Penyakit kanak-kanak (pediatrik)

Displasia bronkopulmonari

Displasia bronkopulmonari adalah kecederaan paru-paru kronik pada bayi pramatang yang disebabkan oleh oksigen dan pengudaraan mekanikal yang berpanjangan.

Sindrom hipoplasia jantung kiri

Sindrom jantung kiri hipoplastik terdiri daripada hipoplasia ventrikel kiri dan aorta menaik, kurang pembangunan injap aorta dan mitral, kecacatan septum atrium, dan duktus arteriosus paten yang luas. Melainkan penutupan fisiologi duktus arteriosus dihalang oleh infusi prostaglandin, kejutan kardiogenik akan berkembang dan kanak-kanak akan mati. Bunyi jantung ke-2 yang kuat dan murmur sistolik tidak spesifik sering didengari.

Penyakit Hirschsprung (megakolon kongenital)

Penyakit Hirschsprung (megacolon kongenital) adalah anomali kongenital pemuliharaan usus bawah, biasanya terhad kepada kolon, mengakibatkan halangan usus berfungsi separa atau lengkap. Gejala termasuk sembelit berterusan dan kembung perut. Diagnosis adalah dengan enema barium dan biopsi. Rawatan penyakit Hirschsprung adalah pembedahan.

Apnea pramatang

Apnea pramatang ditakrifkan sebagai jeda pernafasan lebih daripada 20 saat atau gangguan aliran udara dan jeda pernafasan kurang daripada 20 saat, digabungkan dengan bradikardia (kurang daripada 80 bpm), sianosis pusat atau ketepuan O2 kurang daripada 85% pada bayi yang dilahirkan semasa kehamilan kurang daripada 37 minggu dan tanpa ketiadaan punca yang menyebabkan apnea. Punca mungkin termasuk ketidakmatangan CNS (pusat) atau halangan saluran pernafasan.

Dehidrasi pada kanak-kanak

Dehidrasi ialah kehilangan air yang ketara dan biasanya elektrolit. Gejala dan tanda termasuk dahaga, lesu, membran mukus kering, pengeluaran air kencing berkurangan, dan, apabila tahap dehidrasi berlangsung, takikardia, hipotensi, dan kejutan. Diagnosis adalah berdasarkan sejarah dan pemeriksaan fizikal. Rawatan adalah dengan penggantian cecair oral atau intravena dan elektrolit.

Kolestasis bayi baru lahir

Kolestasis ialah gangguan perkumuhan bilirubin yang mengakibatkan paras bilirubin langsung meningkat dan jaundis. Terdapat banyak punca kolestasis yang diketahui, yang dikenal pasti melalui ujian makmal, pengimejan hati dan saluran hempedu, dan kadangkala biopsi dan pembedahan hati. Rawatan bergantung kepada punca.

Necrotizing ulcerative enterocolitis.

Necrotizing ulcerative enterocolitis adalah penyakit yang diperolehi, terutamanya pada bayi baru lahir pramatang dan sakit, yang dicirikan oleh nekrosis mukosa usus atau bahkan lapisan yang lebih dalam.

Tirosinemia

Tirosin ialah prekursor beberapa neurotransmitter (cth, dopamin, norepinephrine, epinephrine), hormon (cth, tiroksin), dan melanin; kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme mereka membawa kepada beberapa sindrom. Tyrosinemia jenis I ialah gangguan resesif autosomal yang disebabkan oleh kekurangan fumaryl acetoacetate hydroxylase, enzim yang terlibat dalam metabolisme tirosin.

Phenylketonuria

Phenylketonuria ialah sindrom klinikal terencat akal dengan gangguan kognitif dan tingkah laku yang disebabkan oleh paras fenilalanin darah yang tinggi. Penyebab utama adalah kekurangan aktiviti fenilalanin hidroksilase. Diagnosis adalah berdasarkan penemuan paras fenilalanin yang tinggi dan paras tirosin normal atau rendah.

Giliran usus yang tidak lengkap

Putaran usus yang tidak lengkap adalah keadaan di mana perkembangan normal usus terganggu semasa tempoh intrauterin dan ia tidak menduduki tempat normalnya di rongga perut.