Ophthalmoplegia dua hala luaran yang progresif

Pada umumnya, kanser optalmoplegia kronik boleh dilihat dalam proses pada supranuklear, nuklear (di peringkat otak), akar, axonal (saraf) dan tahap otot. Bagaimanapun, dalam praktiknya, ophthalmoplegia dua hala sering menunjukkan tahap lesi otot atau (kurang kerap) penyetempatan batang lesi. Tahap pertengahan (neural), sebagai peraturan, adalah satu pihak. Selain itu, lesi otot dicirikan oleh kursus perkembangan kronik (myopathy). Luka dua hala saraf oculomotor di peringkat nuklear di rantau ini lebih kerap (tetapi tidak semata-mata) diperhatikan dalam proses akut yang membawa kepada koma.

Terdapat sindrom klasifikasi terperinci dua hala ophthalmoplegia progresif luaran (PNO), dibina terutamanya pada prinsip genetik untuk pengamal tidak begitu selesa. Ia adalah penting untuk menekankan bahawa kebanyakan bentuk terpencil dua hala ophthalmoplegia progresif myopathy okular disebabkan oleh asal genetik yang berbeza, iaitu, proses di peringkat otot periferal. Ophthalmoplegia dua hala yang disebabkan oleh luka-luka dalam peringkat neural, atau neuron (kerugian saraf oculomotor di kedua-dua belah pihak, atau nukleus mereka dalam batang otak) berlaku sangat jarang dan dipatuhi dalam gambar degeneratif keturunan (sekurang-kurangnya - metabolik) gangguan terhadap latar belakang lain gejala neurologi besar-besaran.

Sebab utama:

1. Ensefalomyopathy mitokondria Kearns-Seira ("ophthalmoplegia plus").
2. Dystrophy muskular Oculopharyngeal dengan pewarisan resesif autosomal atau autosomal.
3. Myopathy kongenital: penyakit batang pusat, bukan melanoma, myotubular dan lain-lain.
4. Congenital myasthenia (myasthenia gravis).
5. PNO dengan hipogonadisme.
6. PNO dengan penyakit neurologi:
   • abelitoproteinemia,
   • spinocerebellar ataxia,
   • sclerosis lateral amyotrophic (jarang),
   • neuropati sensorimotor dengan paraproteinemia,
   • pesakit supranuklear progresif, penyakit neurologi lain.

Yang penting secara klinikal ialah bentuk yang bermula pada masa muda dan dewasa. Antaranya, paling sering terdapat bentuk mitokondria dan, khususnya, penyakit Kearns-Seir. Kekurangan mitokondria dalam penyakit ini tidak hanya terhad kepada tisu otot tetapi meluas ke sistem saraf pusat dan organ dalaman.

Implikasi sindrom Kearns-Seyr termasuk:

1. ophthalmoplegia luar;
2. degenerasi pigmentari retina;
3. gangguan pengaliran jantung;
4. Meningkatkan kandungan protein dalam minuman keras.

Gejala pertama biasanya muncul pada masa kanak-kanak atau remaja (jarang - pada orang dewasa) dalam bentuk ptosis perlahan-lahan berkembang; Di belakangnya terdapat gejala-gejala ophthalmoparesis dengan murid yang diawetkan. Ophthalmoparez perlahan-lahan berkembang ke mata orangtua. Penglibatan seragam semua otot luaran mata membawa kepada fakta bahawa strabismus dan penggandaan jarang dilihat. Apabila cuba mencari kepala melontar dan kontrak otot depan (wajah Gatchinson). Sebagai tambahan kepada otot oculomotor, otot bulu mata sering terlibat, yang menimbulkan kesukaran untuk membuka mata dan ketika menutup, yang mungkin menyerupai gambar myasthenia gravis atau distrofi miotonik. Otot muka lain, serta mengunyah, mengangguk, deltoid atau peroneal, terlibat dalam kira-kira 25% kes. Ia mungkin untuk menyertai ataxia cerebellar, paraparesis spastik, demensia, pekak dan gejala lain ("ophthalmoplegia plus").

Ketiadaan myotonia, katarak dan gangguan endokrin membezakan ophthalmoplegia luar progresif daripada distro miotonik (yang mungkin menyerupai ptosis). Bentuk yang lebih luas dari Sindrom Kearns-Seir mungkin menyerupai bentuk distrofi otot fasio-skapulo-humeral. Ciri ciri sindrom Kearns-Seyr ialah gangguan ptosis dan oculomotor sebelum penglibatan otot lain.

Simptom pilihan: kekalahan organ pendengaran (jantung, hati, buah pinggang, kelenjar endokrin - "sindrom oculocranio-somatik").

Okulofaringealnaya distrofi otot dengan warisan dominan autosomal berkaitan dengan kromosom 14, ciri-ciri lewat permulaan (biasanya selepas 45 tahun) dan ditunjukkan ptosis dua hala terutamanya perlahan-lahan progresif dan dysphagia. Oleh itu, sebagai tambahan kepada ptosis (ophthalmoplegia tidak berkembang), timbul disfagia dan perubahan suara. Dysphagia kasar kadang-kadang membawa kepada cachexia yang teruk. Dalam sesetengah keluarga, pada peringkat seterusnya, kelemahan otot bahu dan ikat pinggang pelvis ditambah. Dijelaskan "myopathy oculopharyngeal." Nukleus saraf kranial dan sarafnya sendiri tidak diubah secara histologi. Tahap CK adalah normal; EMG diubah hanya pada otot yang terjejas.

Akhirnya, keluarga diterangkan di mana ophthalmoplegia luaran progresif disebarkan dari generasi ke generasi bersama-sama dengan simptom hipogonadisme. Beberapa varian keturunan lain dari ophthalmoplegia luar progresif juga mungkin.

Progressive ophthalmoplegia luar penyakit saraf dua hala yang dinyatakan dalam beberapa situasi. Abetaliproteinemiya (bass Korntsveyga penyakit) - satu autosomal penyakit resesif dicirikan oleh kekurangan hampir lengkap beta-lipoprotein (dengan itu malabsorption lemak dan vitamin E) dan sudah jelas pada bayi pada tahun pertama kehidupan, steatorrhea (najis lemak), terencat pertumbuhan, degenerasi retina (dikurangkan penglihatan dan kebutaan), acanthocytosis dan gejala neurologi menandakan luka utama otak kecil dan saraf periferal. Mungkin ada ophthalmoparesis progresif perlahan.

Oftalmpoplegiya sebagai gejala yang jarang diterangkan juga dalam penyakit saraf lain, termasuk paraplegia spastik keturunan, degenerasi spinocerebellar (contohnya, penyakit Machado-Joseph), sensorimotor polyneuropathy (di paraproteinemia). Ophthalmoplegia jarang dilihat dengan amyotropi tulang belakang progresif dan lebih jarang dengan sklerosis lateral amyotrophik.

Ophthalmoplegia dua hala kronik boleh diperhatikan dengan glioma batang otak, meningitis kronik. Di antara bentuk menyebut ophthalmoplegia jarang berlaku dengan encephalomyopathies mitokondria neyrogastrointestinalnoy (MNGIE - mitokondria encephalomyopathy neurogastrointestinal) dan encephalomyopathies mitokondria dengan ophthalmoplegia dan pseudo polyneuropathy (encephalomyopathy MEROR-mitokondria dengan ophthalmoplegia, pseudoobstruction dan polineuropathy), subakut necrotizing encephalomyelopathy (penyakit Leigh), kekurangan vitamin E.

Antara sebab-sebab lain, PNA perlu menyebut palsy supranuclear progresif, yang akhirnya boleh membawa kepada melengkapkan ophthalmoplegia, tetapi mereka ini dikesan terhadap latar belakang extrapyramidal, piramid dan kadang-kadang psikiatri (dementia) gangguan.

Ophthalmoplegia Supranuclear juga ciri penyakit Whipple (Whiple) (penurunan berat badan, demam, anemia, steatorrhea, sakit perut, arthralgia, limfadenopati, hyperpigmentation, status neurologi kehilangan ingatan perlahan-lahan progresif atau demensia, Letih, ophthalmoplegia supranuclear, ataxia, sawan, myoclonus , oculomastor myorrhythmia).

Ophthalmoplegia luar progresif kadang-kadang boleh diperhatikan dalam myasthenia gravis (kongenital dan juvana), ophthalmopathy dalam thyrotoxicosis (thyrotoxic ophthalmopathy), proses keradangan kronik dalam soket mata, myopathies kongenital.

Sekiranya ophthalmoplegia tidak bertindak balas kepada cahaya, maka sindrom ini harus dipanggil tidak luaran, tetapi lengkap (total) ophthalmoplegia. Ia kerap berlaku akut, tetapi kita tidak membincangkan secara terperinci mengenai jumlah mata yang teruk. Her sebab utama: apoplexy pituitari, botulism, hematoma pretectal otak tengah infarksi, Wernicke encephalopathy, sindrom Guillain-Barre, sindrom sinus gua dengan tumor atau keradangan penyetempatan ini, myasthenia gravis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],