Akrodermatitis enteropatik (penyakit Danbolt-Clossa)

Akrodermatitis enteropatik adalah penyakit yang dikaitkan dengan penyerapan zink terjejas, diwarisi secara autosomal resesif. Akibat kecacatan pada usus kecil proksimal, pembentukan lebih daripada 200 enzim terganggu. Gangguan pertumbuhan dan pembahagian sel mendominasi; saluran gastrousus (atrofi vili mukosa usus, penurunan sekunder dalam aktiviti disaccharidase) dan sistem imun (limfopenia, pembezaan sel T terjejas, penurunan pembentukan antibodi) terjejas.

Kod ICD-10

E83.2. Gangguan metabolisme zink.

Simptom

Acrodermatitis enteropati menampakkan dirinya seawal minggu ke-2-3 kehidupan dengan penarikan susu ibu, permulaan awal penyusuan buatan. Najis berair yang kerap berlaku, anoreksia berkembang, penambahan berat badan berkurangan. Peningkatan keceriaan neuroreflex adalah ciri. Perubahan kulit dalam bentuk ruam simetri di sekeliling mulut, saluran hidung, di belakang telinga, pada bahagian distal ekstremitas berlaku secara beransur-ansur: pada mulanya, ruam adalah erythematous, kemudian bula, vesikel, pustules, hiperkeratosis terbentuk. Apabila membran mukus rosak, gingivitis, stomatitis, glossitis, blepharitis, konjunktivitis berkembang. Jangkitan sekunder dengan cepat bergabung dengan latar belakang kekurangan imun.

Diagnostik

Diagnosis acrodermatitis enteropati adalah berdasarkan penilaian gambaran klinikal, pengesanan penurunan paras zink dalam serum darah, perkumuhan zink dalam air kencing, dan penyerapan ⁶⁵ Zn. Ujian darah biokimia menunjukkan penurunan aktiviti alkali fosfatase, peningkatan paras ammonium, penurunan kepekatan beta-lipoprotein, dan perubahan dalam status imun. Pemeriksaan histologi membran mukus mendedahkan kemasukan ciri dalam sel Pannett. Penyakit ini dibezakan daripada gangguan penyerapan zink sekunder dalam penyakit radang usus, atrofi membran mukus, dan sindrom selepas reseksi.

Rawatan

Zink sulfat, asetat atau glukonat ditetapkan pada 10-20 mg sehari untuk kanak-kanak pada tahun pertama kehidupan; untuk pesakit berumur lebih satu tahun, dos harian adalah 50-150 mg, bergantung pada umur.