Malabsorpsi glukosa-galaktosa: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Malabsorpsi glukosa-galaktosa adalah gangguan resesif autosomal yang dikaitkan dengan kecacatan pada protein pengangkutan glukosa-galaktosa. Mutasi mungkin berlaku dalam kromosom 22 gen yang mengekod protein. Dalam gangguan ini, penyerapan monosakarida terjejas dalam usus, menyebabkan cirit-birit osmotik yang cepat membawa kepada dehidrasi. Penyerapan semula glukosa dalam tubul renal mungkin terjejas. Penyerapan fruktosa tidak terjejas.

Kod ICD-10

E74.3. Gangguan lain penyerapan karbohidrat usus.

Simptom

Dari hari pertama pemakanan enteral, najis berair yang kerap dengan bau masam, sakit perut dan perut kembung berlaku, dikaitkan dengan peningkatan pengeluaran gas oleh bakteria yang menapai gula. Glukosuria adalah mungkin. Tidak seperti kekurangan laktase, penyakit ini teruk, gejala dehidrasi dan hipotrofi berkembang dengan cepat.

Diagnostik

Penyakit ini didiagnosis dengan gabungan peningkatan perkumuhan karbohidrat dengan najis, hipoglikemia, glukosuria, hipernatremia. Bezakan dengan keadaan yang disertai dengan gangguan penyerapan sekunder, sebagai contoh, penyakit radang dengan kekurangan disaccharidase (menetapkan diet tanpa laktosa tidak memperbaiki keadaan pesakit).

Rawatan

Kekurangan formula berasaskan fruktosa untuk penyusuan tiruan menyebabkan sukar untuk memberi makan bayi yang baru lahir secara enteral. Kanak-kanak yang sakit memerlukan pemakanan parenteral atau unsur enteral.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]