1. Main
    2. »
  2. Kesihatan
    3. »
  3. Penyakit

Penyakit kanak-kanak (pediatrik)

Kekurangan imunodefisiensi sel T dan B gabungan

Imunodefisiensi gabungan adalah sindrom yang dicirikan oleh ketiadaan atau pengurangan bilangan dan/atau fungsi T-limfosit dan kemerosotan teruk komponen imuniti adaptif lain. Walaupun dengan paras sel B yang normal dalam darah periferi, fungsi mereka biasanya ditindas kerana kekurangan bantuan daripada sel-T.

Sindrom hiperimmunoglobulinemia M

Sindrom Hiper-IgM (HIGM) ialah sekumpulan kekurangan imunodefisiensi primer yang dicirikan oleh kepekatan imunoglobulin M serum normal atau tinggi dan penurunan ketara atau ketiadaan lengkap imunoglobulin kelas lain (G, A, E). Sindrom Hyper-IgM adalah kekurangan imun yang jarang berlaku, dengan kekerapan populasi tidak lebih daripada 1 kes bagi setiap 100,000 bayi baru lahir.

Sindrom Hyper-IgM yang dikaitkan dengan kekurangan CD40 (HIGM3): gejala, rawatan

Varian resesif autosomal yang dikaitkan dengan kekurangan CD40 (HIGM3) ialah bentuk sindrom hiper-IgM (HIGM3) yang jarang berlaku dengan jenis pewarisan resesif autosomal, setakat ini diterangkan dalam hanya 4 pesakit daripada 3 keluarga yang tidak berkaitan. Molekul CD40 adalah ahli superfamili reseptor faktor nekrosis tumor, secara konstitutif dinyatakan pada permukaan limfosit B, fagosit mononuklear, gentian dendritik dan sel epitelium yang diaktifkan.

Sindrom hiper IgM resesif autosomal: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Berikutan penemuan asas molekul sindrom hiper-IgM berkaitan X, penerangan pesakit lelaki dan wanita dengan ekspresi CD40L biasa, meningkatkan kerentanan kepada jangkitan bakteria tetapi bukan oportunistik, dan, dalam sesetengah keluarga, corak pewarisan resesif autosomal muncul. Pada tahun 2000, Revy et al. menerbitkan hasil kajian sekumpulan pesakit dengan sindrom hiper-IgM, yang mendedahkan mutasi dalam pengekodan gen cytidine deaminase yang boleh didorong oleh pengaktifan (AICDA).

Sindrom hiper-IgM berkaitan X jenis 1 (HIGM1)

Lebih daripada 10 tahun yang lalu, satu gen telah ditemui, mutasi yang membawa kepada perkembangan bentuk HIGM1 penyakit itu. Pada tahun 1993, hasil kerja lima kumpulan penyelidikan bebas telah diterbitkan, menunjukkan bahawa mutasi dalam gen ligan CD40 (CD40L) adalah kecacatan molekul yang mendasari bentuk sindrom hiper-IgM berkaitan Xt. Gen yang mengekod protein gp39 (CD154) - CD40L, disetempat pada lengan panjang kromosom X (Xq26-27). Ligan CD40 dinyatakan pada permukaan T-limfosit yang diaktifkan.

Hipogamaglobulinemia bayi sementara: gejala, diagnosis, rawatan

Hipogamaglobulinemia infantil sementara (TIH) ditakrifkan sebagai penurunan ketara dalam tahap IgG dengan atau tanpa kekurangan kelas imunoglobulin lain dalam kanak-kanak berumur lebih daripada 6 bulan, dengan syarat keadaan kekurangan imun yang lain telah dikecualikan.

Kekurangan subkelas IgG: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Keadaan di mana kekurangan salah satu subkelas IgG ditentukan dengan tahap normal atau berkurangan jumlah imunoglobulin G dipanggil kekurangan subkelas IgG terpilih. Gabungan kekurangan beberapa subkelas sering ditemui.

Kekurangan imunoglobulin selektif A: gejala, diagnosis, rawatan

Antara keadaan kekurangan imun yang diketahui, yang paling biasa dalam populasi ialah kekurangan imunoglobulin A (IgA) terpilih. Di Eropah, kekerapannya adalah 1/400-1/600 orang, di negara Asia dan Afrika kekerapannya agak lebih rendah.

Kekurangan imun pembolehubah biasa: gejala, diagnosis, rawatan

Kekurangan imun boleh ubah biasa (CVID) ialah kumpulan penyakit heterogen yang dicirikan oleh kecacatan dalam sintesis antibodi. Kelaziman CVID berbeza dari 1:25,000 hingga 1:200,000, dengan nisbah jantina yang sama.

Agammaglobulinemia pada kanak-kanak

Agammaglobulinemia pada kanak-kanak adalah penyakit tipikal yang disertai dengan kekurangan antibodi terpencil. Penyakit ini menunjukkan dirinya dalam jangkitan bakteria berulang yang kerap.

Portal iLive tidak memberikan nasihat, diagnosis atau rawatan perubatan.
Maklumat yang diterbitkan di portal adalah untuk rujukan sahaja dan tidak boleh digunakan tanpa berunding dengan pakar.
Berhati-hati membaca peraturan dan dasar laman web ini. Anda juga boleh hubungi kami!

Hak Cipta © 2011 - 2025 iLive. Hak cipta terpelihara.