Lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis): penyebab, gejala, diagnosis, rawatan

Lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis) adalah pembiakan jinak sel-sel otot licin di semua bahagian paru-paru, termasuk darah paru-paru dan limfa, serta pleura. Penyakit lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis) - jarang, berlaku secara eksklusif di kalangan wanita muda. Sebabnya tidak diketahui. Ia menunjukkan sesak nafas, batuk, sakit di dada dan hemoptisis; pneumothorax spontan sering berkembang.

Suspek kehadiran penyakit ini ditubuhkan apabila menganalisis manifestasi klinikal dan hasil radiografi dada dan disahkan dengan CT resolusi tinggi. Prognosis tidak ditubuhkan, tetapi penyakit itu perlahan-lahan berkembang, dan selama beberapa tahun sering menyebabkan kegagalan pernafasan dan kematian. Rawatan Radikal lymphangiomyomiomatosis - transplantasi paru-paru.

Lymphangioleiomyomatosis (leiomyomatosis) disebarkan - proses patologi digambarkan percambahan tumorous gentian otot licin semasa bronkus kecil, bronkiol, dinding darah dan saluran limfa paru-paru dengan transformasi berikutnya tisu paru-paru mewah fibrosis. Penyakit ini hanya memberi kesan kepada wanita berusia 18-50 tahun.

[1], [2], [3], [4],

Apa yang menyebabkan lymphangioleiomyomatosis?

Lymphangioleiomiomatosis adalah penyakit paru-paru yang hanya mempengaruhi wanita, terutamanya antara umur 20 hingga 40 tahun. Wakil-wakil perlumbaan putih berada dalam kumpulan yang paling berisiko. Lymphangioleiomyomatosis berlaku dengan kekerapan yang kurang daripada 1 kes per 1 juta orang, dan mempunyai ciri-ciri perkembangan yang tidak normal sel-sel otot licin benign dalam toraks, termasuk parenchyma paru-paru, limfa dan saluran darah dan pleura, yang membawa kepada perubahan dalam struktur paru-paru, emfisema dan penurunan progresif fibrosis dalam fungsi paru-paru. Penerangan penyakit yang termasuk dalam bab semasa, kerana pesakit kadang-kadang tersilap lymphangioleiomyomatosis yang IBLARB diagnosis.

Penyebab lymphangioleomyomatosis tidak diketahui. Hipotesis yang menarik bahawa hormon seks wanita memainkan peranan dalam patogenesis penyakit ini masih belum terbukti. Lymphangioleiomyomatosis biasanya timbul secara spontan dan dalam banyak cara serupa dengan sclerosis tuberous. Lymphangioleiomyomatosis juga terdapat di sesetengah pesakit dengan TS; Oleh itu, ia dicadangkan bahawa ia adalah satu bentuk khas TS. Mutasi dari kompleks Tuberous Sclerosis-2 gen (TSC-2) telah dijelaskan dalam sel-sel limfangioleiomyomatosis dan dalam angiomyolipomas. Data-data ini menunjukkan kehadiran salah satu daripada dua kemungkinan:

1. Kezaliman somatik mutasi TSC-2 dalam paru-paru dan buah pinggang membawa kepada kemunculan penyakit mental antara sel normal tisu-tisu ini (sementara penampilan bahagian-bahagian individu penyakit itu dijangka);
2. Lymphangioleiomyomatosis adalah penyebaran tisu angiomyolipoma ke dalam paru-paru, sama seperti yang dilihat dengan sindrom lesi metastatik yang jinak.

Tanda-tanda patologis berikut adalah ciri-ciri:

• ketumpatan yang agak paru-paru, banyak nodul kecil 0.3-0.7 cm diameter, keputihan, penuh dengan bendalir, mereka terletak subpleural;
• kehadiran di beberapa bahagian paru-paru rongga udara yang besar;
• hiperplasia kelenjar getah bening;
• percambahan meresap gentian licin otot di interstitium paru-paru (mezhalveolyarnyh, perivascular, peribronchial, subpleurally, di sepanjang saluran limfa);
• perubahan merosakkan dalam dinding darah dan saluran limfa, dinding bronkus, alveoli;
• pembentukan paru-paru "selular" mikro;
• perkembangan pneumochemohylotrox berkaitan dengan pemusnahan dinding darah dan saluran limfa paru-paru dan pecahnya sista subpleural.

Manifestasi pathomorphological ini adalah ciri-ciri bentuk penyakit tersebar.

Bentuk fokal (leiomyomatosis) dicirikan oleh perkembangan dalam parenchyma paru-paru pembentukan tumor - leiomyoma.

Gejala limfangioleiomyomatosis

Manifestasi awal penyakit ini adalah sesak nafas dan, jarang, batuk, sakit dada dan batuk darah. Secara umum, manifestasi biasanya kurang, tetapi sesetengah pesakit mungkin mempunyai rale basah dan kering. Pneumothorax spontan sering berkembang. Terdapat juga manifestasi halangan salur limfa, termasuk chylothorax, ascites chylous dan chyluria. Kemerosotan dianggap berlaku semasa kehamilan dan, mungkin, semasa perjalanan udara; khususnya terkini contraindicated dalam penampilan atau memburukkan lagi manifestasi sistem pernafasan; sejarah pneumothorax atau hemoptysis dan gejala perubahan bullous atau fibrosis subpleural menyeluruh yang dikenal pasti dalam HRCT. Angiomyolipoma buah pinggang (hamartomas terdiri daripada otot licin, saluran darah dan tisu adipos) yang terdapat dalam 50% daripada pesakit dan, walaupun biasanya asimptomatik, boleh menyebabkan pendarahan, yang, dengan perkembangan, biasanya dimanifestasikan sebagai hematuria atau sakit di rusuk.

Untuk masa yang lama, penyakit itu adalah tanpa gejala. Di peringkat yang diperluaskan, gejala ciri lymphangioleiomyomatosis adalah:

• sesak nafas, pada mulanya dia hanya bimbang dengan usaha fizikal, maka menjadi kekal;
• sakit di dada, lebih buruk dengan pernafasan;
• hemoptysis (gejala tidak stabil);
• berulang pneumothorax spontan - dalam 1 / 3-1 / 2 pesakit dimanifestasikan sakit secara tiba-tiba sengit di dada, sesak nafas, kekurangan pernafasan Stomatitis dan telinga bunyi naungan perkusi di sebelah terjejas;
• chylothorax - sekumpulan cairan chyleic dalam rongga pleura (pada satu atau kedua belah pihak). Dengan perkembangan chilothorax, sesak nafas bertambah, bunyi sengit yang kuat muncul semasa perkusi ke atas kawasan efusi, tidak ada pernafasan di tempat ini; Cecair cili berkumpul semula selepas penyingkirannya. Ia adalah ciri bahawa perkembangan pnevo- dan chylothorax bertepatan dengan haid;
• Chylopericarditis dan chylous ascites berkembang apabila penyakit itu berlanjutan dan penampilan mereka juga bertepatan dengan haid;
• perkembangan jantung pulmonari kronik (untuk simptomologi lihat "Hipertensi pulmonari").

Bentuk fokal penyakit adalah asimtomatik dan dikesan secara radiografi. Dalam sesetengah kes, penyakit ini mengambil sifat sistemik - perkembangan leiomioma dalam rongga perut, ruang retroperitoneal, rahim, usus, buah pinggang.

Pengaktifan penyakit ini menyumbang kehamilan, melahirkan anak, penerimaan kontraseptif.

Diagnosis lymphangioliomyomatosis

Disyaki lymphangioleiomyomatosis berlaku di kalangan wanita muda, mengadu sesak nafas, di hadapan perubahan celahan dalam cahaya biasa atau meningkat mengikut X-ray dada, pneumothorax spontan, dan / atau lelehan chylous. Pengesahan diagnosis adalah mungkin semasa biopsi, tetapi pertama sekali dalam semua keadaan HRCT harus dilakukan. Pengesanan pelbagai sista tersebar luas adalah pathognomonic untuk limfangioleiomyomatosis.
 
Biopsi dilakukan hanya jika terdapat keraguan tentang hasil HRCT. Pengesanan histologi percambahan abnormal sel-sel otot licin (sel lymphangioleiomyomatosis) yang dikaitkan dengan perubahan fibrosis, mengesahkan kehadiran penyakit ini.

Hasil tes fungsi paru-paru juga mendukung diagnosis dan sangat berguna dalam memantau dinamika proses. Perubahan biasa terdiri daripada jenis gangguan yang obstruktif atau bercampur (obstruktif dan menyekat). Paru-paru biasanya bersahaja, dengan peningkatan jumlah kapasiti paru-paru (OEL) dan airiness dada. Biasanya terdapat kelewatan udara (peningkatan jumlah baki (TOE) dan nisbah OO / OEL). Juga, PaO ₂ dan kebocoran karbon monoksida biasanya dikurangkan . Majoriti pesakit juga menunjukkan penurunan dalam kapasiti kerja.

[5], [6],

Diagnosis makmal lymphangioleiomiomatosis

1. Analisa umum atau biasa darah - perubahan penting tidak hadir. Sesetengah pesakit mempunyai eosinofilia, selalunya dengan peningkatan ESR, terutamanya dengan perkembangan pneumo- chylothorax.
2. Analisis air kencing am - mungkin terdapat sedikit proteinuria (gejala tidak spesifik dan tidak stabil);
3. analisis biokimia darah - hiperkolesterolemia kadang-kadang diperhatikan boleh meningkatkan alfa2- tahap dan gamma globulins, aminotransferases, jumlah lactate dehydrogenase, penukar angiotensin enzim.
4. Siasatan cecair pleura. Chilothorax sangat ciri untuk lymphangioleiomyomatosis. Cairan pleural mempunyai ciri ciri berikut:
   • warna susu putih;
   • kekeruhan cecair dikekalkan selepas sentrifugasi;
   • kandungan trigliserida lebih daripada 110 mg%;
   • mengandungi chylomicra, yang dikesan oleh elektroforesis lipoprotein dalam gel polyacrylamide.

Diagnosis instrumen lymphangioleiomyomatosis

1. Pemeriksaan X-ray paru-paru. Dalam bentuk penyakit yang meresap, tanda-tanda ciri-ciri sinar-x adalah intensifikasi pola paru-paru disebabkan oleh perkembangan fibrosis interstisial dan meresap beberapa penipisan halus-focal (miliary). Kemudian, berkaitan dengan pembentukan banyak sista kecil, gambar "paru-paru selular" muncul.

Bentuk fokal dicirikan oleh fokus cahaya gelap dari 0.5 hingga 1.5 cm dengan sempadan yang jelas.

Dengan perkembangan pneumothorax, paru-paru yang terkompresi udara ditakrifkan, dengan perkembangan chylothorax, bayangan homogen intensif (disebabkan oleh pengaliran) dengan sempadan atas serong.

2. Komputer tomografi paru-paru mendedahkan perubahan yang sama, tetapi lebih awal, termasuk pembentukan sisti dan bullous.
3. Siasatan keupayaan pengudaraan paru-paru. Peningkatan ciri dalam jumlah baki paru-paru disebabkan pembentukan beberapa sista. Kebanyakan pesakit juga mempunyai jenis kegagalan pernafasan (penurunan dalam FEV1). Oleh kerana penyakit ini berlangsung, kegagalan pernafasan yang ketat juga dikaitkan (menurunkan GEL).
4. Siasatan gas darah. Apabila perkembangan kegagalan pernafasan timbul hipoksemia arteri, ketegangan separa oksigen berkurangan, terutamanya selepas penuaan fizikal.
5. ECG. Apabila penyakit itu berlanjutan, tanda-tanda hipertrofi miokardium atrium kanan dan ventrikel kanan didedahkan (lihat "Hipertensi pulmonari").
6. Biopsi paru-paru. Kajian mengenai biopsi tisu paru-paru dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Hanya biopsi paru-paru terbuka yang bermaklumat. Biopsi mendedahkan penyebaran serbuk gentian otot licin di interstitium paru-paru.

Program peperiksaan untuk lymphangioleiomyomatosis

1. Ujian darah biasa, ujian air kencing.
2. Ujian darah biokimia - penentuan kolesterol, trigliserida, jumlah protein, pecahan protein, bilirubin, transaminase.
3. Pemeriksaan X-ray paru-paru.
4. Penyiasatan cairan pleural - penilaian warna, ketelusan, ketumpatan, sitologi, analisis biokimia (penentuan kolesterol, trigliserida, glukosa).
5. ECG.
6. Ultrasound rongga abdomen dan buah pinggang.
7. Biopsi paru-paru terbuka diikuti dengan pemeriksaan histologi spesimen biopsi.

Rawatan lymphangioleiomyomatosis

Rawatan standard lymphangiomyomiomatosis adalah transplantasi paru-paru, tetapi penyakit itu boleh berulang dalam transplantasi. Terapi alternatif, khususnya terapi hormon dengan progestin, tamoxifen dan ovariektomi, dalam kebanyakan kes tidak berkesan. Pneumothorax juga boleh menjadi masalah, kerana ia sering boleh berulang, menjadi dua hala dan tidak sensitif terhadap terapi standard. Pneumothorax berulang memerlukan pembubaran paru-paru, pleurodesis (talc atau bahan-bahan lain) atau pleurrectomy. Di AS, pesakit boleh menerima sokongan psikologi dalam Yayasan Lymphangioleiomyomatosis.

Apakah prognosis yang ada pada limfangioleiomyomatosis?

Lymphangioleiomyomatosis tidak mempunyai prognosis yang jelas, memandangkan kelebihan penyakit yang melampau dan variabiliti keadaan klinikal pesakit dengan lymphangioleiomyomatosis. Secara umum, penyakit itu perlahan-lahan berkembang, yang akhirnya menyebabkan kegagalan pernafasan dan kematian, tetapi jangka hayatnya berbeza-beza mengikut pelbagai sumber. Pesakit perlu sedar bahawa perkembangan penyakit dapat mempercepatkan semasa kehamilan. Kelangsungan median adalah lebih kurang 8 tahun dari tarikh diagnosis.