Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Para saintis telah mengenal pasti gen yang mengawal irama jantung
Pakar perubatan artikel itu
Ulasan terakhir: 30.06.2025
Penyelidik telah mengenal pasti gen yang menjejaskan kualiti hubungan antara sel dalam sistem pengaliran jantung. Gangguan dalam fungsinya menyebabkan ketidakpadanan dan penyebaran isyarat neuromuskular yang lemah dalam otot jantung.
Aritmia jantung adalah salah satu penyakit yang paling biasa, dan gabungannya dengan penyakit kardiovaskular lain tidak dapat dielakkan membawa kepada kematian awal. Menurut statistik, di AS sahaja, kira-kira 300,000 orang mati setiap tahun akibat serangan jantung yang rumit oleh aritmia.
Seperti yang diketahui, fungsi jantung normal ditentukan oleh penguncupan serat otot yang diselaraskan, yang seterusnya bergantung pada penyebaran cepat dan terkoordinasi impuls elektrik melalui kardiomiosit. Nyahsegerakan pengujaan dan penguncupan di kawasan jantung yang berbeza membawa kepada aritmia.
Walaupun gejala penyakit ini telah lama diketahui, punca kejadiannya, sayangnya, tidak begitu. Dalam pengertian ini, keputusan yang diperolehi oleh sekumpulan saintis dari Institut Gladstone (San Francisco, Amerika Syarikat) kelihatan sangat penting. Dalam artikel yang diterbitkan dalam jurnal PNAS, para penyelidik melaporkan bahawa mereka telah berjaya mencari gen yang menentukan irama jantung. Ia dipanggil Irx3 dan merupakan sebahagian daripada kumpulan gen homeotik yang dipanggil. Gen ini mengekodkan pelbagai faktor transkripsi yang memainkan peranan utama dalam proses pembentukan organ dan tisu.
Adalah jelas bahawa penghantaran pengujaan dari sel ke sel hanya mungkin dengan sentuhan antara sel biasa. Irx3 mengawal sintesis dua protein, connexins, yang membentuk persimpangan antara sel padat dalam sistem pengaliran jantung. Boleh dikatakan bahawa faktor Irx3 memantau ketumpatan kenalan dalam litar elektrik (dan di bahagian berlainan litar ini, kenalan sedikit berbeza). Pada tikus dengan gen Irx3 dimatikan, impuls elektrik merebak perlahan-lahan dan mencapai destinasinya dengan susah payah. Akibatnya, haiwan itu mengalami aritmia yang teruk, kerana isyarat neuromuskular tidak selari.
Pada masa akan datang, saintis merancang untuk memeriksa sama ada terdapat hubungan antara kes aritmia dan mutasi dalam gen Irx3. Jika ada, ini akan membuka jalan kepada penciptaan terapi gen untuk gangguan kardiovaskular yang teruk.
[