Penyakit kanak-kanak (pediatrik)

Kecacatan otak

Anencephaly adalah ketiadaan hemisfera serebrum. Otak yang hilang kadangkala digantikan oleh tisu saraf sista yang cacat, yang mungkin terdedah atau dilindungi oleh kulit. Bahagian batang otak atau saraf tunjang mungkin hilang atau cacat. Bayi itu lahir mati atau mati dalam beberapa hari atau minggu. Rawatan adalah menyokong.

penyakit Hartnup

Penyakit Hartnup adalah gangguan jarang yang berkaitan dengan penyerapan semula yang tidak normal dan perkumuhan triptofan dan asid amino lain. Gejala termasuk ruam, keabnormalan CNS, perawakan pendek, sakit kepala, dan pengsan dan rebah. Diagnosis adalah berdasarkan pengesanan tahap tinggi triptofan dan asid amino lain dalam air kencing. Rawatan pencegahan termasuk niasin atau niacinamide, dan nikotinamida diberikan semasa serangan.

Artrogryposis berbilang kongenital

Arthrogryposis multiplex congenita dicirikan oleh beberapa kontraktur sendi (terutamanya pada anggota atas dan leher) dan amyoplasia, biasanya tanpa anomali kongenital utama yang lain. Kepintaran agak normal.

Hidrosefalus

Hydrocephalus adalah pembesaran ventrikel otak dengan cecair serebrospinal yang berlebihan. Gejala termasuk pembesaran kepala dan atrofi otak. Peningkatan tekanan intrakranial menyebabkan kegelisahan dan fontanel yang membonjol. Diagnosis adalah berdasarkan ultrasound pada bayi baru lahir dan CT atau MRI pada kanak-kanak yang lebih tua. Rawatan biasanya melibatkan pembedahan shunt ventrikel.

Cystinuria

Cystinuria adalah kecacatan keturunan pada tubulus buah pinggang di mana penyerapan asid amino sistin terjejas, perkumuhannya dalam air kencing meningkat, dan batu sistin terbentuk dalam saluran kencing. Gejala termasuk perkembangan kolik buah pinggang akibat pembentukan batu dan, mungkin, jangkitan saluran kencing atau manifestasi kegagalan buah pinggang. Diagnosis adalah berdasarkan penentuan perkumuhan sistin dalam air kencing. Rawatan termasuk meningkatkan jumlah harian cecair yang digunakan dan pengalkalian air kencing.

Sawan demam pada kanak-kanak

Sawan demam berlaku pada kanak-kanak di bawah umur 6 tahun apabila suhu badan meningkat melebihi 38 °C, dan tiada sejarah sawan demam atau sebab lain yang mungkin. Diagnosis adalah klinikal dan dibuat selepas mengecualikan kemungkinan penyebab lain. Rawatan untuk sawan yang berlangsung kurang daripada 15 minit adalah menyokong.

Omphalocele

Omphalocele ialah penonjolan organ perut melalui kecacatan garis tengah di pangkal umbilicus. Dalam omphalocele, tonjolan organ diliputi oleh membran nipis dan mungkin kecil (hanya beberapa gelung usus) atau mungkin mengandungi kebanyakan organ perut (usus, perut, hati).

Amputasi kongenital

Amputasi kongenital adalah kecacatan melintang atau membujur pada anggota badan yang dikaitkan dengan gangguan pertumbuhan primer atau kemusnahan intrauterin sekunder tisu embrio normal.

Batang arteri biasa

Batang arteri biasa terbentuk jika, semasa perkembangan intrauterin, batang primitif tidak dibahagikan oleh septum ke dalam arteri pulmonari dan aorta, mengakibatkan pembentukan satu batang arteri besar yang terletak di atas kecacatan septum ventrikel infundibular perimembranous yang besar.

Atresia injap trikuspid

Atresia trikuspid ialah ketiadaan injap trikuspid yang dikaitkan dengan hipoplasia ventrikel kanan. Anomali yang berkaitan adalah perkara biasa dan termasuk kecacatan septum atrium, kecacatan septum ventrikel, duktus arteriosus paten, dan transposisi salur besar.