Penyakit kanak-kanak (pediatrik)

Rawatan komplikasi fibrosis kistik

Pada bayi baru lahir, apabila mendiagnosis ileus meconium tanpa penembusan dinding kolon, kontras enema dengan larutan osmolar tinggi diberikan. Apabila melakukan enema kontras, adalah perlu untuk memastikan bahawa penyelesaiannya sampai ke ileum. Ini, seterusnya, merangsang pembebasan cecair dan baki mekonium ke dalam lumen kolon.

Demam Mediterranean keluarga (penyakit berkala): gejala, diagnosis, rawatan

Demam Mediterranean keluarga (FMF, penyakit berkala) adalah gangguan keturunan yang dicirikan oleh episod berulang demam dan peritonitis, kadang-kadang dengan pleurisy, lesi kulit, arthritis dan sangat jarang perikarditis. Amiloidosis buah pinggang mungkin berkembang, yang boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang.

Kekurangan perencat C1.

Kekurangan Cl-inhibitor (С1И) membawa kepada perkembangan sindrom klinikal ciri - angioedema keturunan (HAE). Manifestasi klinikal utama angioedema keturunan adalah edema berulang, yang boleh mengancam nyawa pesakit jika ia berkembang dalam penyetempatan penting.

Kecacatan dalam imuniti semula jadi dan sistem pelengkap

Kecacatan sistem pelengkap adalah jenis keadaan kekurangan imun primer yang paling jarang berlaku (1-3%). Kecacatan keturunan hampir semua komponen pelengkap telah diterangkan. Semua gen (kecuali gen properdin) terletak pada kromosom autosomal. Kekurangan yang paling biasa ialah komponen C2. Kecacatan sistem pelengkap berbeza dalam manifestasi klinikalnya.

Kecacatan pada laluan bergantung interferon-y/interleukin-12: gejala, diagnosis, rawatan

Kecacatan yang membawa kepada gangguan laluan interferon-gamma (INF-y) dan interleukin-12 (11-12) yang bergantung dicirikan oleh peningkatan sensitiviti kepada mikobakteria dan beberapa jangkitan lain (Salmonella, virus).

Kecacatan dalam lekatan leukosit

Lekatan antara leukosit dan endothelium, leukosit dan bakteria lain diperlukan untuk prestasi fungsi fagosit utama - pergerakan ke tapak jangkitan, komunikasi antara sel, pembentukan tindak balas keradangan. Molekul lekatan utama termasuk selektin dan integrin. Kecacatan pada molekul lekatan itu sendiri atau protein yang terlibat dalam penghantaran isyarat daripada molekul lekatan membawa kepada kecacatan yang ketara dalam tindak balas anti-jangkitan fagosit.

Rawatan penyakit granulomatous kronik

Sebelum ini, pemindahan sumsum tulang (BMT) atau pemindahan sel stem hematopoietik (HSCT) pada pesakit dengan penyakit granulomatous kronik disertai dengan kadar kegagalan yang agak tinggi. Lebih-lebih lagi, ini sering dikaitkan dengan status pra-pemindahan pesakit yang tidak memuaskan, khususnya, dengan jangkitan kulat, yang, seperti yang diketahui, bersama-sama dengan GVHD, menduduki salah satu tempat utama dalam struktur kematian selepas pemindahan.

Neutropenia kongenital

Neutropenia ditakrifkan sebagai penurunan bilangan neutrofil yang beredar dalam darah periferi di bawah 1500/mcl (pada kanak-kanak berumur 2 minggu hingga 1 tahun, had bawah norma ialah 1000/mcl). Penurunan neutrofil kepada kurang daripada 1000/mcl dianggap neutropenia ringan, 500-1,000/mL - sederhana, kurang daripada 500 - neutropenia teruk (agranulositosis).

Sindrom disregulasi imun, poliendokrinopati, enteropati (IPEX)

Immunodysregiilation, Polyendocrinopathy, and Enteropathy (X-Linked - IPEX) ialah gangguan teruk yang jarang berlaku. Ia pertama kali diterangkan lebih 20 tahun lalu dalam sebuah keluarga besar di mana warisan berkaitan jantina dikenal pasti.

Sindrom limfoproliferatif autoimun

Sindrom limfoproliferatif autoimun (ALPS) adalah penyakit yang disebabkan oleh kecacatan kongenital dalam apoptosis pengantara Fas. Ia telah diterangkan pada tahun 1995, tetapi sejak tahun 1960-an penyakit dengan fenotip yang sama telah dikenali sebagai sindrom CanaLe-Smith.