Penyakit kanak-kanak (pediatrik)

Malabsorpsi vitamin B12: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Gejala malabsorpsi vitamin B12 berkembang dari bulan pertama kehidupan kanak-kanak. Kelemahan, pucat, perkembangan fizikal yang tertunda, cirit-birit diperhatikan. Gangguan neurologi diperhatikan 6-30 bulan selepas bermulanya gejala pertama: terencat akal, neuropati, mielopati.

Gangguan penyerapan asid folik kongenital: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Malabsorpsi kongenital asid folik adalah penyakit jarang yang diwarisi secara autosomal resesif. Bukan sahaja pengangkutan asid folik terjejas dalam usus, tetapi penembusan unsur mikro ke dalam cecair serebrospinal juga terhalang.

Akrodermatitis enteropatik (penyakit Danbolt-Clossa)

Akrodermatitis enteropatik adalah penyakit yang dikaitkan dengan penyerapan zink terjejas, diwarisi secara autosomal resesif. Akibat kecacatan pada usus kecil proksimal, pembentukan lebih daripada 200 enzim terganggu.

Penyakit Menkes: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Kumpulan penyakit yang dikaitkan dengan kekurangan saluran pengangkutan tembaga termasuk penyakit Menkes klasik (penyakit rambut keriting atau keluli), varian ringan penyakit Menkes, sindrom tanduk oksipital (kulit longgar berkaitan X, sindrom Ehlers-Danlos, jenis IX).

Gangguan sintesis lipoprotein B: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Lipoprotein B diperlukan untuk pembentukan kilomikron, lipoprotein berketumpatan rendah dan sangat rendah - bentuk pengangkutan lipid apabila memasuki limfa dari enterosit.

Malabsorpsi glukosa-galaktosa: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Malabsorpsi glukosa-galaktosa adalah gangguan resesif autosomal yang dikaitkan dengan kecacatan pada protein pengangkutan glukosa-galaktosa. Mutasi mungkin berlaku dalam kromosom 22 gen yang mengekod protein. Dalam gangguan ini, penyerapan monosakarida terjejas dalam usus, menyebabkan cirit-birit osmotik yang cepat membawa kepada dehidrasi. Penyerapan semula glukosa dalam tubul renal mungkin terjejas. Penyerapan fruktosa tidak terjejas.

Kekurangan duodenase, enteropeptidase (enterokinase).

Kekurangan enterokinase kongenital telah diterangkan, serta kekurangan enzim sementara pada bayi yang sangat pramatang. Akibat kekurangan enterokinase, penukaran trypsinogen kepada trypsin terganggu, yang mengakibatkan pecahan protein dalam usus kecil. Dalam patologi duodenal, kekurangan duodenase juga mungkin, yang membawa kepada kekurangan peptidase.