Sindrom rotor: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom rotor (jaundis keluarga bukan hemolitik kronik dengan hiperbilirubinemia terkonjugasi dan histologi hati normal tanpa pigmen yang tidak dikenal pasti dalam hepatosit) bersifat turun-temurun dan dihantar secara autosomal resesif.

Patogenesis sindrom Rotor adalah serupa dengan patogenesis sindrom Dubin-Johnson, tetapi kecacatan dalam perkumuhan bilirubin kurang ketara.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Gejala Sindrom Rotor

Tanda-tanda klinikal pertama sindrom Rotor muncul pada zaman kanak-kanak, dan kanak-kanak lelaki dan perempuan sama-sama terjejas.

Gejala utama sindrom rotorialah:

• penyakit kuning kronik yang ringan;
• gejala subjektif (keletihan, sakit di hipokondrium kanan, kepahitan di dalam mulut, kehilangan selera makan) tidak jelas;
• hati adalah saiz normal, hanya pada sesetengah pesakit ia sedikit membesar;
• kandungan bilirubin dalam darah meningkat terutamanya disebabkan oleh pecahan terkonjugasi;
• bilirubinuria diperhatikan, secara berkala - peningkatan perkumuhan urobilin dalam air kencing, kegelapan air kencing;
• analisis darah am dan ujian fungsi hati tidak berubah;
• Cholecystography oral memberikan hasil yang normal;
• selepas memuatkan dengan bromsulfalein, pengekalan pewarna yang meningkat diperhatikan selepas 45 minit;
• Biopsi hati menunjukkan gambaran histologi yang normal, tiada pengumpulan pigmen dikesan.

Perjalanan sindrom Rotor adalah baik, jangka panjang, tanpa gangguan yang ketara terhadap keadaan umum. Secara berkala, pemburukan penyakit adalah mungkin di bawah pengaruh faktor yang sama yang menyebabkan pemburukan sindrom Dubin-Johnson. Perkembangan penyakit batu karang adalah mungkin.

Diagnosis sindrom rotor

1. Analisis umum darah, air kencing, najis.
2. Penentuan tahap bilirubin dan urobilin dalam air kencing.
3. Penentuan stercobilin dalam najis.
4. Ujian darah biokimia: kandungan bilirubin dan pecahannya, kolesterol, lipoprotein, trigliserida, urea, kreatinin, alanin dan aminotransferases aspartat, enzim khusus hati (aldolase fruktosa-1-fosfat, ornithine carbamoyltransferase, arginase).
5. Ultrasound hati dan saluran hempedu.
6. Hepatografi radioisotop.
7. Ujian Bromsulfalein. Bromsulfalein ialah pewarna yang dirembeskan oleh hati seperti bilirubin. Selepas pentadbiran intravena, pewarna dengan cepat ditangkap daripada darah oleh hati dan kemudian lebih perlahan dirembeskan ke dalam hempedu. Larutan steril bromosulfalein 5% diberikan secara intravena dalam jumlah 5 mg/kg berat badan. Darah untuk kajian diambil dari vena kubit lengan sebelah lagi selepas 3 dan 4.5 minit. Kepekatan bromosulfalein selepas 3 minit diambil sebagai 100%; peratusan pewarna yang tinggal selepas 45 minit dikira berhubung dengannya. Biasanya, kira-kira 5% daripada pewarna kekal selepas 45 minit. Jika fungsi perkumuhan hati terjejas, peratusan pewarna yang tinggal dalam darah adalah lebih tinggi.
8. Biopsi tusukan hati dengan pemeriksaan histologi dan histokimia biopsi.
9. Ujian darah untuk penanda serologi virus hepatitis B, C, D.

[ 6 ], [ 7 ]