Ujian pranatal membantu mengesan risiko kanser ibu

Varian berbahaya gen BRCA1 meningkatkan risiko kanser payudara, ovari dan pankreas dengan ketara semasa hidup, tetapi kebanyakan orang tidak tahu bahawa mereka membawanya.

Dalam kajian baru yang diterbitkan dalam American Journal of Obstetrics and Gynecology, penyelidik dari Weill Cornell Medicine, Columbia University Irving Medical Center (CUIMC), dan NewYork-Presbyterian mengkaji kemungkinan memasukkan ujian BRCA1 ke dalam pemeriksaan pranatal untuk pembawa. Para penyelidik mendapati bahawa pendekatan sedemikian bukan sahaja menjimatkan kos, tetapi juga boleh mengenal pasti orang yang berisiko tinggi pada masa pemeriksaan kanser dan strategi pencegahan lain dapat menyelamatkan nyawa mereka.

Perkara penting untuk menguji ibu

Orang yang mewarisi varian gen BRCA1 mempunyai beberapa pilihan untuk mengurangkan risiko kanser mereka, seperti pemeriksaan dan pembedahan yang dipertingkatkan. Walau bagaimanapun, kebanyakan pesakit hanya mengetahui bahawa mereka adalah pembawa BRCA1 selepas mereka telah didiagnosis dengan kanser. Satu cabaran ialah mencari masa apabila ujian genetik akan mempunyai kesan yang paling besar. Kehamilan dan penjagaan obstetrik mungkin menawarkan tingkap unik untuk pemeriksaan dan mengenal pasti pesakit sebelum mereka menghidap kanser.

"Ramai pesakit melihat pakar pediatrik mereka sebagai kanak-kanak, tetapi apabila mereka menjadi dewasa muda, doktor seterusnya yang mereka jumpa mungkin OB / GYN mereka apabila mereka hamil, " kata Dr Shayan Dioun, ahli Pusat Kanser Komprehensif Herbert Irving (HICCC), profesor madya obstetrik dan ginekologi di Columbia University Irving Medical Center (CUIMC), dan pengarang pertama Pusat Perubatan Irving Universiti Columbia (CUIMC).

"Pemeriksaan pembawa antenatal termasuk ujian genetik yang dilakukan terutamanya untuk mengenal pasti mutasi yang menjejaskan janin atau kehamilan, tetapi ia juga menyediakan masa yang sesuai untuk menguji ibu."

Kajian pemodelan menunjukkan keberkesanan kos ujian BRCA1 semasa penjagaan obstetrik

Kajian itu memodelkan trajektori klinikal kohort hipotesis 1,429,074 pesakit hamil yang mungkin telah menerima ujian BRCA1 di Amerika Syarikat jika ia telah ditambahkan pada pemeriksaan pembawa pranatal. Bilangan pesakit ini dipilih berdasarkan kajian terdahulu yang menunjukkan 39 peratus pesakit hamil menjalani pemeriksaan pembawa yang diperluaskan.

Model ini bermula dengan pesakit pada usia 33 tahun, berdasarkan purata umur ujian pembawa pranatal di Amerika Syarikat, dan mengikuti mereka sehingga umur 80 tahun, menjejaki hasil utama keberkesanan kos ujian BRCA1 semasa ujian pembawa pranatal, serta hasil sekunder seperti positif mutasi BRCA1, kes kanser, kematian kanser dan kos perubatan langsung.

Pasukan mendapati bahawa penambahan ujian BRCA1 menghasilkan pengenalpastian tambahan 3,716 pesakit positif BRCA1, menghalang 1,394 kes kanser payudara dan ovari, dan 1,084 kematian. Berbanding tanpa ujian BRCA1, menambah BRCA1 kepada pemeriksaan pembawa pranatal adalah kos efektif, dengan nisbah keberkesanan kos tambahan sebanyak $86,001 setiap tahun hayat pelarasan kualiti yang diperoleh.

"Orang ramai sering mempunyai sikap fatalistik tentang genetik kanser dan percaya bahawa hanya mengetahui mereka mempunyai risiko genetik atau kecenderungan untuk mengembangkan kanser adalah tanda bahawa mereka pasti akan mendapat dan mati akibat penyakit itu," kata Dr Melissa Frey, pengarah bersama Program Pencegahan Kanser Genetik dan Peribadi dan profesor bersekutu obstetrik dan ginekologi di Weill Cornell.

"Adalah penting untuk memahami bahawa menggunakan genetik kanser untuk memahami risiko seumur hidup seseorang untuk menghidap kanser tidak meningkatkan risiko orang itu - sebaliknya, ia memberikan profesional penjagaan kesihatan alat yang mereka perlukan untuk mencegah kanser dan menyelamatkan nyawa," kata Dr Frey, yang juga pengarang kanan kertas itu dan pakar onkologi ginekologi di Pusat Perubatan NewYork-Presbyterian/Weill Cornell.

Pengembangan melangkaui BRCA1

Walaupun mereka hanya melihat BRCA1, para penyelidik percaya bahawa menambah gen kanser keturunan lain semasa pemeriksaan pranatal untuk pembawa - seperti BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, dan PALB2 - juga boleh menjimatkan kos. Dr. Dioun menyatakan bahawa panel tipikal yang disediakan kepada pesakit di klinik onkologi ginekologi Universiti Columbia mencari mutasi dalam lebih daripada 70 gen.

"Bagi syarikat genetik, terdapat peningkatan minimum dalam kos untuk menambah gen tambahan," kata Dr. Dioun, yang juga pakar onkologi ginekologi di Pusat Perubatan Irving Universiti NewYork-Presbyterian/Columbia. "Saya menjangkakan akan ada manfaat yang lebih besar jika semua gen ini disepadukan. Kita boleh mengenal pasti orang yang mengalami mutasi lain dan berpotensi menghalang mereka daripada menghidapi kanser lain."

Pada masa ini, tiada panel saringan pembawa pranatal di pasaran termasuk BRCA1 atau gen kanser payudara dan ovari keturunan lain. Dr. Dioun dan Frey sedang berbincang dengan syarikat genetik tentang memasukkan gen ini dalam produk mereka untuk wanita yang hamil atau merancang untuk hamil.

Para penyelidik berharap untuk kemudian memulakan percubaan klinikal prospektif untuk menunjukkan kebolehlaksanaan dan mengumpul maklum balas daripada kedua-dua pesakit dan doktor tentang proses itu.