Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Anomali kongenital adalah sepuluh kali lebih biasa pada kanak-kanak dengan gangguan perkembangan saraf
Ulasan terakhir: 02.07.2025
Kanak-kanak yang mengalami gangguan perkembangan saraf melaporkan anomali kongenital, seperti kecacatan jantung dan/atau saluran kencing, sekurang-kurangnya sepuluh kali lebih kerap daripada kanak-kanak lain.
Ini adalah salah satu hasil analisis yang dijalankan oleh Pusat Perubatan Universiti Radboud berdasarkan data daripada lebih 50,000 kanak-kanak. Terima kasih kepada pangkalan data baharu ini, kini lebih jelas masalah kesihatan mana yang dikaitkan dengan gangguan perkembangan saraf tertentu dan mana yang tidak. Kajian itu diterbitkan dalam jurnal Nature Medicine.
Dua hingga tiga peratus daripada populasi mempunyai gangguan perkembangan saraf, seperti autisme atau kecacatan intelek. Gangguan ini selalunya disertai dengan masalah kesihatan lain atau merupakan sebahagian daripada sindrom yang mendasari, memerlukan perhatian perubatan tambahan untuk kanak-kanak itu. Sehingga kini, tidak diketahui berapa kerap masalah kesihatan tambahan ini berlaku.
"Ia pelik," kata ahli genetik klinikal Bert de Vries. "Kerana ia mengganggu penjagaan yang betul kepada kumpulan kanak-kanak istimewa ini."
De Vries dan rakan sekerja mengumpul data perubatan daripada lebih 50,000 kanak-kanak yang mengalami gangguan perkembangan saraf. Mereka bermula dengan data daripada hampir 1,500 kanak-kanak yang mengalami gangguan perkembangan saraf yang telah melawat Jabatan Genetik Klinikal di Pusat Perubatan Universiti Radboud sejak sedekad yang lalu.
"Bagaimanapun, ini adalah kumpulan kanak-kanak yang agak kecil. Untuk membuat kesimpulan tentang keseluruhan kumpulan, bilangan yang lebih besar diperlukan," jelas De Vries.
Jadi penyelidik perubatan Lex Dingemans kemudiannya mencari seluruh literatur perubatan mengenai gangguan perkembangan saraf. "Ia adalah tugas yang besar, bermula dengan kertas pertama yang relevan pada tahun 1938 oleh Profesor Penrose dari London, " kata Dingemans.
Dia menemui lebih daripada 9,000 kajian yang diterbitkan. Akhirnya, kira-kira tujuh puluh artikel mengandungi cukup berguna, data berkualiti tinggi untuk mengenal pasti masalah kesihatan tambahan pada kanak-kanak dengan gangguan perkembangan saraf, mewujudkan pangkalan data lebih daripada 51,000 kanak-kanak.
Analisis data ini memberikan cerapan baharu. Pertama, ia mendapati bahawa kanak-kanak yang mengalami gangguan perkembangan saraf mempunyai sekurang-kurangnya sepuluh kali lebih anomali kongenital daripada kanak-kanak lain dalam populasi umum, seperti keabnormalan jantung, tengkorak, saluran kencing atau pinggul. Di samping itu, pangkalan data memetakan akibat perubatan sindrom baru.
Dingemans menjelaskan: "Bagi kebanyakan sindrom yang menyebabkan gangguan perkembangan saraf, terdapat persoalan sejauh mana masalah kesihatan lain dikaitkan dengannya. Sekarang setelah kita mengetahui bilangan masalah ini pada kanak-kanak yang mengalami gangguan perkembangan saraf, kita boleh menentukan dengan lebih baik apa sebenarnya sebahagian daripada sindrom dan apa yang tidak." Ini membuka peluang untuk pengurusan yang lebih baik atau pun layanan terhadap kanak-kanak.
Gangguan perkembangan saraf adalah bersifat genetik. Pada masa ini, lebih daripada 1,800 gen diketahui menjadi puncanya.
"Untuk memahami punca genetik ini dengan baik, kami menggunakan pangkalan data global yang mengumpulkan data DNA daripada lebih 800,000 orang," kata Lisenka Vissers, profesor genomik translasi. "Pangkalan data kami melengkapkannya. Ia membolehkan para penyelidik di seluruh dunia menghubungkan pengetahuan genetik dengan kejadian masalah kesihatan tertentu dalam gangguan perkembangan saraf."