Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Autisme kanak-kanak boleh dirawat
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 01.07.2025
Sindrom Fragile X (juga dikenali sebagai sindrom Martin-Bell) ialah kelainan kromosom yang dianggap sebagai penyebab terencat akal yang diwarisi paling biasa. Simptom sindrom ini juga termasuk pertuturan yang tidak jelas, merungut dan tingkah laku seperti skizofrenia - melompat secara tiba-tiba, meringis dan pergerakan pelik yang lain. Di samping itu, kanak-kanak dengan sindrom X rapuh mungkin mengalami autisme kanak-kanak.
Sehingga kini, saintis dan doktor tidak tahu bagaimana untuk mengatasi sindrom ini, hanya ada kaedah untuk melegakan gejala sementara. Walau bagaimanapun, penyelidikan dalam bidang ini tidak berhenti, dan salah satu daripadanya mungkin menjadi satu kejayaan yang ketara.
Para saintis di Pusat Perubatan Universiti Rush di Chicago telah menyimpulkan bahawa sindrom Martin-Bell, dan mungkin juga gejala antisosial autisme, mungkin boleh diterima oleh rawatan dadah. Penemuan mereka diterbitkan dalam talian dalam jurnal Science Translational Medicine pada 19 September.
Fasa pertama ujian ubat baru STX209, atau arbaclofen, telah pun selesai. Ubat ini direka untuk mengimbangi proses biokimia otak yang terganggu pada orang dengan sindrom Martin-Bell.
25 sukarelawan yang mengambil bahagian dalam kajian dan mengambil ubat baru mengalami peningkatan yang ketara: penurunan kerengsaan, penurunan bilangan sawan histeria, dan kemahiran sosial yang lebih baik.
"Ini adalah kajian berskala besar pertama berdasarkan pemahaman molekul tentang sindrom X rapuh. Kami percaya bahawa simptom teras mungkin boleh dirawat dengan ubat," kata Elizabeth Berry-Kravis, profesor pediatrik, neurosains dan biokimia.
Menurut Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit AS, kira-kira 1 dalam 4,000 lelaki dan 1 dalam 7,000 wanita mempunyai sindrom X rapuh dan juga mengalami gangguan spektrum autisme yang disebabkan oleh kelainan gen ini. Gejala autisme biasanya muncul sebelum umur tiga tahun.
"Penyelidikan ini boleh menjadi langkah pertama dalam membangunkan rawatan baru untuk penyakit genetik yang dianggap tidak dapat diubati sehingga kini," kata Profesor Berry-Kravis. "Penemuan ini boleh menjauhkan kita daripada bentuk terapi empirikal yang telah dijalankan tanpa mengenal pasti punca sebenar penyakit itu."
[