Berkongsi dan membandingkan genotip orang yang berbeza akan membolehkan doktor merawat penyakit yang jarang berlaku

Nuh yang berusia enam tahun menghidap penyakit yang tidak diketahui oleh ubat, dan keadaan kanak-kanak itu semakin teruk dari hari ke hari. Tahun ini, pakar yang memantau budak lelaki itu memutuskan untuk menghantar maklumat genetik pesakit kecil itu ke semua institusi perubatan di dunia dengan harapan mengenal pasti penyakit itu. Doktor ingin mencari orang lain yang menghidap penyakit yang sama, yang akan membantu mengenal pasti penyakit dan menyembuhkan kanak-kanak itu. Jika tidak ada kes yang serupa di mana-mana di dunia, maka Nuh tidak akan mempunyai harapan untuk disembuhkan.

Kes budak lelaki itu adalah salah satu daripada banyak yang perlu mencari dan membandingkan genotip manusia untuk tujuan diagnosis dan rawatan yang berkesan. Untuk menjalankan kerja ini, sistem yang boleh dipercayai diperlukan yang membolehkan carian pantas dan perbandingan maklumat genetik. Sekumpulan pengaturcara dari Toronto telah pun mula menguji sistem untuk menukar data genotip antara doktor dari negara yang berbeza. Pembangun menamakan sistem ini MatchMaker Exchange dan matlamat utamanya, setakat hari ini, adalah untuk mewujudkan hubungan antara doktor dari negara berbeza yang mengkaji mutasi gen yang jarang berlaku.

Projek ini bukan sahaja melibatkan pengaturcara, tetapi juga pakar genetik, pakar amalan, dan pekerja sektor IT.

David Hausler, pakar bioinformatik, adalah salah seorang pembangun sistem baharu. Menurutnya, setakat ini, pakar telah dapat menguraikan DNA kira-kira dua ratus ribu orang, dan kerja untuk mentafsir tidak berhenti di situ.

Hari ini, sudah ada projek untuk mencipta pangkalan data tunggal untuk menyimpan DNA yang telah ditafsirkan, tetapi tiada sistem untuk menukar data tersebut.

Perkembangan selanjutnya perubatan sebahagian besarnya bergantung pada pertukaran data yang pantas berkaitan genotip, serta keupayaan untuk membandingkan bahagian tertentu DNA daripada orang yang berbeza.

David Hausler ialah pengasas dan salah seorang pengarah teknikal Global Alliance for Genomics and Health, sebuah syarikat yang ditubuhkan pada 2013 yang pakarnya bekerja pada penciptaan pelbagai sistem dan membangunkan antara muka untuk mereka. Menurut pakar, masalah utama dalam melaksanakan sistem pertukaran maklumat genetik antara doktor adalah rangka kerja perundangan beberapa negara. Hakikatnya ialah genotip seseorang adalah maklumat peribadi, dan mengikut undang-undang beberapa negara, data tersebut dilarang daripada disiarkan di Internet.

Menurut pembangun, penyelesaian kepada masalah ini adalah dengan mewujudkan rangkaian di mana data akan terdesentralisasi dan mempunyai tahap akses yang berbeza.

Faedah melaksanakan sistem untuk bertukar-tukar data genotip jauh melebihi risiko yang mungkin, kerana pakar akan dapat mendapatkan penyahkodan DNA pesakit dengan penyakit kompleks atau jarang berlaku, serta membandingkannya dengan data daripada pesakit lain yang mempunyai penyakit serupa, yang akan membolehkan doktor menentukan taktik rawatan yang berkesan dan individu.

Perlu diingat bahawa projek yang serupa, tetapi dalam skala yang lebih kecil, telah dilaksanakan lebih awal, sebagai contoh, sekumpulan ahli genetik di Kanada mengenal pasti lebih daripada lima puluh penyakit dalam tiga tahun menggunakan analisis DNA, yang doktor tidak dapat mengenali dengan gejala. Menurut ramalan, jika sistem global untuk bertukar-tukar data mengenai genotip manusia dilancarkan, maka kita boleh menjangkakan peningkatan berganda dalam kes-kes yang berjaya mengenal pasti penyakit, yang seterusnya akan membolehkan doktor merawat penyakit yang kompleks dan jarang berlaku.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]