Sindrom Myelodysplastic

Sindrom Myelodysplastic termasuk sekumpulan penyakit yang dicirikan oleh sitopenia dalam darah periferal, displasia prekursor hematopoietik, hiperselular sumsum tulang dan risiko tinggi untuk membangunkan AML.

Gejala bergantung pada garis sel mana yang paling terjejas dan mungkin termasuk kelemahan, keletihan, pucat (akibat anemia), peningkatan kekerapan jangkitan dan demam (akibat neutropenia), dan pendarahan dan kecenderungan untuk berdarah ke dalam kulit dan membran mukus (akibat trombositopenia). Diagnosis adalah berdasarkan kiraan darah lengkap, smear darah periferal, dan aspirasi sumsum tulang. Rawatan dengan 5-azacytidine mungkin berkesan; protokol standard digunakan jika AML berkembang.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Punca sindrom myelodysplastic

Sindrom Myelodysplastic (MDS) ialah sekumpulan penyakit yang sering dipanggil preleukemia, anemia refraktori, leukemia myelogenous kronik Ph-negatif, leukemia myelomonocytic kronik, atau metaplasia myeloid idiopatik yang disebabkan oleh mutasi somatik sel progenitor hematopoietik. Etiologi selalunya tidak diketahui, tetapi risiko untuk membangunkan penyakit ini meningkat dengan pendedahan kepada benzena, radiasi, agen kemoterapi (terutamanya rejimen kemoterapi yang berpanjangan atau sengit, agen pengalkilasi, dan epipodophyllotoxin).

Sindrom Myelodysplastic dicirikan oleh percambahan klon sel hematopoietik, termasuk bentuk erythroid, myeloid, dan megakaryocytic. Sumsum tulang adalah normoselular atau hiperselular dengan hematopoiesis yang tidak berkesan, yang boleh menyebabkan anemia (paling biasa), neutropenia, dan/atau trombositopenia. Kemerosotan pengeluaran selular juga disertai dengan perubahan morfologi dalam sumsum tulang atau darah. Hematopoiesis extramedullary berlaku, membawa kepada hepatomegali dan splenomegali. Myelofibrosis kadangkala ditemui secara kebetulan semasa diagnosis, atau ia mungkin berkembang sepanjang penyakit. Sindrom Myelodysplastic dikelaskan mengikut ciri-ciri darah dan sumsum tulang. Klon sindrom myelodysplastic tidak stabil dan mempunyai kecenderungan untuk berubah menjadi leukemia myeloid akut.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Gejala sindrom myelodysplastic

Gejala bergantung pada garis sel yang paling terjejas dan mungkin termasuk pucat, lemah, dan keletihan (anemia); demam dan jangkitan (neutropenia); dan pendarahan mudah ke dalam kulit dan membran mukus, petechiae, hidung berdarah, dan pendarahan dari membran mukus (trombositopenia). Splenomegaly dan hepatomegali adalah ciri ciri penyakit ini. Penyakit yang berkaitan juga boleh menyumbang kepada perkembangan gejala; sebagai contoh, anemia dalam sindrom myelodysplastic pada pesakit tua dengan penyakit kardiovaskular mungkin memburukkan lagi kesakitan angina.

Diagnosis sindrom myelodysplastic

Sindrom Myelodysplastic disyaki pada pesakit (terutama orang tua) dengan anemia refraktori, leukopenia atau trombositopenia. Ia adalah perlu untuk mengecualikan sitopenia dalam penyakit kongenital, kekurangan vitamin, dan kesan sampingan ubat. Diagnosis adalah berdasarkan kajian darah periferal dan sumsum tulang dengan pengenalpastian anomali morfologi dalam 10-20% sel garis sel individu.

Ciri ciri sumsum tulang dalam sindrom myelodysplastic

Pengelasan	Kriteria
Anemia refraktori	Anemia dengan reticulocytopenia, sumsum tulang normal atau hiperselular, hiperplasia erythroid dan erythropoiesis terjejas; letupan ^5%
Anemia refraktori dengan sideroblas	Tanda-tanda yang sama seperti dalam anemia refraktori, serta sideroblas bercincin> 15% daripada NSCC
Anemia refraktori dengan letupan berlebihan	Tanda-tanda yang sama seperti anemia refraktori, terdapat sitopenia > 2 garisan sel dengan kelainan morfologi sel darah; hiperselularitas sumsum tulang dengan erythropoiesis dan granulopoiesis terjejas; letupan 5-20% daripada NSC
Leukemia myelomonocytic kronik	Tanda-tanda yang sama seperti dalam anemia refraktori dengan letupan berlebihan, monositosis mutlak; kandungan prekursor monocytic dalam sumsum tulang meningkat dengan ketara
Anemia refraktori dengan letupan berlebihan dalam transformasi	Anemia refraktori dengan letupan berlebihan dengan satu atau lebih daripada yang berikut: 5% letupan dalam darah, 20-30% letupan dalam sumsum tulang, Auer rod dalam prekursor granulosit

Anemia adalah perkara biasa dan disertai oleh makrositosis dan anisositosis. Pada penganalisis sel automatik, perubahan ini dinyatakan sebagai peningkatan dalam MCV (min isipadu korpuskular) dan RWD (lebar pengedaran korpuskular merah). Trombositopenia sederhana biasanya diperhatikan; dalam smear darah periferal, saiz platelet berbeza-beza; ada yang telah menurun kebutiran. Kiraan sel darah putih mungkin normal, meningkat atau menurun. Kebutiran sitoplasma neutrofil adalah tidak normal, dengan anisositosis dan nombor granul berubah-ubah. Eosinofil juga mungkin mempunyai butiran yang tidak normal. Sel Pseudo-Pelger (hiposegmentasi neutrofil) boleh dikesan dalam darah. Monositosis adalah ciri leukemia myelomonocytic kronik; sel myeloid yang tidak matang mungkin terdapat dalam subkumpulan yang kurang dibezakan. Analisis sitogenetik mendedahkan satu atau lebih keabnormalan klon, paling kerap melibatkan kromosom 5 atau 7.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Rawatan sindrom myelodysplastic

Azacitidine melegakan simptom, mengurangkan kejadian transformasi kepada leukemia dan keperluan untuk transfusi, dan mungkin meningkatkan kelangsungan hidup. Terapi terutamanya menyokong dan termasuk pemindahan sel darah merah apabila ditunjukkan, platelet untuk pendarahan, dan antibiotik untuk jangkitan. Dalam sesetengah pesakit, suntikan erythropoietin (untuk mengekalkan tahap hemoglobin), faktor perangsang koloni granulosit (granulocytopenia simtomatik yang teruk), dan, jika ada, trombopoietin (untuk trombositopenia teruk) digunakan sebagai faktor penting dalam mengekalkan hematopoiesis, tetapi rawatan ini tidak menjejaskan kelangsungan hidup. Pemindahan sel stem hematopoietik alogenik adalah rawatan yang berkesan, dan rejimen bukan mieloablatif kini sedang dikaji pada pesakit yang berumur lebih dari 50 tahun. Tindak balas terhadap terapi dalam sindrom myelodysplastic adalah serupa dengan leukemia; umur dan karyotype memainkan peranan penting dalam prognosis penyakit.

Prognosis untuk sindrom myelodysplastic

Prognosis bergantung pada jenis sindrom myelodysplastic dan kehadiran komorbiditi. Pesakit dengan anemia refraktori atau anemia refraktori dengan sideroblas kurang berkemungkinan untuk berkembang kepada bentuk yang lebih agresif dan mungkin mati akibat sebab lain.