Amiloidosis

Amyloidosis adalah gangguan metabolisme protein, disertai dengan pembentukan kompleks protein-polisakarida tertentu (amiloid) dalam tisu dan kerosakan pada banyak organ dan sistem.

Kod ICD-10

• E85 Amiloidosis.
• E85.0 Amiloidosis familial keturunan tanpa neuropati.
• E85.1 Amiloidosis familial keturunan neurotik.
• E85.2 Amiloidosis keluarga keturunan, tidak ditentukan.
• E85.3 Amiloidosis sistemik sekunder.
• E85.4 Amiloidosis terhad.
• E85.8 Lain-lain bentuk amiloidosis.
• E85.9 Amiloidosis, tidak ditentukan.

Epidemiologi amyloidosis

Insiden amiloidosis primer adalah sama di kalangan lelaki dan wanita. Umur permulaan penyakit berkisar antara 17 hingga 60 tahun, dan tempoh penyakit berkisar antara beberapa bulan hingga 23 tahun. Masa permulaan penyakit adalah sukar untuk ditubuhkan, kerana manifestasi klinikal pertama tidak sesuai dengan permulaan pemendapan amiloid.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Punca dan patogenesis amyloidosis

Bergantung kepada ciri etiologi dan patogenesis, idiopatik (utama), diperoleh (sekunder), keturunan (genetik), amiloidosis tempatan, amiloidosis dalam penyakit myeloma dan amiloidosis APUD dibezakan. Amiloidosis sekunder adalah yang paling biasa, yang sama asalnya dengan tindak balas tidak spesifik (khususnya imun). Ia berkembang dalam arthritis rheumatoid, ankylosing spondylitis, batuk kering, osteomielitis kronik, bronchiectasis, kurang kerap dalam limfogranulomatosis, tumor buah pinggang, paru-paru dan organ lain, sifilis, kolitis ulseratif tidak spesifik, penyakit Crohn dan Whipple, endokarditis infektif subakut, psoriasis, dll.

Apa yang menyebabkan amyloidosis?

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Gejala amiloidosis

Manifestasi klinikal amiloidosis adalah berbeza-beza dan bergantung pada penyetempatan deposit amiloid dan kelazimannya. Bentuk amiloidosis setempat, seperti amiloidosis kulit, adalah asimtomatik untuk jangka masa yang lama, seperti amiloidosis nyanyuk, di mana deposit amiloid dalam otak, pankreas, dan jantung selalunya dikesan hanya semasa bedah siasat.

Gejala amiloidosis

Klasifikasi amiloidosis

Menurut klasifikasi Jawatankuasa Tatanama Kesatuan Antarabangsa Masyarakat Imunologi (Buletin WHO, 1993), lima bentuk amiloidosis dibezakan.

• AL amyloidosis (A - amyloidosis, L - rantai ringan) - primer, dikaitkan dengan penyakit myeloma (amiloidosis direkodkan dalam 10-20% kes penyakit myeloma).
• Amiloidosis AA (amyloidosis diperoleh) ialah amiloidosis sekunder yang dikaitkan dengan penyakit radang kronik, reumatik, serta demam Mediterranean keluarga (penyakit berkala).
• ATTR amyloidosis (A - amyloidosis, amyloidosis, TTR - transthyretin) - amyloidosis familial keturunan (polineuropati amyloid famili) dan amyloidosis sistemik nyanyuk.
• Aβ ₂ M-amyloidosis (A - amyloidosis, amyloidosis, β ₂ M - β ₂ -microglobulin) - amyloidosis pada pesakit yang menjalani hemodialisis yang dirancang.
• Amiloidosis setempat paling kerap berlaku pada orang tua (AIAPP amyloidosis - dalam diabetes mellitus yang tidak bergantung kepada insulin, AV amyloidosis - dalam penyakit Alzheimer, AANF amyloidosis - amyloidosis atrial nyanyuk).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Diagnosis amiloidosis

Amyloidosis harus disyaki dalam nefropati, kegagalan jantung teruk yang berterusan, sindrom malabsorpsi, atau polineuropati yang etiologi tidak diketahui. Dalam sindrom nefrotik atau kegagalan buah pinggang kronik, amyloidosis mesti dikecualikan sebagai tambahan kepada glomerulonephritis. Kemungkinan amiloidosis meningkat dengan hepatomegali dan splenomegali.

Diagnosis amiloidosis

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Rawatan amiloidosis

Dalam amyloidosis sekunder, penyakit asas dirawat: dalam penyakit reumatik, terapi imunosupresif dipilih untuk menindas aktiviti penyakit, dalam proses purulen kronik, antibiotik atau rawatan pembedahan digunakan, dalam penyakit onkologi, tumor dikeluarkan, dll.

Bagaimanakah amiloidosis dirawat?

Pencegahan amyloidosis

Pencegahan amiloidosis primer belum dibangunkan. Dalam amyloidosis sekunder, pencegahan datang kepada pengesanan tepat pada masanya dan rawatan penyakit yang mencukupi yang boleh menyebabkan perkembangannya.

Ramalan

Prognosis untuk amiloidosis yang dibangunkan adalah tidak menguntungkan. Kebanyakan pesakit mati dalam masa beberapa tahun akibat kegagalan buah pinggang. Dalam sesetengah kes, remisi mungkin berkembang dengan colchicine dan rawatan penyakit yang mendasari.

[ 23 ], [ 24 ]