Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Penyakit Gaucher - Rawatan
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 06.07.2025
Sebelum ini, tiada rawatan khusus untuk penyakit Gaucher. Walau bagaimanapun, baru-baru ini, keberkesanan klinikal pentadbiran intravena glukocerebrosidase plasenta yang diubah suai, ligan-kosilasi untuk penangkapan terpilih oleh lesitin mannose pada makrofaj, telah terbukti. Dalam kes ini, pengurangan saiz limpa dan hati dan peningkatan dalam parameter hematologi dicatatkan. Kesan klinikal dicapai menggunakan dos yang lebih kecil daripada yang digunakan sebelum ini, yang membolehkan mengurangkan kos rawatan.
Dalam kes limpa yang sangat besar, dan dalam beberapa kes trombositopenia atau anemia hemolitik yang diperoleh, splenektomi atau reseksi limpa dilakukan. Penyingkiran sepenuhnya limpa membawa kepada lesi tulang yang lebih agresif dan peningkatan risiko tumor malignan. Pada masa hadapan, terapi penggantian enzim yang berjaya akan menghapuskan keperluan untuk campur tangan pembedahan.
Dalam sirosis dekompensasi, pemindahan hati dilakukan. Ia tidak menghapuskan kecacatan metabolik, dan pemerhatian jangka panjang adalah perlu untuk menilai tahap pengumpulan semula lipid hati. BMT juga dilakukan, tetapi risikonya jauh lebih tinggi daripada terapi penggantian enzim.
[