Pertukaran dan perbandingan genotip orang yang berlainan akan membolehkan doktor merawat penyakit jarang berlaku

Anak lelaki berusia enam tahun, Noah, menderita penyakit yang tidak diketahui oleh ubat, dengan keadaan kanak-kanak semakin memburuk hari demi hari. Pada tahun ini, pakar pemantauan lelaki memutuskan untuk menghantar maklumat genetik pesakit kecil kepada semua institusi perubatan dunia dengan harapan mengenal pasti penyakit itu. Doktor ingin mencari orang lain yang menderita penyakit serupa, yang akan membantu mengenali penyakit itu dan menyembuhkan anak. Sekiranya tidak ada kes yang serupa di seluruh dunia, tidak akan ada harapan untuk mengubati Nuh.

Kes dengan budak lelaki itu adalah salah satu daripada banyak di mana ia perlu mencari dan membandingkan genotip manusia untuk tujuan diagnosis dan rawatan yang berkesan. Untuk menjalankan kerja ini, sistem yang boleh dipercayai diperlukan untuk membolehkan anda mencari dan membandingkan maklumat genetik dengan cepat. Sekumpulan pengaturcara dari Toronto telah mula menguji sistem untuk pertukaran data mengenai genotip antara doktor dari negara-negara yang berbeza. Pemaju telah menamakan sistem MatchMaker Exchange dan matlamat utamanya, setakat ini, adalah untuk menjalin hubungan antara doktor dari negara-negara yang berbeza yang meneliti mutasi gen yang jarang berlaku.

Bukan sahaja pengaturcara, tetapi juga genetik, pakar praktik, serta pekerja sektor IT yang mengusahakan projek itu.

David Hausler, pakar dalam bioinformatik, adalah salah seorang pemaju sistem baru, katanya, setakat ini, ahli-ahli telah dapat menguraikan DNA kira-kira dua ratus ribu orang dan ini tidak menghentikan kerja penyahkodan.

Hari ini, sudah ada projek-projek untuk membuat satu pangkalan data untuk penyimpanan DNA yang telah diuraikan, tetapi tidak ada sistem untuk menukar data tersebut.

Perkembangan selanjutnya perubatan bergantung pada pertukaran pesat data yang dikaitkan dengan genotip, serta dalam kemampuan untuk membandingkan beberapa bahagian DNA dari orang yang berlainan.

David Housler adalah pengasas dan salah satu daripada eksekutif teknikal Alliance Global untuk Genomics and Health, yang ditubuhkan pada tahun 2013, yang pakar dalam penciptaan pelbagai sistem, dan juga membangunkan antaramuka untuk mereka. Menurut para ahli, masalah utama dalam pengenalan sistem pertukaran informasi genetik antara dokter adalah dasar legislatif dari beberapa negara. Hakikatnya adalah bahawa genotip orang itu adalah maklumat peribadi, dan mengikut undang-undang dari beberapa negara, data tersebut dilarang untuk diletakkan di Internet.

Menurut pemaju, menyelesaikan masalah ini akan membantu mewujudkan rangkaian di mana data akan dipusatkan dan mempunyai tahap akses yang berbeza.

Manfaat daripada sistem itu bagi pertukaran data pada genotip banyak melebihi risiko, kerana pakar-pakar akan dapat mentafsirkan DNA pesakit dengan penyakit kompleks atau jarang berlaku, dan membandingkannya dengan data daripada pesakit lain yang mempunyai penyakit yang sama, yang akan membolehkan doktor untuk menentukan strategi rawatan yang berkesan dan individu.

Perlu diingat bahawa projek-projek yang serupa, tetapi dengan skala yang lebih kecil, telah dilaksanakan, contohnya, sekumpulan ahli genetik di Kanada selama tiga tahun mengenal pasti DNA dengan lebih daripada lima puluh penyakit yang doktor tidak dapat mengenali dengan gejala. Menurut ramalan, jika sistem global untuk pertukaran data mengenai genotip manusia bermula, maka kita boleh mengharapkan kenaikan berganda dalam kes-kes yang berjaya pengenalan penyakit, yang seterusnya akan membolehkan para doktor untuk merawat penyakit-penyakit kompleks dan jarang.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]