Diagnosis riket

Diagnosis riket

• Anamnesis (faktor risiko).
• Data klinikal.
• Data makmal.
• Data radiografi.

Anamnesis

• Petunjuk perjalanan yang tidak baik dalam tempoh perkembangan antenatal.
• pramatang.
• Penunjuk berat dan ketinggian tinggi semasa lahir dan kadar peningkatannya.
• Kelahiran dalam tempoh musim luruh-musim sejuk.
• kembar.
• Pemakanan tiruan atau campuran awal yang tidak betul.
• Kekurangan nutrisi kualitatif.
• Data tentang bahan dan keadaan hidup yang lemah.
• Rawatan dengan anticonvulsants.
• Kekurangan pencegahan khusus riket.

Gejala Riket

Keterukan gejala bergantung pada tempoh, keterukan dan sifat perjalanan penyakit.

• Gejala kerosakan pada sistem saraf.
• Perubahan status emosi:
  • rasa malu;
  • gegaran;
  • sifat berubah-ubah.
• Gangguan vegetatif:
  • berpeluh berlebihan;
  • dermographism merah;
  • gangguan rembesan dan diskinetik saluran gastrousus.
  • kelewatan perkembangan psikomotor.
• Gejala kerosakan pada sistem rangka:
  • Manifestasi osteomalacia (terutama dalam perjalanan akut penyakit):
    • kelenturan tepi fontanelle besar, tulang yang membentuk jahitan;
    • meratakan bahagian belakang kepala;
    • craniotabes;
    • melembutkan dan kelenturan tulang rusuk (pembentukan alur Harrison, pelebaran apertur bawah sangkar toraks, ubah bentuk sangkar rusuk - "payudara ayam");
    • "dada pembuat kasut";
    • Kelengkungan tulang kering berbentuk O atau X;
    • pelvis rata;
    • Dahi "Olimpik".
  • Manifestasi hiperplasia osteoid (terutama dalam perjalanan subakut penyakit):
    • pembentukan tuberkel frontal dan parietal;
    • pembentukan "tasbih" kosta;
    • bengkak metafisis tulang tiub lengan bawah ("gelang");
    • penebalan falang jari ("tali mutiara").
  • Gejala hipoplasia tisu tulang (osteogenesis terjejas):
    • penutupan lewat fontanel dan jahitan;
    • gangguan tumbuh gigi (masa, susunan);
    • pertumbuhan panjang tulang tiub yang lambat (fungsi statomotor tertunda);
    • percanggahan antara umur pasport dan umur biologi (pelanggaran masa osifikasi).
• Manifestasi hipotonia otot.
  • Gejala Jackknife.
  • Bahu lembik.
  • Kyphosis berfungsi di kawasan lumbar.
  • "Perut katak".
  • Perkembangan motor tertangguh.
  • Kerencatan motor am.
  • Kelesuan.
• Kerosakan kepada sistem organ lain.
  • Kardiovaskular.
  • Sistem pernafasan.
  • Saluran gastrousus.
  • Gangguan hematopoiesis, dsb.

Penyelidikan makmal

Kiraan darah lengkap

Anemia hipokromik, jarang - anemia Yaksha-Gayem yang teruk.

Ujian darah biokimia:

• disproteinemia (hypoalbuminemia, hyper-a1- dan a2-globulinemia);
• hipoglikemia;
• perubahan fasa dalam kepekatan kalsium dan fosforus;
• peningkatan aktiviti alkali fosfatase;
• asidosis.

Dalam riket aktif perkara berikut diperhatikan:

• pengurangan kandungan fosforus dalam plasma darah kepada 0.6-0.8 mmol/l;
• pengurangan kandungan kalsium dalam plasma darah (jumlah - sehingga 2 mmol/l dan terion - sehingga 1 mmol/l);
• peningkatan kepekatan alkali fosfatase dalam serum darah;
• penurunan dalam calcidiol (25-OH-D ₃ ) di bawah 40 ng/ml;
• penurunan dalam calcitriol [l,25-(OH) ₂ -D3 di bawah 10-15 pg/ml;
• hyperaminoaciduria lebih daripada 10 mg/kg;
• hyperphosphaturia sehingga 0.5-1 ml dengan norma 0.1-0.25 ml;
• asidosis metabolik pampasan dengan defisit asas sehingga 5-10 mmol/l;
• peningkatan aktiviti peroksidasi lipid.

Pemeriksaan X-ray

Semasa tempoh puncak, perkara berikut dikenal pasti:

• kerosakan pada tulang trabekular, terutamanya di kawasan epifisis;
• kontur yang tidak jelas dan hujung yang terkelupas pada zon kalsifikasi awal;
• pengembangan metafisis berbentuk piring;
• kemunculan zon penstrukturan semula (zon pencerahan Looser) di kawasan dengan beban tinggi;
• kehilangan pusat osifikasi dalam epifisis akibat kehilangan struktur tulang;
• kadang-kadang - patah jenis "kayu hijau".

Semasa tempoh pemulihan, jalur osifikasi muncul di zon pertumbuhan tulang, bilangan yang sepadan dengan bilangan pemburukan.

Diagnostik pembezaan

Riket yang bergantung kepada vitamin D. Kumpulan ini termasuk dua penyakit dengan warisan resesif autosomal. Dalam jenis pertama pergantungan vitamin D, terdapat mutasi dalam gen (pasangan kromosom ke-12) yang bertanggungjawab untuk sintesis 1a-hidroksilase dalam buah pinggang, mengakibatkan kekurangan metabolit aktif D. Dalam jenis kedua, gen yang bertanggungjawab untuk sintesis l,25-(OH) ² -D ^3, terutamanya reseptor plumbum di dalam sel sasaran, termutasi dalam sel sasaran. dalam kepekaan mereka kepada metabolit.

Secara klinikal, gambaran riket bergantung menyerupai bentuk riket kekurangan yang teruk, tetapi hipokalsemia berlaku dalam perubahan biokimia, sering ditunjukkan oleh tetany. Penyakit ini biasanya muncul selepas usia 3 bulan kanak-kanak, tetapi hipokalsemia dapat dikesan sejurus selepas kelahiran. Heterozigot, menurut gen yang bermutasi, menunjukkan kecenderungan untuk hipokalsemia, walaupun secara fenotip mereka sentiasa sihat. Jenis riket bergantung kedua, tidak seperti yang pertama, sering digabungkan dengan alopecia.

Riket tahan vitamin D adalah sekumpulan penyakit yang disebabkan oleh kerosakan pada tubul renal. Istilah ini menjelaskan bahawa riket ini tidak boleh dirawat dengan baik dengan vitamin D, malah metabolit aktifnya.

Dalam pelbagai varian bentuk ini, tanda-tanda kerosakan tiub sentiasa dapat dikesan, tetapi kepada tahap keparahan yang berbeza-beza - dari phosphaturia terpencil dalam diabetes fosfat kepada gangguan gabungan dalam penyerapan semula elektrolit, air (poliuria dan polidipsia), asid amino, glukosa (amino- dan glukosuria), serta gangguan asid dalam (asid-regulasi). Gejala yang berterusan adalah kelewatan yang ketara dalam perkembangan fizikal.

Penyakit-penyakit ini, tidak seperti bentuk yang dipertimbangkan, nyata kemudian - dari 1 tahun hingga 3 tahun, walaupun peralihan biokimia dapat dikesan tidak lama selepas kelahiran kanak-kanak. Disebabkan oleh permulaan riket yang agak lewat, tanda-tanda klinikal kerosakan pada bahagian bawah kaki berlaku. Sekiranya penyakit itu nyata sebelum umur 1.5 tahun, maka kaki berbentuk O dicatatkan, jika kemudian - berbentuk X.

Tulang rapuh kongenital, atau osteogenesis imperfecta

Penyakit ini dicirikan oleh tiga serangkai gejala:

• kerapuhan tulang (patah tulang menyebabkan kesan minimum dan dicirikan oleh sedikit kesakitan, akibatnya mereka mungkin tidak disedari oleh ibu bapa);
• sklera biru;
• kehilangan pendengaran (disebabkan oleh struktur abnormal kapsul labirin).

Di samping itu, pesakit sering melihat sempadan kebiruan pada gigi mereka.

Pemeriksaan sinar-X mendedahkan tapak patah tulang, osteoporosis, dan sempadan zon pertumbuhan tulang yang jelas. Parameter biokimia asas adalah normal.

Kondrodistrofi

Penyakit kongenital yang disebabkan oleh ketiadaan zon pertumbuhan rawan.

Pesakit mempunyai penampilan ciri sejak lahir: anggota badan pendek yang tidak sesuai dengan panjang badan, kepala besar dengan dahi yang menonjol dan jambatan hidung yang cekung, leher pendek. Tangan dalam bentuk trisula. Kulit pada anggota badan membentuk lipatan besar. Perut besar dan kelengkungan lordotik postur diperhatikan.

Pemeriksaan sinar-X mendedahkan penebalan lapisan kortikal tulang dengan sempadan zon pertumbuhan yang jelas.

Tiada penyimpangan dalam parameter biokimia,

Hipotiroidisme

Ia berdasarkan disfungsi tiroid lengkap atau separa.

Penampilan pesakit adalah ciri: muka bulat, lidah besar sering keluar dari mulut, air liur. Kulit kering, pucat, "bermarmar". Pastositi tisu subkutaneus ("edema mukus"). Perutnya besar, terdapat kelewatan yang ketara dalam perkembangan psikomotor.

Radiografi mendedahkan zon jelas pertumbuhan tulang dan penampilan tertunda titik pengerasan.

_{Penurunan kepekatan T3} dan T4 _dalam serum darah diperhatikan.

Perubahan dalam tisu tiroid direkodkan menggunakan ultrasound.

Penyakit seperti riket keturunan

Terdapat sekumpulan penyakit seperti riket di mana terdapat kecacatan tulang yang serupa dengan riket (penyakit De Toni-Debre-Fanconi, asidosis tubular renal, riket tahan vitamin D).

Penyakit seperti riket adalah tubulopathies di mana pengangkutan pelbagai bahan terjejas akibat kerosakan pada tubul renal.

Penyerapan semula tubular fosforus dan bikarbonat terjejas membawa kepada hipofosfatemia dan asidosis metabolik hiperkloremik. Asidosis metabolik kronik menyumbang kepada penyahmineralan tulang dan hiperkalsiuria, yang membawa kepada perubahan dalam tisu tulang.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]