Gangguan kongenital struktur mukosa usus

Menjalankan diagnostik pembezaan untuk cirit-birit osmotik memerlukan mengecualikan gangguan pencernaan dan penyerapan, penyakit kongenital dengan gangguan struktur enterosit, dan penyakit keradangan imun.

Apa yang dipanggil cirit-birit sukar dikawal kronik pada bayi baru lahir bermula pada hari-hari pertama atau minggu-minggu kehidupan, tidak mempunyai faktor berjangkit yang memprovokasi, dan dicirikan oleh kursus yang mengancam nyawa yang teruk. Tidak seperti gangguan pencernaan dan penyerapan, cirit-birit tidak berhenti apabila pemakanan enteral dihentikan. Keadaan sedemikian mungkin dikaitkan dengan gangguan kongenital struktur enterosit.

Atrofi mikrovillous kongenital (sindrom suis mikrovillous) dicirikan oleh kehadiran kemasukan sitoplasma yang mengandungi mikrovili di kawasan kutub apikal enterosit; tiada mikrovili pada permukaan analog enterosit matang. Gangguan ini boleh dikesan oleh mikroskop elektron. Patologi ini mungkin dikaitkan dengan kecacatan dalam endo- atau eksositosis dan gangguan proses penstrukturan semula membran. Kajian terkini telah mendedahkan gangguan dalam eksositosis glikoprotein. Mikroskopi cahaya biopsi mukosa mendedahkan atrofi vili dan pengumpulan bahan positif PAS di kutub apikal enterosit.

Kod ICD-10

P78.3. Cirit-birit tidak berjangkit pada bayi baru lahir.

Simptom

Gambar klinikal tipikal dicirikan oleh permulaan cirit-birit berair pada hari-hari pertama kehidupan kanak-kanak, kadang-kadang dengan lendir dalam najis. Cirit-birit sangat kuat sehingga menyebabkan dehidrasi dalam beberapa jam; kanak-kanak itu boleh kehilangan sehingga 30% berat badan setiap hari. Isipadu najis ialah 150-300 ml/kg berat badan setiap hari, kandungan natrium dalam najis meningkat (100 mmol/l). Asidosis metabolik berkembang. Pemindahan kepada jumlah pemakanan parenteral membolehkan untuk mengurangkan jumlah najis sedikit, tetapi tidak kurang daripada 150 ml/kg sehari. Gabungan dengan kecacatan organ lain adalah tidak biasa. Sesetengah kanak-kanak mengalami kulit gatal akibat peningkatan kepekatan asid hempedu dalam darah. Dalam sesetengah kes, tanda-tanda disfungsi tubul renal proksimal dicatatkan.

Tanda diagnostik pembezaan yang penting, sebagai tambahan kepada kegigihan cirit-birit semasa jumlah pemakanan parenteral, dianggap sebagai ketiadaan polyhydramnios pada ibu dengan penyakit ini, berbeza dengan cirit-birit klorida dan natrium.

Rawatan

Kanak-kanak ditunjukkan pemakanan parenteral sepanjang hayat. Perkembangan pesat kolestasis dan disfungsi hati adalah tipikal. Jangkitan sekunder dan keadaan septik sering berlaku. Pesakit dengan atrofi mikrovillous selalunya memerlukan pemindahan usus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]