Diagnosis sindrom diencephalic

Adalah perlu untuk memberi perhatian kepada keunikan perjalanan kehamilan dan melahirkan anak pada ibu: hipoksia, hipotrofi, postmaturity dan faktor lain yang menyumbang kepada gangguan fungsi struktur hipotalamus otak kanak-kanak. Ia juga perlu untuk mengetahui kehadiran obesiti, diabetes, penyakit tiroid, dan kecenderungan untuk dystonia vegetatif-vaskular dalam saudara terdekat.

Pemeriksaan fizikal

Perkembangan fizikal kanak-kanak dicirikan oleh pertumbuhan yang tinggi dan peningkatan BMI dari awal akil baligh. Hampir satu pertiga daripada pesakit mempunyai kecenderungan untuk obesiti sejak zaman kanak-kanak. Tanda biasa disfungsi hipotalamus ialah jalur putih dan merah jambu pada kulit dengan keparahan yang berbeza-beza; hirsutisme diperhatikan dalam 21% kanak-kanak perempuan. Hiperpigmentasi kulit di ketiak, leher dan siku ditemui dalam 19% pesakit; peningkatan dalam kelenjar tiroid kepada gred I-II didapati dalam 34%.

Kursus akil baligh pada kanak-kanak perempuan dicirikan oleh permulaan awal (9-10 tahun) dan penambahan berat badan yang cepat selama 2-4 tahun dengan latar belakang pertumbuhan pesat badan panjang. Umur menarche adalah antara 9 hingga 12 tahun. Dalam kebanyakan pesakit, gangguan kitaran haid direkodkan 0.5-2.5 tahun selepas permulaan haid, terutamanya bertepatan dengan umur 14-16 tahun.

Apabila menilai kadar akil baligh, didapati bahawa kanak-kanak perempuan yang mengalami disfungsi hipotalamus mempunyai perkembangan seksual yang lebih awal dan lebih pesat berbanding dengan rakan sebaya mereka.

Pemeriksaan ginekologi mendedahkan perkembangan alat kelamin yang betul, manakala hampir separuh remaja mengalami hiperpigmentasi kulit perineum dan paha dalam. Keadaan, saiz dan lokasi alat kelamin dalaman, sebagai peraturan, tidak berbeza dari norma umur.

Diagnostik makmal

Diagnosis makmal termasuk:

• penentuan tahap serum LH, PRL, FSH, testosteron, estradiol, DHEA-S, kortisol, TSH, triiodothyronine, tiroksin bebas, dan, jika perlu, ACTH, serta STH, antibodi kepada TPO dan TG. Mengikut petunjuk, irama harian LH, prolaktin, dan rembesan kortisol dikaji;
• penentuan parameter darah biokimia yang mencirikan keadaan metabolisme lipid, karbohidrat dan protein;
• penentuan paras glukosa dalam serum darah puasa. Jika paras glukosa adalah normal, ujian toleransi glukosa dengan beban glisemik dilakukan, dan jika paras itu dinaikkan, beban makanan dilakukan;
• penentuan kandungan metabolit steroid seks dalam air kencing harian.

Kaedah instrumental

• X-ray tengkorak dengan unjuran ke sella turcica, tangan dan sendi pergelangan tangan dengan penentuan umur tulang.
• EEG, EchoEG, rheoencephalography atau ultrasound Doppler saluran serebrum.
• Ultrasound organ pelvis, kelenjar tiroid dan kelenjar adrenal.
• MRI otak (contohnya, kawasan pituitari-hipothalamik) dengan kontras.

Diagnostik pembezaan

Ia adalah perlu untuk menjalankan diagnostik pembezaan dengan penyakit dan sindrom Itsenko-Cushing, tumor otak. Di samping itu, disfungsi hipotalamus harus dibezakan daripada gangguan metabolik-endokrin terhadap latar belakang rintangan insulin.

Diagnostik pembezaan adalah berdasarkan kaedah penyelidikan tambahan: MRI otak dan kelenjar adrenal, hasil kajian irama harian hormon dan status hormon dalam keadaan ujian hormon, dan parameter darah biokimia.

Petunjuk untuk berunding dengan pakar lain

Dalam kes disfungsi kelenjar tiroid, kelenjar adrenal atau tanda-tanda hiperinsulinemia (atau kecurigaan mereka), perundingan dengan ahli endokrinologi adalah perlu, dan dalam kes manifestasi disfungsi vegetatif, thermoneurosis - dengan pakar neurologi. Sekiranya adenoma pituitari dikesan, perundingan dengan pakar bedah saraf diperlukan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]