Bagaimanakah talasemia dirawat?

Terapi transfusi

Petunjuk untuk memulakan terapi transfusi:

• bentuk utama β-talasemia, hemoglobinopati H dengan paras hemoglobin di bawah 70 g/l;
• bentuk pertengahan dan utama β-talasemia, hemoglobinopati H dengan paras hemoglobin 70-90 g/l dengan kelewatan yang ketara dalam perkembangan fizikal, kehadiran perubahan tulang, dan peningkatan ketara dalam limpa.

Transfusi sel darah merah dalam talasemia adalah perlu untuk mengekalkan tahap hemoglobin kira-kira 120 g/l, yang menghalang perkembangan hipersplenisme sekunder, ubah bentuk tulang rangka dan hipervolemia akibat penindasan erythropoiesis yang tidak berkesan. Selang antara pemindahan adalah secara purata 2-6 minggu dan bergantung kepada keupayaan pesakit untuk melawat klinik dengan kekerapan tertentu, serta pada jumlah sel darah merah yang tersedia.

Sekiranya tiada penyakit intercurrent, kadar penurunan kepekatan hemoglobin selepas pemindahan adalah kira-kira 10 g/l seminggu. Jumlah sel darah merah yang ditransfusikan ditentukan bergantung pada selang antara pemindahan dan kepekatan sel darah merah yang tersedia.

Secara purata, untuk meningkatkan tahap hemoglobin pesakit sebanyak 10 g/L, 3 ml sel darah merah setiap kilogram berat badan pesakit diperlukan dengan Ht sel darah merah sebanyak 70%. Besi terkumpul di dalam badan paling perlahan dengan tahap hemoglobin pra-transfusi 90-100 g/L dan dengan selang antara pemindahan darah melebihi 2 minggu.

Terapi khelasi untuk beban besi sekunder (selepas pemindahan).

Beban besi boleh dianggarkan daripada jumlah sel darah merah yang ditransfusikan, ketepuan transferin dengan besi, atau tahap SF. Parameter ini berkorelasi dengan kedua-dua jumlah simpanan besi badan dan kandungan besi hati (pengukuran langsung jumlah besi dalam bahan kering biopsi hati dengan spektrometri penyerapan atom). Pesakit dengan bentuk besar β-thal menerima purata 165 (140) mg jisim sel darah merah/kg setahun, yang sepadan dengan 180 (160) mg Fe/kg setahun atau 0.49 (0.44) mg Fe/kg sehari (nilai u200bu200buntuk pesakit splenectomized diberikan). Besi berlebihan terkumpul dalam sel-sel sistem makrofaj fagositik, kapasiti mereka adalah kira-kira 10-15 g besi; kemudian, besi disimpan dalam semua organ parenchymatous dan kulit, yang membawa kepada perkembangan komplikasi yang mengancam nyawa:

• sirosis hati;
• kardiomiopati;
• diabetes mellitus;
• hipotiroidisme;
• hipoparatiroidisme;
• hipogonadisme.

Satu-satunya cara untuk mengelakkan kerosakan organ dan tisu adalah pentadbiran jangka panjang agen pengkelat. Untuk mencapai keseimbangan besi negatif dalam pesakit yang bergantung kepada transfusi, perkumuhan 0.4-0.5 mg/kg besi setiap hari adalah perlu.

Terapi chelation standard dijalankan dengan ubat deferoxamine (Desferal - DF) secara subkutan pada dos 20-40 mg/kg sehari pada kanak-kanak dan 40-50 mg/kg sehari pada orang dewasa 8-12 jam 5-7 hari seminggu secara berterusan atau secara intravena secara berterusan selama 24 jam selama 7 hari, diikuti dengan peralihan ke subkutaneus.

Pentadbiran desferal bermula apabila paras serum feritin (SF) lebih daripada 100 ng/ml atau besi hati lebih daripada 3.2 mg/g bahan kering. Dos permulaan desferal untuk kanak-kanak ialah 25-30 mg/kg 5 malam seminggu. Terapi dijalankan di bawah kawalan indeks terapeutik, yang harus dikekalkan sekurang-kurangnya 0.025. Pada kanak-kanak di bawah umur 5 tahun, adalah tidak diingini untuk menggunakan desferal dalam dos lebih daripada 35 mg/kg, sebelum akhir tempoh pertumbuhan - lebih daripada 50 mg/kg. Jika terapi chelation bermula sebelum umur 3 tahun, pemantauan yang teliti terhadap proses pertumbuhan dan perkembangan tulang adalah perlu.

Indeks terapeutik = purata dos harian (mg/kg) / SF (ng/ml)

Petunjuk untuk pentadbiran intravena deferoxamine:

Mutlak:

• beban besi berat:
  • SF sentiasa melebihi 2500 mcg/l;
  • besi dalam hati adalah lebih daripada 15 mg/g bahan kering;
• kerosakan jantung yang ketara:
  • aritmia;
  • kegagalan jantung;

Tambahan:

• kesukaran dengan infusi subkutaneus biasa;
• tempoh kehamilan;
• BMT yang dirancang;
• hepatitis virus aktif.

Deferasirox ialah satu lagi chelator oral yang kini digunakan sebagai monoterapi lini pertama untuk beban besi yang disebabkan oleh transfusi pada pesakit talasemia. Dos permulaan yang disyorkan untuk pesakit talasemia major ialah 20 mg/kg sekali sehari, dengan kemungkinan meningkat kepada 40 mg/kg.

Splenektomi

Petunjuk untuk splenektomi dalam sindrom talasemia:

• peningkatan keperluan untuk pemindahan sel darah merah melebihi 200-220 ml/kg setahun (dengan Ht 75%);
• splenomegali, disertai dengan sakit di hipokondrium kiri dan/atau ancaman pecah limpa;
• fenomena hipersplenisme.

Splenektomi dalam sindrom talasemia perlu dilakukan mengikut petunjuk yang sangat ketat pada usia tidak lebih awal daripada 5 tahun selepas selesai vaksinasi profilaksis, termasuk vaksin meningokokus, pneumokokus, Haemophilus influenzae jenis B dan hepatitis B (tidak lebih awal daripada 2 minggu selepas vaksinasi).

Memandangkan kecenderungan pesakit talasemia untuk hiperkoagulasi, sejurus sebelum pembedahan adalah perlu untuk mengkaji hemostasis, menetapkan dos profilaksis asid acetylsalicylic (80 mg/kg sehari) atau antikoagulan bertindak langsung dalam tempoh awal selepas operasi.

Pemerhatian pesakit luar

Sekali sebulan - ujian darah klinikal am.

Sekali suku - ujian metabolisme besi, ujian darah biokimia (kepekatan glukosa, asid urik, urea, kreatinin, aktiviti alkali fosfatase, γ-GTP, ALT, AST, LDH).

Sekali setiap 6 bulan - ECG, ekokardiografi (pengukuran volum ventrikel, kontraktiliti miokardium, pecahan ejeksi, indeks sistolik dan diastolik).

Sekali setahun - pemeriksaan virologi:

• penanda hepatitis B dan C, HIV;
• biopsi hati dengan penentuan kandungan zat besi bahan kering;
• penilaian fungsi kelenjar endokrin: penentuan kepekatan bebas T4 _, TSH, hormon paratiroid, hormon perangsang folikel, hormon luteinizing, testosteron, estradiol, kortisol; ujian toleransi glukosa, densitometri, penentuan tahap jumlah dan kalsium terion dalam darah.

Sekiranya penyelewengan dari norma dikesan, rawatan yang sesuai harus dijalankan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]