mikrositik keturunan yang dicirikan oleh anomali sintesis hemoglobin. Mereka khas untuk orang Mediterranean, Afrika, asal Asia. Gejala dan aduan disebabkan oleh perkembangan anemia, hemolisis, splenomegali, hiperplasia sumsum tulang dan, dengan pemindahan berganda, kelebihan zat besi. Diagnosis adalah berdasarkan analisis hemoglobin kuantitatif. Rawatan bentuk yang teruk termasuk pemindahan darah, splenektomi, terapi chelation, pemindahan sel stem.
Punca talasemia
Talasemia (hemoglobinopathy-b) adalah penyakit keturunan yang paling biasa dalam sintesis hemoglobin. Hasil sintesis hemoglobin yang tidak seimbang adalah pelanggaran pengeluaran sekurang-kurangnya satu rantai polipeptida (ba dalam 5).
Talasemia beta adalah akibat daripada gangguan dalam sintesis rantai beta-polipeptida. Corak pewarisan adalah autosomal, pesakit heterozigot adalah pembawa dan mempunyai anemia tanpa gejala keparahan ringan hingga sederhana (talasemia minor), manakala bentuk homozigot (talasemia beta utama atau anemia Cooley) mengalami anemia teruk dengan hiperplasia sumsum tulang.
Talasemia beta adalah hasil daripada penurunan sintesis rantai polipeptida beta, mempunyai anomali kongenital yang lebih kompleks, sejak kawalan sintesis
Rantai beta dinyatakan oleh 2 pasang gen (4 gen). Bentuk heterozigot dengan satu kecacatan genetik [beta-talasemia-2 (laten)] biasanya tanpa gejala. Bentuk heterozigot dengan kecacatan dalam 2 daripada 4 gen [beta-talasemia-1 (tipikal)] mengakibatkan anemia mikrositik asimptomatik ringan hingga sederhana. Keabnormalan dalam 3 daripada 4 gen menjejaskan pengeluaran rantai beta ke tahap yang lebih besar, mengakibatkan pembentukan tetramer dengan rantaian beta berlebihan (HbH) atau, pada kanak-kanak, rantai-y (Hb Barts). Keabnormalan dalam 4 gen adalah maut dalam rahim; Hb yang tidak mempunyai rantai beta tidak dapat mengangkut O 2. Dalam kulit hitam, kejadian beta-talasemia adalah kira-kira 25%, tetapi hanya 10% mempunyai kelainan pada lebih daripada 2 gen.
Gejala talasemia
Ciri-ciri klinikal talasemia adalah serupa tetapi berbeza dalam keterukan. β-talasemia major muncul pada usia 1 hingga 2 tahun dengan ciri-ciri anemia yang teruk, selepas pemindahan dan kelebihan zat besi penyerapan. Pesakit mempunyai jaundis, ulser kaki, dan cholelithiasis (seperti dalam anemia sel sabit). Splenomegali besar-besaran adalah tipikal. Penyerapan sel darah merah dalam limpa mungkin berkembang, meningkatkan kemusnahan sel darah merah normal yang ditransfusikan. Hiperplasia sumsum tulang menyebabkan penebalan tengkorak dan penonjolan malar. Penglibatan tulang tiub terdedah kepada keretakan patologi, kegagalan pertumbuhan, dan kemungkinan perkembangan seksual yang tertunda. Pengumpulan besi dalam miokardium boleh menyebabkan kegagalan jantung. Hemosiderosis hepatik adalah tipikal, yang membawa kepada disfungsi hati dan sirosis. Pesakit HbH selalunya mengalami simptom anemia hemolitik dan splenomegali.
Diagnostik talasemia
Talasemia disyaki pada pesakit yang mempunyai sejarah keluarga, gejala ciri dan tanda anemia hemolitik mikrositik. Jika talasemia disyaki, kajian yang disyorkan untuk anemia mikrositik dan hemolitik dengan penentuan kuantitatif Hb dilakukan. Terdapat peningkatan dalam serum bilirubin, besi dan paras feritin.
Dalam beta-talasemia utama, anemia teruk dikesan, selalunya dengan hemoglobin kurang daripada 60 g/l. Bilangan sel darah merah meningkat berbanding dengan paras hemoglobin, kerana terdapat mikrositosis sel yang jelas. Dalam smear darah periferal, perubahan ciri diagnosis ini ditentukan: sebilangan besar sel darah merah bernukleus, sel sasaran, sel darah merah kecil pucat, tanda baca basofilik.
Ujian hemoglobin kuantitatif mendedahkan peningkatan HbA, yang tipikal bagi beta-talasemia minor. Dalam beta-talasemia major, paras HbF biasanya meningkat, kadang-kadang sehingga 90%, dan HbA biasanya meningkat lebih daripada 3%. Dalam talasemia beta, peratusan HbF dan HbA biasanya berada dalam had biasa, dan pengesanan satu atau dua keabnormalan genetik tipikal talasemia tidak termasuk punca lain anemia mikrositik. Penyakit HbH boleh didiagnosis dengan mengesan HbH atau pecahan Barts semasa elektroforesis hemoglobin. Perubahan molekul tertentu boleh dikenal pasti, tetapi ini tidak mengubah pengurusan klinikal pesakit. Pemetaan gen dilakukan untuk diagnosis pranatal dan kaunseling genetik.
Jika pemeriksaan sumsum tulang dilakukan (cth, untuk mengecualikan sebab lain), myelogram akan menunjukkan hiperplasia erythroid. Radiografi pada pesakit dengan beta-talasemia major menunjukkan perubahan akibat hiperplasia sumsum tulang kronik. Radiografi tengkorak menunjukkan penipisan kortikal, pelebaran ruang diplopik dengan corak semburan matahari, dan rupa butiran atau kaca tanah. Tulang tubular mungkin mengalami penipisan kortikal, pelebaran ruang sumsum tulang, dan tumpuan osteoporosis. Badan vertebra mungkin menunjukkan butiran atau kaca tanah. Sendi jari mungkin cembung atau segi empat tepat.
[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]
Siapa yang hendak dihubungi?
Rawatan talasemia
Pesakit dengan beta- dan beta-talasemia minor tidak memerlukan rawatan. Splenomegaly mungkin berkesan pada pesakit dengan penyakit HbH dengan kehadiran anemia atau splenomegali yang teruk.
Kanak-kanak dengan beta-talasemia major harus menerima pemindahan darah sesedikit mungkin untuk mengelakkan kelebihan zat besi. Walau bagaimanapun, penindasan hematopoiesis yang tidak normal menggunakan pemindahan sel darah merah berkala mungkin berkesan pada pesakit dengan penyakit yang teruk. Lebihan (transfusi) zat besi hendaklah disingkirkan (cth, dengan terapi chelation) untuk mencegah atau mengurangkan hemochromatosis. Splenektomi boleh mengurangkan keperluan untuk terapi transfusi pada pesakit dengan splenomegali. Pemindahan sel stem alogenik mungkin berkesan tetapi memerlukan penderma histocompatible, dan risiko komplikasi, termasuk kematian, dan keperluan untuk terapi imunosupresif jangka panjang mengehadkan penggunaannya.
Ramalan