Hipotiroidisme primer kongenital pada kanak-kanak

Hipotiroidisme primer kongenital berlaku dengan kekerapan 1 dalam 3500-4000 bayi baru lahir.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Punca hipotiroidisme kongenital

Dalam 75-90% kes, hipotiroidisme kongenital berlaku akibat kecacatan kelenjar tiroid - hypo- atau aplasia. Hipoplasia sering digabungkan dengan ektopia kelenjar tiroid di akar lidah atau trakea. Malformasi kelenjar tiroid terbentuk pada minggu ke-4-9 perkembangan intrauterin disebabkan oleh: penyakit virus ibu, penyakit autoimun kelenjar tiroid pada ibu, radiasi (contohnya, pengenalan iodin radioaktif kepada wanita hamil semasa penyelidikan perubatan), kesan toksik ubat dan bahan kimia.

Dalam 10-25% kes, hipotiroidisme kongenital disebabkan oleh gangguan sintesis hormon yang ditentukan secara genetik, serta kecacatan keturunan reseptor untuk triiodothyronine (T3), tiroksin (T4) atau TSH.

I. Hipotiroidisme primer.

• Disgenesis tiroid.
• Aplasia tiroid.
• Hipoplasia tiroid.
• Kelenjar tiroid ektopik.
• Gangguan sintesis, rembesan atau metabolisme periferal hormon tiroid.
• Rawatan ibu dengan iodin radioaktif.
• Sindrom nefrotik.

II. Hipotiroidisme primer sementara.

• Penggunaan ubat antitiroid untuk rawatan thyrotoxicosis pada ibu.
• Kekurangan iodin pada ibu.
• Kesan lebihan iodin pada janin atau bayi baru lahir.
• Pemindahan transplacental antibodi penyekat tiroid ibu.

III. Hipotiroidisme sekunder.

• Kecacatan otak dan tengkorak.
• Pecah tangkai pituitari akibat trauma kelahiran atau asfiksia.
• Aplasia pituitari kongenital.

IV. Hipotiroidisme sekunder sementara.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogenesis hipotiroidisme kongenital

Penurunan kandungan hormon tiroid dalam badan membawa kepada kelemahan kesan biologi mereka, yang ditunjukkan oleh pelanggaran pertumbuhan dan pembezaan sel dan tisu. Pertama sekali, pelanggaran ini melibatkan sistem saraf: bilangan neuron berkurangan, myelinasi gentian saraf dan pembezaan sel otak terganggu. Memperlahankan proses anabolik, pembentukan tenaga ditunjukkan dalam pelanggaran osifikasi enchondral, pembezaan rangka, penurunan dalam aktiviti hematopoiesis. Aktiviti beberapa enzim hati, buah pinggang, dan saluran gastrousus juga berkurangan. Lipolisis melambatkan, metabolisme mucopolysaccharides terganggu, musin terkumpul, yang membawa kepada penampilan edema.

Diagnosis awal penyakit adalah faktor utama yang menentukan prognosis untuk perkembangan fizikal dan intelektual kanak-kanak, kerana dengan permulaan rawatan lewat, perubahan dalam organ dan tisu hampir tidak dapat dipulihkan.

Gejala hipotiroidisme kongenital

Gejala terawal hipotiroidisme kongenital bukanlah patognomonik untuk penyakit ini, hanya gabungan tanda-tanda yang muncul secara beransur-ansur mencipta gambaran klinikal yang lengkap. Kanak-kanak sering dilahirkan dengan berat badan yang besar, asfiksia mungkin. Jaundis yang berpanjangan (lebih daripada 10 hari) dinyatakan. Aktiviti motor berkurangan, kadang-kadang kesukaran dengan pemakanan diperhatikan. Gangguan pernafasan berlaku dalam bentuk apnea, pernafasan yang bising. Kanak-kanak mengalami kesukaran bernafas melalui hidung, dikaitkan dengan penampilan edema mucinous, sembelit, kembung perut, bradikardia, penurunan suhu badan. Anemia yang tahan terhadap rawatan dengan persediaan besi mungkin berkembang.

Gejala hipotiroidisme kongenital yang dinyatakan berkembang dalam 3-6 bulan. Pertumbuhan dan perkembangan neuropsychic kanak-kanak sangat perlahan. Binaan badan yang tidak seimbang terbentuk - anggota badan menjadi agak pendek kerana kekurangan pertumbuhan tulang panjang, tangan lebar dengan jari pendek. Fontanelles kekal terbuka untuk masa yang lama. Edema mucinous muncul pada kelopak mata, bibir, lubang hidung, dan lidah menebal. Kulit menjadi kering, pucat, dan jaundis ringan muncul akibat karotenemia. Disebabkan penurunan lipolisis dan edema mucinous, kanak-kanak yang kurang selera makan tidak mengalami hipotrofi. Sempadan jantung diluaskan secara sederhana, nadanya teredam, dan terdapat bradikardia. Perut buncit, hernia umbilical dan sembelit adalah perkara biasa. Kelenjar tiroid tidak ditentukan dalam kebanyakan kes (kecacatan perkembangan) atau, sebaliknya, boleh diperbesarkan (dengan gangguan keturunan sintesis hormon tiroid).

Pemeriksaan untuk hipotiroidisme kongenital

Saringan bayi baru lahir untuk hipotiroidisme kongenital adalah berdasarkan penentuan kandungan TSH dalam darah kanak-kanak. Pada hari ke-4-5 kehidupan di hospital bersalin, dan pada bayi pramatang pada hari ke-7-14, tahap sakit ditentukan dalam titisan darah yang digunakan pada kertas khas dengan pengekstrakan serum berikutnya. Sekiranya kepekatan TSH lebih tinggi daripada 20 μU/ml, adalah perlu untuk mengkaji kandungan TSH dalam serum darah vena.

Diagnosis hipotiroidisme kongenital

Kriteria untuk hipotiroidisme kongenital ialah paras TSH serum melebihi 20 μU/ml. Pelan pemeriksaan pesakit hendaklah termasuk:

• penentuan kandungan tiroksin bebas dalam serum darah;
• ujian darah klinikal - dalam hipotiroidisme, anemia normokromik dikesan;
• ujian darah biokimia - hiperkolesterolemia dan paras lipoprotein darah tinggi adalah tipikal untuk kanak-kanak berumur lebih 3 bulan;
• ECG - perubahan dalam bentuk bradikardia dan penurunan voltan gigi;
• Pemeriksaan sinar-X pada sendi pergelangan tangan - kelewatan dalam kadar osifikasi didedahkan hanya selepas 3-4 bulan.

Untuk mengesahkan kecacatan perkembangan kelenjar tiroid, imbasan ultrasound dilakukan.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Diagnosis pembezaan

Pada zaman kanak-kanak awal, diagnostik pembezaan harus dijalankan dengan riket, sindrom Down, trauma kelahiran, jaundis pelbagai asal, dan anemia. Pada kanak-kanak yang lebih tua, adalah perlu untuk mengecualikan penyakit yang disertai dengan terencat pertumbuhan (chondrodysplasia, kerdil pituitari), mucopolysaccharidosis, penyakit Hirschsprung, displasia pinggul kongenital, dan kecacatan jantung.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Rawatan hipotiroidisme kongenital

Kaedah utama rawatan adalah terapi penggantian seumur hidup dengan ubat tiroid dengan pemantauan dos biasa. Ubat pilihan ialah natrium levothyroxine sintetik (ia didepositkan dan ditukar kepada T3 aktif). Selepas satu dos pagi natrium levothyroxine, tahap fisiologinya dikekalkan selama 24 jam. Pemilihan dos optimum adalah secara individu dan bergantung pada tahap kekurangan tiroid. Dos awal ialah 10-15 mcg sehari. Selepas itu, dos dinaikkan setiap minggu ke tahap yang diperlukan. Penunjuk kecukupan dos adalah ketiadaan gejala hipotiroidisme atau hipertiroidisme, tahap TSH normal. Vitamin boleh dimasukkan ke dalam kompleks langkah terapeutik.

Prognosis hipotiroidisme kongenital

Dengan permulaan yang tepat pada masanya (bulan pertama kehidupan) dan terapi penggantian yang mencukupi di bawah kawalan tahap TSH dalam serum darah, prognosis untuk perkembangan fizikal dan mental dalam hipotiroidisme kongenital adalah menggalakkan. Dengan diagnosis lewat - selepas 4-6 bulan hidup - prognosis boleh dipersoalkan, dengan terapi penggantian penuh, kadar fisiologi perkembangan fizikal dicapai, tetapi ketinggalan dalam pembentukan kecerdasan kekal.