Penyakit kanak-kanak (pediatrik)

Sindrom Kostmann: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Kostmann (agranulositosis yang ditentukan secara genetik zaman kanak-kanak) adalah bentuk neutropenia keturunan yang paling teruk. Jenis pewarisan adalah resesif autosomal, mungkin terdapat kes sporadis dan jenis pewarisan yang dominan.

Neutropenia pada kanak-kanak

Kriteria untuk neutropenia pada kanak-kanak berumur lebih dari satu tahun dan orang dewasa adalah penurunan jumlah neutrofil mutlak (jalur dan bersegmen) dalam darah periferi kepada 1.5 ribu dalam 1 μl darah dan ke bawah, pada kanak-kanak pada tahun pertama kehidupan - kepada 1 ribu dalam 1 μl dan ke bawah.

Alloimun, atau isoimmune, neutropenia neonatal

Alloimun, atau isoimmune, neutropenia bayi baru lahir berlaku pada janin disebabkan ketidakserasian antigen neutrofil janin dan ibu. Isoantibodi ibu tergolong dalam kelas IgG, mereka menembusi halangan plasenta dan memusnahkan neutrofil kanak-kanak. Isoantibodi biasanya leukoaglutinin, mereka bertindak balas dengan sel pesakit dan bapanya, tidak bertindak balas dengan sel ibu.

Sindrom Chediak-Higashi.

Sindrom Chediak-Higashi adalah penyakit dengan disfungsi selular umum. Jenis pewarisan adalah resesif autosomal. Ia disebabkan oleh kecacatan pada protein List. Ciri ciri sindrom ini ialah butiran peroksidase-positif gergasi dalam neutrofil, eosinofil, monosit darah periferal dan sumsum tulang, serta dalam sel prekursor granulosit.

Sindrom Schwachman-Daimond: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Shwachman-Diamond dicirikan oleh neutropenia dan kekurangan pankreas eksokrin dalam kombinasi dengan displasia metaphyseal (25% pesakit). Warisan adalah resesif autosomal, terdapat kes sporadis. Punca neutropenia adalah kerosakan pada sel progenitor dan stroma sumsum tulang. Kemotaksis neutrofil terjejas.

Kekurangan myeloperoxidase: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Kekurangan myeloperoxidase adalah patologi kongenital yang paling biasa bagi fagosit; kekerapan kekurangan myeloperoxidase keturunan lengkap adalah dari 1:1400 hingga 1:12,000.

Penyakit granulomatous kronik.

Penyakit granulomatous kronik adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kecacatan dalam sistem pembentukan anion superoksida dalam neutrofil sebagai tindak balas kepada rangsangan oleh mikroorganisma. Penyakit ini berdasarkan perubahan yang diprogramkan secara genetik dalam struktur atau kekurangan enzim NADPH oksidase, yang memangkinkan pengurangan oksigen kepada bentuk aktifnya - superoksida.

Aplasia sel merah separa.

Istilah "aplasia sel merah separa" (PRCA) menggambarkan sekumpulan entiti nosologi yang dicirikan oleh anemia yang digabungkan dengan retikulositopenia dan kehilangan atau pengurangan ketara dalam bilangan yang ditentukan secara morfologi, serta prekursor awal erythropoiesis dalam sumsum tulang. Klasifikasi membahagikan PRCA kepada bentuk kongenital dan diperolehi.

Anemia Diamond-Blackfan.

Anemia Diamond-Blackfan ialah bentuk aplasia sel merah separa yang paling terkenal pada kanak-kanak. Penyakit ini dinamakan sempena pengarang yang menggambarkan empat kanak-kanak dengan tanda-tanda ciri penyakit pada tahun 1938.

Diskeratosis kongenital: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Penerangan pertama dyskeratosis kongenital (kongenital) (Dyskeratosis congenita) telah dibuat oleh pakar dermatologi Zinsser pada tahun 1906, dan pada tahun 1930-an ia telah ditambah oleh pakar dermatologi Kohl dan Engman, oleh itu nama lain untuk bentuk patologi keturunan yang jarang berlaku ini ialah "sindrom Zinsser-Kohl-Engman".