Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Autisme kanak-kanak boleh dirawat
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Sindrom kromosom X yang rapuh (sindrom Martin-Bell) adalah kelainan kromosom, yang dianggap penyebab kerapuhan mental yang paling umum. Gejala-gejala sindrom ini juga bersuara yang tidak konsisten dan tingkah laku schizophreniform - melantun, mengejutkan dan pergerakan lain yang tidak dijangka. Di samping itu, kanak-kanak dengan sindrom X-kromosom rapuh mungkin mengalami autisme kanak-kanak.
Sehingga sekarang, saintis dan doktor tidak tahu bagaimana untuk mengatasi sindrom ini, hanya ada kaedah-kaedah untuk melegakan simptom sementara. Walau bagaimanapun, penyelidikan ke arah ini tidak berhenti, dan salah seorang daripada mereka boleh menjadi lonjakan penting ke hadapan.
Saintis dari Pusat Perubatan Universiti Chicago, Rush datang ke kesimpulan bahawa X Sindrom Fragile, dan gejala mungkin anti-sosial autisme perlu tunduk kepada rawatan dadah. Hasil penyelidikannya diterbitkan dalam versi online jurnal "Science Translational Medicine" pada 19 September.
Fasa pertama ujian ubat baru STX209 atau arbaclofen telah selesai. Ubat ini direka untuk mengimbangi proses biokimia otak, yang berlaku pada orang dengan sindrom Martin-Bell.
25 sukarelawan yang mengambil bahagian dalam kajian dan mengambil ubat baru merasakan peningkatan yang ketara: tahap kerentanan menurun, jumlah kejang histeria menurun, dan kemahiran sosial bertambah baik.
"Ini adalah kajian besar-besaran yang pertama berdasarkan pemahaman molekul terhadap sindrom kromosom X rapuh. Kami percaya bahawa gejala utama dapat dirawat, "kata Elizabeth Berry-Kravis, profesor pediatrik, neurologi dan biokimia.
Menurut Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit AS, kira-kira 1 dari 4,000 lelaki dan 1 dari 7,000 wanita mengalami Sindrom kromosom X rapuh, dan juga mengalami gangguan autistik yang disebabkan oleh kelainan genetik ini. Biasanya, gejala autisme muncul sebelum usia tiga tahun.
"Kajian ini boleh menjadi langkah pertama dalam membangunkan rawatan baru untuk penyakit genetik sehingga kini dianggap tidak dapat diubati," kata Profesor Berry-Kravis. "Terima kasih kepada penemuan ini, kita boleh beralih dari bentuk terapi terapi yang dijalankan tanpa menentukan punca penyakit yang tepat."
[