Penyakit kanak-kanak (pediatrik)

Sindrom Griscelli.

Sindrom Griscelli ialah sindrom resesif autosomal kongenital gabungan kekurangan imunodefisiensi dan albinisme separa, pertama kali diterangkan di Perancis oleh Claude Griscelli. Albinisme dalam sindrom ini disebabkan oleh gangguan migrasi melanosom daripada melanosit (di mana pigmen terbentuk) ke keratosit.

Sindrom limfoproliferatif berkaitan X: gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom limfoproliferatif berkaitan X (XLP) ialah gangguan yang jarang diwarisi yang dicirikan oleh tindak balas imun terjejas terhadap virus Epstein-Barr (EBV). XLP pertama kali dikenal pasti pada tahun 1969 oleh David T. Purtilo et al., yang memerhatikan sebuah keluarga di mana kanak-kanak lelaki mati akibat mononukleosis berjangkit.

Limfohistiositosis hemophagocytic

Limfohistiositosis hemofagositik primer (keluarga dan sporadis) berlaku dalam pelbagai kumpulan etnik dan diedarkan di seluruh dunia. Insiden limfohistiositosis hemophagocytic primer, menurut J. Henter, adalah kira-kira 1.2 setiap 1,000,000 kanak-kanak di bawah umur 15 tahun atau 1 setiap 50,000 bayi baru lahir. Angka-angka ini adalah setanding dengan kelaziman fenilketonuria atau galaktosemia pada bayi baru lahir.

Sindrom DiGeorge: gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom DiGeorge klasik telah diterangkan pada pesakit dengan fenotip ciri termasuk kecacatan jantung dan muka, endokrinopati, dan hipoplasia timik. Sindrom ini juga boleh dikaitkan dengan anomali perkembangan lain.

Sindrom pecah kromosom

Kekurangan imun dan ketidakstabilan kromosom adalah penanda ataxia-telangiectasia (AT) dan sindrom pecah Nijmegen (NBS), yang bersama-sama dengan sindrom Bloom dan xeroderma pigmentosum tergolong dalam kumpulan sindrom dengan ketidakstabilan kromosom. Gen yang mutasinya menyebabkan perkembangan AT dan NBS ialah ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) dan NBS1, masing-masing.

Ataxia-telangiectasia pada kanak-kanak

Ataxia-telangiectasia mungkin berbeza dengan ketara pada pesakit yang berbeza. Ataxia cerebellar progresif dan telangiectasia terdapat pada semua pesakit, dan corak "café au lait" pada kulit adalah perkara biasa. Kecenderungan kepada jangkitan adalah dari sangat ketara hingga sangat sederhana. Insiden neoplasma malignan, terutamanya tumor sistem limfoid, adalah sangat tinggi.

Sindrom pecah kromosom Nijmegen.

Sindrom pecah Nijmegen pertama kali diterangkan pada tahun 1981 oleh Weemaes CM sebagai sindrom baru dengan ketidakstabilan kromosom. Penyakit ini, yang dicirikan oleh mikrosefali, perkembangan fizikal yang tertunda, keabnormalan rangka muka tertentu, bintik-bintik café-au-lait, dan pelbagai pecahan dalam kromosom 7 dan 14, telah didiagnosis pada seorang budak lelaki berusia 10 tahun.

Sindrom Wiskott-Aldrich.

Sindrom Wiskott-Aldrich (WAS) (OMIM #301000) ialah gangguan berkaitan X yang dicirikan oleh mikrotrombositopenia, ekzema, dan kekurangan imun. Insiden penyakit ini adalah kira-kira 1 dalam 250,000 kelahiran lelaki.

Sindrom Hyperimmunoglobulinemia E dengan jangkitan berulang: gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Hyper-IgE (HIES) (0MIM 147060), sebelum ini dipanggil sindrom Job, dicirikan oleh jangkitan berulang, kebanyakannya etiologi staphylococcal, ciri muka kasar, keabnormalan rangka, dan tahap imunoglobulin E yang meningkat dengan ketara. Dua pesakit pertama dengan sindrom ini telah diterangkan pada tahun 1966 oleh Davis dan rakan sekerja. Sejak itu, lebih daripada 50 kes dengan gambaran klinikal yang sama telah diterangkan, tetapi patogenesis penyakit itu belum ditentukan.

Sindrom Omen: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Omen adalah penyakit yang dicirikan oleh permulaan awal (minggu pertama kehidupan) ruam eksudatif, alopecia, hepatosplenomegali, limfadenopati umum, cirit-birit, hipereosinofilia, hiperimunoglobulinemia E, dan peningkatan kerentanan terhadap jangkitan ciri-ciri kekurangan immunodeficiencies.