Penyelidik telah menemui beribu-ribu urutan DNA yang tidak diketahui dalam genom mamalia

Kajian perbandingan besar terhadap genom 29 spesies mamalia boleh membawa kepada semakan semula prinsip fungsi dan organisasi genom manusia. Para saintis telah berjaya melihat secara langsung "bahan gelap" genetik, kewujudannya telah lama disyaki. Kajian terdahulu yang membandingkan DNA manusia dan tetikus secara tidak langsung menyimpulkan bahawa terdapat sejumlah besar urutan pengawalseliaan yang tidak mengekod protein itu sendiri, tetapi mengawal aktiviti gen lain. Tetapi, tidak seperti pengawal selia yang telah diketahui dan dicirikan, kewujudan mereka kekal dalam bidang hipotesis. Itulah sebabnya mereka dipanggil "jirim gelap": ia mesti berada di suatu tempat, tetapi tiada siapa yang dapat melihatnya.

Sekumpulan penyelidik dari Massachusetts Institute of Technology (AS) bersama-sama rakan sekerja dari pusat saintifik dunia lain berjaya dalam hal ini. Selama lima tahun mereka terlibat dalam penjujukan dan membandingkan genom 29 mamalia plasenta, termasuk manusia, gajah, arnab, kelawar, dll. Untuk dua puluh daripada mereka, jujukan DNA genomik diperoleh buat kali pertama. Pertama sekali, saintis berminat dengan jujukan yang berubah sedikit dari spesies ke spesies. Konservatisme yang tinggi di kawasan sedemikian menyebabkan mereka mengesyaki urutan pengawalseliaan.

Dan inilah hasilnya: 10,000 jujukan yang sangat terpelihara didapati yang mempengaruhi aktiviti gen secara langsung, dan lebih daripada 1,000 yang berfungsi sebagai asas untuk sintesis RNA pengawalseliaan dengan struktur yang kompleks. Para saintis juga menemui 2.7 juta tapak - sasaran berpotensi untuk interaksi dengan faktor transkripsi yang menentukan di mana dan bila gen harus berfungsi. Selain itu, 4,000 jujukan pengekodan baharu dengan maklumat tentang protein ditemui. Harus dikatakan bahawa, walaupun genom manusia telah dibaca sepenuhnya, fungsi banyak urutan DNA masih tidak jelas. Apabila berurusan dengan hanya satu genom, hampir mustahil untuk mengatakan tapak mana sendiri yang mengodkan protein, dan yang menjalankan fungsi pengawalseliaan. Tetapi jika dibandingkan dengan genom lain, tugas sedemikian agak boleh diselesaikan.

Penyelidik telah dapat mengesan evolusi mamalia lebih 100 juta tahun di peringkat molekul. Penyesuaian organisma terhadap perubahan keadaan persekitaran dicerminkan dalam transformasi dalam peraturan genom, dalam set dan aktiviti "jirim gelap" itu (yang tidak lagi begitu "gelap"). Sebagai contoh, kini adalah mungkin untuk mengetahui gen mana yang menjadikan manusia daripada beruk. Sebelum ini, terdapat kira-kira 200 daripadanya; sebahagian daripada mereka bertanggungjawab untuk perkembangan otak dan struktur anggota badan. Hari ini, bilangan urutan sedemikian dalam DNA telah meningkat kepada 1,000.

Perubatan juga mesti menghadapi masa baru. Sebilangan besar penyakit dikaitkan dengan mutasi secara langsung di kawasan pengekodan DNA: mutasi ini merosakkan struktur protein itu sendiri. Tetapi lebih banyak penyakit disebabkan oleh gangguan dalam pengawalan aktiviti gen - apabila protein mula disintesis di tempat yang tidak sepatutnya, atau tidak di tempat yang sepatutnya, atau tidak dalam kuantiti yang diperlukan. Jadi sekarang, dengan peta baru, terperinci dan diperluaskan unsur-unsur pengawalseliaan dalam genom, adalah mungkin untuk menentukan punca sebenar banyak, banyak penyakit.