Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.

Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.

Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Sindrom Lejeune (sindrom pemadaman lengan pendek kromosom 5): punca, gejala, diagnosis, rawatan

Pakar perubatan artikel itu

Prof Lina BASEL

Pakar genetik pediatrik, pakar pediatrik

Alexey Kryvenko, Pengkaji Perubatan
Ulasan terakhir: 05.07.2025

Sindrom Lejeune mempunyai sinonim berikut: sindrom penghapusan lengan pendek kromosom 5, sindrom 5p-, sindrom "cri du kitten". Kekerapan populasi tidak diketahui. Tidak lebih daripada 1% pesakit terencat akal yang mendalam mempunyai pemadaman 5p.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Apa yang menyebabkan sindrom Lejeune?

Penghapusan mudah lengan pendek kromosom 5 berlaku semasa gametogenesis dan terdapat dalam semua sel yang diperiksa, walaupun mozek kadang-kadang dikesan. Kadangkala pemadaman berlaku semasa pembentukan kromosom cincin 5 atau berlaku de novo akibat daripada translokasi yang tidak seimbang. Dalam 10-15% kes, pemadaman 5p- ditemui pada anak daripada ibu bapa yang merupakan pembawa translokasi timbal balik.

Gejala sindrom Lejeune

Kelewatan perkembangan fizikal dan psikomotor.
Mikrosefali.
Hipertelorisme.
Bentuk mata Mongoloid dan mikrogenia.
Masalah pernafasan yang teruk sejak lahir.
Kesukaran memberi makan semasa tempoh bayi baru lahir.
Kecacatan jantung kongenital (15-30%, paling kerap paten duktus arteriosus).
Hernia inguinal (25-30%).

Bagaimana untuk mengenali sindrom Lejeune?

Diagnosis sindrom Lejeune adalah berdasarkan tanda-tanda klinikal dan ciri "tangisan anak kucing". Diagnostik makmal sindrom Lejeune adalah berdasarkan ujian sitogenetik, yang mengesahkan pemadaman lengan pendek kromosom 5.

Ujian apa yang diperlukan?

Kajian genetik: petunjuk, kaedah

Diagnosis sindrom yang disebabkan oleh keabnormalan struktur kromosom (sindrom penghapusan)

Rawatan sindrom Lejeune

Sindrom Lejeune dirawat secara simptomatik. Kaunseling genetik ditunjukkan.

Apakah prognosis untuk sindrom Lejeune?

Sindrom Lejeune mempunyai prognosis yang menggalakkan untuk kehidupan tanpa ketiadaan kecacatan jantung kongenital yang teruk. Terencat akal dengan keparahan yang berbeza-beza.