Oftalmoplegia dua hala luaran progresif

Secara umum, oftalmoplegia kronik dua hala boleh diperhatikan dalam proses pada tahap supranuklear, nuklear (pada tahap batang otak), radikular, akson (neural) dan tahap otot. Walau bagaimanapun, dalam amalan, oftalmoplegia dua hala paling kerap menunjukkan tahap kerosakan otot atau (kurang kerap) penyetempatan kerosakan batang otak. Tahap pertengahan (neural), sebagai peraturan, adalah unilateral. Lebih-lebih lagi, kerosakan otot dicirikan oleh kursus progresif kronik (miopati). Kerosakan dua hala pada saraf okulomotor pada peringkat nuklear di kawasan batang otak lebih kerap (tetapi tidak secara eksklusif) diperhatikan dalam proses akut yang membawa kepada keadaan koma.

Terdapat klasifikasi terperinci sindrom oftalmoplegia luar progresif dua hala (PEO), dibina terutamanya berdasarkan prinsip genetik dan tidak begitu mudah untuk doktor yang mengamalkan. Adalah penting untuk menekankan bahawa kebanyakan bentuk oftalmoplegia progresif dua hala yang terpencil disebabkan oleh myopathy okular pelbagai asal genetik, iaitu, proses pada tahap otot yang paling periferi. Oftalmoplegia dua hala yang disebabkan oleh kerosakan pada peringkat saraf atau neuron (kerosakan pada saraf oculomotor pada kedua-dua belah pihak atau nukleus mereka dalam batang otak) sangat jarang berlaku dan diperhatikan dalam gambar gangguan degeneratif keturunan (kurang kerap - metabolik) terhadap latar belakang gejala neurologi besar yang lain.

Sebab utama:

1. Kearns-Sayre mitochondrial encephalomyopathy (ophthalmoplegia plus).
2. Distrofi otot okulofarinks dengan pewarisan autosomal dominan atau resesif autosomal.
3. Miopati kongenital: penyakit teras pusat, nemaline, myotubular dan lain-lain.
4. Myasthenia gravis kongenital (myasthenia gravis).
5. PNO dengan hipogonadisme.
6. PNO dalam penyakit saraf:
   • abetalipoproteinemia,
   • ataxia spinocerebellar,
   • sklerosis lateral amyotrophic (jarang berlaku),
   • neuropati sensorimotor dalam paraproteinemia,
   • palsi supranuklear progresif, penyakit neurologi lain.

Bentuk yang paling ketara secara klinikal adalah yang bermula pada usia muda dan dewasa. Antaranya, bentuk mitokondria dan, terutamanya, penyakit Kearns-Sayre adalah yang paling biasa. Kecacatan mitokondria dalam penyakit ini tidak terhad kepada tisu otot, tetapi meluas ke sistem saraf pusat dan organ dalaman.

Manifestasi wajib sindrom Kearns-Sayre termasuk:

1. oftalmoplegia luaran;
2. degenerasi pigmen retina;
3. gangguan pengaliran jantung;
4. peningkatan kandungan protein dalam cecair serebrospinal.

Gejala pertama biasanya muncul pada zaman kanak-kanak atau remaja (jarang pada orang dewasa) sebagai ptosis yang perlahan-lahan meningkat; ini diikuti dengan gejala oftalmoparesis dengan murid yang utuh. Ophthalmoparesis perlahan-lahan berkembang menjadi oftalmoplegia. Penglibatan seragam semua otot mata luaran bermakna strabismus dan diplopia jarang diperhatikan. Apabila cuba mendongak, kepala dilontar ke belakang dan otot bahagian hadapan mengecut (muka Hutchinson). Sebagai tambahan kepada otot ekstraokular, otot orbicularis oculi sering terlibat, mewujudkan kesukaran dalam kedua-dua membuka dan menutup mata, yang mungkin menyerupai myasthenia gravis atau distrofi miotonik. Otot muka yang lain, serta otot masseter, sternokleidomastoid, deltoid atau peroneal, terlibat secara berbeza dalam kira-kira 25% kes. Ataxia cerebellar, paraparesis spastik, demensia, pekak dan gejala lain ("ophthalmoplegia plus") mungkin ada.

Ketiadaan myotonia, katarak, dan gangguan endokrin membezakan oftalmoplegia luaran progresif daripada distrofi miotonik (yang ptosis mungkin menyerupai). Bentuk sindrom Kearns-Sayre yang lebih meluas mungkin menyerupai bentuk facio-scapulohumeral distrofi otot. Ciri ciri sindrom Kearns-Sayre ialah gangguan ptosis dan okulomotor mendahului penglibatan otot lain.

Gejala pilihan: kerosakan pada organ visceral (jantung, hati, buah pinggang, kelenjar endokrin - "sindrom oculocraniosomatic").

Distrofi otot okulofarinks dengan pewarisan dominan autosomal, dikaitkan dengan kromosom 14, dicirikan oleh permulaan lewat (biasanya selepas 45 tahun) dan memanifestasikan dirinya terutamanya oleh ptosis dan disfagia dua hala yang progresif secara perlahan. Oleh itu, sebagai tambahan kepada ptosis (ophthalmoplegia tidak berkembang), disfagia berkembang dan suara berubah. Disfagia yang teruk kadangkala membawa kepada cachexia yang teruk. Dalam sesetengah keluarga, kelemahan otot bahu dan ikat pinggang pelvis bergabung pada peringkat akhir. "Miopati Oculopharyngodistal" telah diterangkan. Nukleus saraf kranial dan saraf itu sendiri secara histologi tidak berubah. Tahap CPK adalah normal; EMG ditukar hanya pada otot yang terjejas.

Akhirnya, keluarga telah diterangkan di mana oftalmoplegia luaran progresif dihantar dari generasi ke generasi bersama-sama dengan gejala hipogonadisme. Beberapa varian keturunan lain oftalmoplegia luaran progresif juga mungkin.

Oftalmoplegia luaran dua hala yang progresif dalam penyakit neurologi telah diterangkan dalam beberapa situasi. Abetaliproteinemia (penyakit Bassen-Kornzweig) adalah penyakit resesif autosomal yang dicirikan oleh ketiadaan beta-lipoprotein yang hampir lengkap (dan oleh itu, penyerapan lemak dan vitamin E terjejas) dan sudah pun dimanifestasikan pada bayi pada tahun pertama kehidupan oleh steatorrhea (najis berlemak), terencat pertumbuhan, degenerasi retina dan degenerasi retina mata (degenerasi acantal dan buta). kerosakan utama pada cerebellum dan saraf periferi. Oftalmoparesis progresif perlahan-lahan mungkin berlaku.

Ophthalmoplegia sebagai simptom yang jarang berlaku juga telah diterangkan dalam penyakit neurologi lain, termasuk paraplegia spastik keturunan, degenerasi spinocerebellar (cth, penyakit Machado-Joseph), polineuropati sensorimotor (dalam paraproteinemia). Oftalmoplegia jarang berlaku dalam amyotrofi tulang belakang progresif dan lebih jarang dalam sklerosis lateral amyotrophic.

Oftalmoplegia dua hala kronik boleh diperhatikan dalam glioma batang otak, meningitis kronik. Antara bentuk yang jarang berlaku ialah oftalmoplegia dalam encephalomyopathy neurogastrointestinal mitokondria (MNGIE - encephalomyopathy neurogastrointestinal mitokondria) dan encephalomyopathy mitokondria dengan ophthalmoplegia, pseudoobstruction dan polyneuropathy (MEROP - mitokondria encephalomyopathy dengan oftalmoplegia dan polipomiopati subkutan), encephalomyelopati (penyakit Leigh), kekurangan vitamin E.

Antara punca lain PNO, palsi supranuklear progresif harus disebut, yang akhirnya boleh membawa kepada oftalmoplegia lengkap, tetapi yang terakhir didedahkan dengan latar belakang gangguan extrapyramidal, piramidal dan kadang-kadang mental (demensia).

Oftalmoplegia supranuklear juga merupakan ciri penyakit Whiple (penurunan berat badan, demam, anemia, steatorrhea, sakit perut, artralgia, limfadenopati, hiperpigmentasi; dalam status neurologi, kehilangan ingatan atau demensia secara perlahan-lahan, hipersomnia, oftalmoplegia supranuklear, ataxia, myomaoclonustoryus epileptik, myopathy).

Oftalmoplegia luaran progresif kadang-kadang boleh diperhatikan dalam myasthenia gravis (kongenital dan juvana), oftalmopati dalam tirotoksikosis (oftalmopati tirotoksik), dalam keradangan kronik di orbit, dan miopati kongenital.

Sekiranya murid tidak bertindak balas terhadap cahaya dengan ophthalmoplegia, maka lebih tepat untuk memanggil sindrom ini bukan luaran, tetapi lengkap (total) oftalmoplegia. Ia selalunya akut, tetapi kami tidak membincangkan oftalmoplegia dua hala akut secara terperinci di sini. Penyebab utamanya ialah: apoplexy pituitari, botulisme, hematoma otak tengah, infarksi pretektal, ensefalopati Wernicke, sindrom Guillain-Barré, sindrom sinus cavernous dengan tumor atau proses keradangan dalam penyetempatan ini, myasthenia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]