Penyakit celiac (enteropati gluten) - Diagnosis

Walaupun ketiadaan tanda-tanda klinikal tertentu patognomonik untuk enteropati gluten, adalah perlu untuk mengambil kira semua gejala yang disenaraikan, analisis yang, bersama-sama dengan data daripada kaedah penyelidikan dan hasil rawatan lain, akan membolehkan diagnosis yang betul.

Tanda-tanda makmal penyakit seliak, seperti klinikal, berbeza-beza bergantung pada tahap dan keterukan kerosakan usus dan juga tidak spesifik.

Data makmal dan instrumental

1. Kiraan darah lengkap: kekurangan zat besi hipokromik atau kekurangan _B12 -anemia hiperkromik makrositik kekurangan.
2. Ujian darah biokimia: menurunkan paras darah jumlah protein dan albumin, protrombin, besi, natrium, klorida, glukosa, kalsium, magnesium, dan mungkin sedikit peningkatan bilirubin. Dalam enteropati gluten, beberapa organ dan sistem terlibat dalam proses patologi, dan oleh itu banyak parameter biokimia menyimpang dari norma. Dalam cirit-birit yang teruk, badan kekurangan elektrolit dengan penurunan kandungan natrium, kalium, klorida, dan bikarbonat dalam serum darah. Kadang-kadang asidosis metabolik yang ketara berlaku kerana kehilangan bikarbonat dengan najis. Pada pesakit dengan cirit-birit dan steatorrhea, kandungan kalsium serum, magnesium, dan zink berkurangan. Dalam osteomalacia, tahap fosforus dalam serum darah mungkin berkurangan, dan fosfatase alkali boleh meningkat. Kandungan albumin serum dan, sedikit sebanyak, globulin serum mungkin berkurangan akibat pembebasan ketara protein serum ke dalam lumen usus. Dalam penyakit usus kecil yang teruk menyebabkan steatorrhea, paras kolesterol serum dan karotena biasanya rendah. Tahap kolesterol serum kurang daripada 150 mg/mL pada orang dewasa harus memberi amaran kepada doktor tentang kemungkinan penyerapan gastrousus terjejas.
3. Analisis air kencing am: tiada perubahan ketara, dalam kes yang teruk - albuminuria, mikrohematuria.
4. Analisis koprologi: polyfecalia adalah tipikal. Najisnya berair, separuh bentuk, berwarna coklat kekuningan atau kelabu, berminyak (berkilat). Pemeriksaan mikroskopik mendedahkan sejumlah besar lemak (steatorrhea). Secara ketara lebih daripada 7 g lemak dikumuhkan setiap hari (biasanya, perkumuhan harian lemak dengan najis tidak melebihi 2-7 g). Dengan kerosakan terhad pada usus kecil proksimal, steatorrhea adalah tidak penting atau bahkan tiada.
5. Kajian tentang fungsi penyerapan usus kecil: ujian dengan D-xylose, glukosa (selepas beban glukosa oral, lengkung glisemik rata ditentukan), laktosa (selepas pentadbiran lisan laktosa, peningkatan kepekatan hidrogen yang dihembus dicatatkan) digunakan. Ujian menunjukkan penurunan dalam fungsi penyerapan usus.
6. Ujian darah imunologi: yang paling tipikal ialah kemunculan antibodi kepada gluten dalam darah, yang dikesan dengan kaedah ekspres, menggunakan serum darah pesakit ke media bijirin gandum. Antibodi yang beredar dalam darah juga boleh dikesan oleh tindak balas pendarfluor tidak langsung. Pengesanan autoantibodi kepada reticulin dan sel epitelium usus kecil juga tipikal. Pengurangan kandungan imunoglobulin A dalam darah adalah mungkin.
7. Ujian darah hormon. Darah mengandungi pengurangan tahap T3 _, T4 _, kortisol, testosteron, dan estradiol. Perubahan ini diperhatikan dengan perkembangan hipofungsi kelenjar endokrin yang sepadan.
8. Pemeriksaan sinar-X pada saluran gastrousus. Pelebaran gelung usus kecil, kehilangan lipatannya, dan perubahan dalam pelepasan mukosa usus dikesan. Kadangkala, jumlah cecair yang berlebihan diperhatikan di bahagian proksimal usus kecil (disebabkan oleh pelanggaran kapasiti penyerapan usus), yang membawa kepada pencairan agen kontras dan, akibatnya, corak mukosa di bahagian distal usus kecil kelihatan tidak jelas.
9. Pelbagai ujian diagnostik. Dalam sindrom malabsorpsi, metabolisme triptofan terjejas, mungkin disebabkan oleh kekurangan piridoksin dan asid nikotinik; perkumuhan air kencing asid 5-hydroxyindolebutyric dan indican meningkat. Dalam gangguan pencernaan yang teruk yang menyebabkan ketidakcukupan pituitari atau adrenal, perkumuhan harian 17-KS dan 17-OKS melalui kencing berkurangan. Faktor LIF, yang terbentuk akibat interaksi limfosit daripada pesakit dengan penyakit seliak dengan pecahan gluten dan menyekat peningkatan migrasi leukosit, dicadangkan sebagai ujian diagnostik. Rembesan IgA dan IgM secara in vitro oleh limfosit terpencil daripada duodenum dan jejunum menggunakan teknik imunosorben seperti enzim mempunyai nilai diagnostik tertentu.
10. Untuk diagnostik ekspres enteropati gluten, antibodi kepada gluten dikesan dalam serum darah dengan menggunakan keseluruhan atau dicairkan dengan larutan natrium klorida isotonik buffer (pH 7.4) dalam nisbah 1:11 kepada media bijirin gandum. Antibodi kepada gluten yang beredar dalam darah, serta autoantibodi kepada reticulin dan sel epitelium usus kecil, dikesan oleh tindak balas imunofluoresensi tidak langsung.
11. Biopsi mukosa usus kecil. Adalah paling sesuai untuk mengambil biopsi dari persimpangan duodenal berhampiran ligamen Treitz. Di tempat ini, usus diperbaiki dan oleh itu lebih mudah untuk mengambil biopsi di sini. Tanda-tanda ciri enteropati gluten adalah:
    • peningkatan bilangan sel goblet dalam mukosa usus;
    • peningkatan bilangan limfosit interepithelial (lebih daripada 40 setiap 100 sel epitelium villi usus);
    • atrofi villous;
    • penyusupan epitelium dangkal dan lubang oleh limfosit, dan lamina propria oleh limfosit dan sel plasma.
    <

Kriteria diagnostik untuk penyakit seliak

1. Kemunculan cirit-birit, sindrom malabsorpsi pada awal kanak-kanak, pertumbuhan yang tertunda dan perkembangan fizikal pada zaman kanak-kanak dan remaja.
2. Keputusan biasa biopsi membran mukus duodenum atau jejunum.
3. Pengesanan antibodi yang beredar kepada gluten dalam darah, serta autoantibodi kepada reticulin dan sel epitelium usus kecil.
4. Penambahbaikan klinikal dan morfologi yang jelas (mengikut keputusan biopsi ulangan) selepas menghapuskan gluten (produk yang diperbuat daripada gandum, barli, rai, oat) daripada diet.
5. Keputusan positif pemuatan gliadin (peningkatan pesat paras glutamin darah selepas pemberian oral 350 mg gliadin setiap 1 kg berat badan).

Diagnosis pembezaan penyakit seliak. Peringkat pertama diagnosis adalah untuk mewujudkan gangguan penyerapan usus dan punca asas. Steatorrhea dan penurunan paras kolesterol, karotena, kalsium dan protrombin serum sahaja tidak membenarkan pembezaan enteropati gluten daripada penyakit lain yang mungkin disebabkan oleh penyerapan yang tidak mencukupi. Mereka juga diperhatikan dalam kes gangguan pencernaan rongga yang disebabkan oleh reseksi perut dan ileum atau kekurangan pankreas sebelum ini.

Dalam diagnosis pembezaan penyakit utama mukosa usus kecil, ujian toleransi xylose adalah penting, kerana penyerapan normalnya dalam kes pencernaan rongga terjejas dikekalkan untuk masa yang agak lama - sehingga struktur mukosa berubah. Radiografi usus kecil selepas mengambil agen kontras juga membantu membezakan gangguan penyerapan yang disebabkan sama ada oleh kerosakan pada mukosa atau oleh sebab lain. Pelepasan mukosa "tidak normal", dilatasi usus, pencairan suspensi barium sulfat sangat mencurigakan penyakit mukosa.

Biopsi biasa yang diperoleh daripada usus kecil proksimal boleh dipercayai mengecualikan diagnosis enteropati seliak yang tidak dirawat secara klinikal. Pada masa yang sama, biopsi yang menunjukkan lesi tipikal enteropati seliak boleh mengesahkan diagnosis ini. Pengesanannya dikecualikan dengan memeriksa biopsi tanda histologi ciri penyakit Whipple dan penyakit Crohn. Hypogammaglobulinemia, di mana perubahan dalam mukosa usus kecil menyerupai gambar yang diperhatikan dalam enteropati seliak, dicirikan oleh ketiadaan atau penurunan ketara dalam bilangan sel plasma.

Ketiadaan tanda histologi yang benar-benar spesifik patognomonik untuk penyakit seliak menunjukkan keperluan untuk mempertimbangkan keputusan biopsi dalam kombinasi dengan manifestasi penyakit lain.

Penglibatan mukosa yang sama atau serupa dengan yang dilihat dalam penyakit seliak berlaku dalam sprue tropika, limfoma usus kecil meresap, sindrom Zollinger-Ellison dengan hipersekresi yang ketara, sprue tidak boleh diklasifikasikan, dan gastroenteritis virus pada kanak-kanak kecil.

Pengesanan antibodi yang beredar kepada gluten dalam darah, serta autoantibodi kepada reticulin dan sel epitelium usus kecil, serentak dengan penilaian struktur histologi membran mukus bahagian awalnya, menjadikan diagnostik dan diagnostik pembezaan boleh dipercayai.

Penambahbaikan klinikal dan morfologi selepas rawatan dengan diet bebas gluten toksik sepenuhnya mengesahkan diagnosis enteropati seliak. Perlu diingatkan bahawa peningkatan klinikal berlaku selepas beberapa minggu, dan normalisasi gambar histologi memerlukan pematuhan kepada diet bebas gluten selama beberapa bulan atau bahkan tahun, walaupun beberapa peningkatan morfologi boleh diperhatikan pada peringkat awal remisi klinikal.

Pada kanak-kanak kecil yang menderita gastroenteritis, diagnosis adalah rumit bukan sahaja oleh persamaan perubahan histologi dalam mukosa usus kecil dengan enteropati seliak, tetapi juga oleh reaksi positif terhadap diet bebas gluten.

Bantuan berikut membezakan enteropati gluten daripada penyakit lain pada usus kecil, khususnya daripada enteritis kronik: ujian beban gliadin (peningkatan pesat dalam tahap glutamin dalam darah selepas pemberian oral 350 mg gliadin setiap 1 kg berat badan); sejarah panjang penyakit ini, bermula pada zaman kanak-kanak; pemburukan penyakit akibat penggunaan produk yang diperbuat daripada gandum, rai, barli, oat; kesan yang baik daripada diet bebas gluten.

Diagnosis penyakit seliak adalah berdasarkan tanda-tanda berikut: disfungsi mukosa usus kecil; mendokumenkan kebanyakan tanda ciri kerosakannya; kehadiran antibodi yang beredar kepada gluten; penambahbaikan klinikal dan morfologi yang jelas selepas menghapuskan gluten toksik daripada diet.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]