Bayi yang sihat boleh berkembang daripada embrio yang tidak normal

Sekumpulan saintis Cambridge membuat penemuan yang akan membantu untuk lebih memahami proses perkembangan embrio dan membangunkan kaedah untuk memerangi keabnormalan genetik janin. Penyelidikan telah menunjukkan bahawa mana-mana embrio mempunyai segala-galanya yang diperlukan untuk berkembang menjadi kanak-kanak yang lengkap, dan saintis juga telah berjaya menetapkan (buat pertama kali dalam sejarah sains) pada tahap perkembangan yang mungkin untuk memahami bahawa akan ada sebarang penyelewengan dalam organisma masa depan.

Salah seorang kakitangan Cambridge, Profesor Magdalena Zernicka-Goetz, yang menjadi pengarang kajian revolusioner, pernah melalui pengalaman sukar yang berkaitan dengan kehamilannya. Pada usia 44 tahun, Magdalena, yang ketika itu mengandung anak keduanya, diberitahu oleh doktor bahawa keputusan biopsi plasenta menunjukkan bahawa anaknya mungkin dilahirkan dengan sindrom Down. Seperti yang dijelaskan oleh doktor, kira-kira 1/4 daripada sel dalam plasenta adalah tidak normal, dan mereka mencadangkan supaya wanita itu menggugurkan kandungan. Selepas menyoal rakan sekerjanya, Magdalena mendapati bahawa dengan keputusan ujian sedemikian adalah mustahil untuk mengatakan dengan ketepatan 100% bahawa kanak-kanak itu akan dilahirkan dengan kelainan, dan ini mempengaruhi keputusan wanita itu untuk menjaga bayi, yang dilahirkan tepat pada masanya dan sihat sepenuhnya. Inilah yang mendorong wanita itu mengkaji proses perkembangan embrio dengan lebih terperinci bagi mengurangkan bilangan pengguguran yang dikaitkan dengan ujian yang tidak tepat.

Penyelidik mengkaji embrio tikus, beberapa selnya mengandungi bilangan kromosom yang salah, selepas beberapa siri eksperimen terbukti bahawa pada peringkat awal perkembangan beberapa anomali dalam set kromosom boleh hilang dengan sendirinya. Pakar mencipta embrio dengan set kromosom yang salah, tetapi pemerhatian menunjukkan bahawa sel abnormal mati akibat apoptosis (mekanisme kematian sel), manakala sel yang sihat meneruskan proses pembahagian normal.

Dalam percubaan pertama, para penyelidik mencampurkan sel-sel yang tidak normal dan sihat 50/50, pada 3/1 kedua, tetapi hasilnya adalah serupa, dengan satu pengecualian - beberapa sel yang tidak normal tidak mati, tetapi dalam kedua-dua eksperimen pertama dan kedua, biopsi menunjukkan kehadiran sel-sel yang tidak normal, yang mengesahkan kemungkinan ralat, yang berlaku dalam kes Magdalena.

Embrio manusia mengandungi 23 pasang kromosom, salah satunya ialah kromosom seks (XY dan XX), dan selebihnya adalah autosom. Perubahan dalam bilangan kromosom membawa kepada pelbagai kelainan perkembangan janin, contoh yang paling biasa ialah sindrom Down, apabila kromosom ke-21 mempunyai tiga salinan dan bukannya dua.

Sebagai peraturan, gangguan sedemikian menjadi punca utama kematian pada bayi baru lahir; satu-satunya bentuk gangguan yang berdaya maju ialah trisomi (pembentukan tiga salinan autosom), yang berlaku semasa perkembangan sindrom Down.

Selalunya, pembentukan tiga salinan berlaku dalam kromosom ke-16, yang selalu membawa kepada keguguran.

Ketiadaan salah satu kromosom (monosomi) mempunyai akibat yang lebih teruk, kerana dalam kes ini embrio mati, dengan pengecualian kehilangan salah satu kromosom seks pada wanita, yang menyebabkan sindrom Turner - penyimpangan dalam perkembangan mental dan fizikal (dwarfisme).

Salinan tambahan kromosom seks tidak mempunyai kesan negatif terhadap perkembangan embrio, tetapi kanak-kanak mungkin mengalami terencat akal.

Wanita lebih 40 mempunyai risiko lebih tinggi untuk mengalami kelainan pada set kromosom. Kini terdapat ujian yang boleh mencadangkan kehadiran patologi genetik. Dari minggu ke-11 hingga ke-14, wanita ditawarkan biopsi korionik, di mana sampel plasenta dikeluarkan dan diperiksa untuk bilangan kromosom.

Terdapat juga satu lagi ujian yang memeriksa sel cecair amniotik (ditadbir antara 15 dan 20 minggu) dan keputusan kajian ini dianggap lebih tepat.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]