Penyakit kanak-kanak (pediatrik)

Gangguan metabolisme fruktosa

Kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme fruktosa mungkin tanpa gejala atau menyebabkan hipoglikemia. Fruktosa ialah monosakarida yang terdapat dalam kepekatan tinggi dalam buah-buahan dan madu, dan juga merupakan komponen sukrosa dan sorbitol.

Kecacatan pada enzim kitaran ornithine

Kecacatan enzim kitaran urea dicirikan oleh hiperammonemia di bawah keadaan katabolisme atau pemuatan protein. Gangguan kitaran urea utama termasuk kekurangan carbamoyl phosphate synthetase (CPS), kekurangan ornithine transcarbamylase (OTC), kekurangan arginine succinate synthetase (citrullinemia), kekurangan lyase argininosuccinate (argininosuccinic aciduria), dan kekurangan arginin (argininemia).

Gangguan metabolisme metionin

Homocystinuria - penyakit ini adalah akibat daripada kekurangan cystathionine beta synthetase, yang memangkinkan pembentukan cystathione daripada homocysteine dan serine, diwarisi secara autosomal resesif. Homocystinuria - penyakit ini adalah akibat daripada kekurangan cystathionine beta synthetase, yang memangkinkan pembentukan cystathione daripada homocysteine dan serine, diwarisi secara autosomal resesif.

Gangguan metabolisme asid amino rantai bercabang

Valine, leucine, dan isoleucine ialah asid amino rantai bercabang; kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme mereka membawa kepada pengumpulan asid organik dengan asidosis metabolik yang teruk.

Lumpuh berkala keluarga

Lumpuh berkala keluarga adalah gangguan autosomal yang jarang berlaku yang dicirikan oleh episod lumpuh lembik dengan kehilangan refleks tendon dalam dan kekurangan tindak balas otot terhadap rangsangan elektrik. Terdapat 3 bentuk: hiperkalemik, hipokalemik, dan normokalemik.

Sindrom penghapusan kromosom

Sindrom penghapusan kromosom adalah akibat kehilangan sebahagian daripada kromosom. Dalam kes ini, terdapat kecenderungan untuk mengalami kecacatan kongenital yang teruk dan kelewatan yang ketara dalam perkembangan mental dan fizikal.

Trakeitis bakteria (croup pseudomembranous)

Trakeitis bakteria (pseudomembranous croup) adalah jangkitan bakteria yang terletak di trakea. Tracheitis bakteria adalah penyakit yang jarang berlaku yang berlaku pada kanak-kanak dari sebarang umur. Ia paling kerap disebabkan oleh Staphylococcus aureus, streptokokus premolitik kumpulan A, dan Haemophilus influenzae jenis b.

Sindrom gangguan pernafasan pada bayi baru lahir

Sindrom gangguan pernafasan disebabkan oleh kekurangan surfaktan dalam paru-paru bayi yang dilahirkan kurang daripada 37 minggu kehamilan. Risiko meningkat dengan tahap pramatang. Gejala sindrom gangguan pernafasan termasuk sesak nafas, penggunaan otot aksesori pernafasan, dan hidung melebar, bermula sejurus selepas kelahiran. Diagnosis adalah klinikal; risiko boleh dinilai secara pranatal dengan ujian kematangan paru-paru.

Sindrom kebocoran udara pulmonari

Sindrom kebocoran udara paru-paru melibatkan penyebaran udara di luar lokasi normalnya di ruang udara paru-paru.

Hipertensi pulmonari yang berterusan pada bayi baru lahir

Hipertensi pulmonari yang berterusan bagi bayi baru lahir ialah penyempitan arteriol pulmonari yang berterusan atau kembali, menyebabkan penurunan ketara dalam aliran darah pulmonari dan shunt kanan ke kiri. Gejala dan tanda termasuk tachypnea, penarikan balik dinding dada, dan sianosis yang ketara atau penurunan ketepuan oksigen yang tidak bertindak balas terhadap terapi oksigen. Diagnosis adalah berdasarkan sejarah, pemeriksaan, radiografi dada, dan tindak balas kepada suplemen oksigen.