Gejala hemofilia

Gejala hemofilia A dan hemophilia B adalah sama; jenis hemofilia hanya didirikan dalam kajian makmal, termasuk dalam penentuan kuantitatif faktor pembekuan.

Keterukan sindrom berdarah di hemofilia A langsung bergantung kepada kepentingan kecederaan, dan tahap aktiviti pembekuan faktor antihemophilic VIII: kurang daripada 1% - berat, 1-5% - pertengahan berat badan, 5-10 - sedikit, lebih daripada 15% - satu bentuk pendam penyakit. Penggredan tahap sama digunakan apabila hemofilia B untuk aktiviti pembekuan dan tahap Factor IX, dan hemofilia C (kekurangan aktiviti pembekuan darah faktor XI). Hanya sebab trauma yang ketara meningkat pendarahan pada tahap yang rendah dan aktiviti faktor pembekuan VIII atau IX kepada 50-25%, dengan tahap yang tinggi 5.25% pendarahan timbul daripada kecederaan ringan atau pembedahan kecil, kurang daripada 5% - pendarahan spontan berlaku.

Manifestasi pertama sindrom hemorrhagic di hemofilia berlaku pada penghujung tahun pertama kehidupan, ketika menyusui berhenti. Dalam susu ibu terdapat jumlah trombokinase aktif yang mencukupi untuk mengkompensasi kekurangan faktor pembekuan pada pesakit hemofilia (kesan perlindungan). Selepas setahun kanak-kanak mula bergerak aktif dan risiko kecederaan meningkat dengan ketara, oleh itu sehingga hemofilia 1 tahun hanya didiagnosis hanya pada separuh pesakit, dan sehingga 4 tahun diagnosis didirikan pada 95% kes.

Pada hemofilia pada kanak-kanak perkembangan usia yang berlainan pelbagai tanda-tanda penyakit ditandakan. Dalam bentuk hemofilia yang teruk dalam bayi yang baru lahir dari jam pertama kehidupan terdapat cephalohematemata yang luas, pendarahan intradermal, kadangkala terlambat pendarahan dari luka umbilical. Pada separuh kedua tahun ini, pendarahan gingiva dari mukosa mulut sering dikaitkan dengan traumatisasi pelbagai objek, dan pendarahan di kawasan punggung adalah tipikal.

Kursus hemofilia dicirikan oleh tempoh pemisahan dan pengulangan.

Tanda-tanda pilihan hemofilia adalah perkembangan anemia postemorrhagic, ankylosis sendi dan atrofi otot.

Ciri-ciri sindrom hemorrhagic dalam hemofilia pada kanak-kanak adalah seperti berikut.

Pendarahan

Pendarahan ditangguhkan, berlaku beberapa jam selepas kecederaan. Perdarahan pada tempoh neonatal: cephalohematoma, pendarahan di bahagian punggung dengan persembahan menyeberang, pendarahan dari tali pusat. Kemudian - pendarahan dengan gigi atau dengan luka rawak, lebam di tempat-tempat lebam dan suntikan intramuskular, pendarahan selama berkhatan kulit khatan.

Pendarahan gastrointestinal adalah tipikal untuk kanak-kanak yang lebih tua, mereka dikaitkan dengan patologi gastrointestinal erosif dan ulseratif.

Kekerapan jenis pendarahan di hemofilia

Pendarahan	Pesakit,%
Pendarahan di sendi	94.8
Pendarahan di bawah kulit dan otot	93.1
Pendarahan luar dalam luka dan kecederaan lain	91.5
Pendarahan hidung	56.9
Pendarahan dari membran mukus mulut	47.3
Pendarahan pada penyingkiran gigi	38.2
Macrogamaturia	28.4
Pendarahan gastrousus	19.6
Hepatoma retroperitoneal	15.7
Dengan campur tangan pembedahan tanpa latihan khas	10.8
Di mesentery dan dinding usus	6.9
Di dalam otak dan membrannya	14.0
Pendarahan paru-paru	3.9
Di bawah topi keledar tengkorak tendon	1.0

Hemorrhages

Kemungkinan pendarahan di sendi, lebih kerap pada umumnya: lutut, buku lali, siku. Sejak berjalan kaki kanak-kanak itu, gejala utama ialah hematoma intermuskular. Darah dalam rongga sendi menyebabkan keradangan synovium, tetapi pendarahan berulang-ulang membawa kepada kemusnahan rawan artikular, pembangunan osteoartritis, ankylosis bersama dan fibrosis dengan atrofi otot berikutnya. Sendi yang terjejas biasanya menjadi tapak pendarahan berulang.

Pendarahan dalam otot menyebabkan kesakitan iliopsoas di bahagian perut, pinggul akhiran contracture (secara klinikal meniru hip penyakit bersama), ketegangan otot anterior dinding perut, yang sering disalah anggap sebagai apendiks akut. Pada palpasi kawasan otot yang terjejas, terdapat pembentukan yang padat dan menyakitkan.

Gematuria

Hematuria lebih sering dicatatkan pada kanak-kanak berumur lebih dari 5 tahun. Sebab-sebab ia mungkin akan tercedera rantau ini lumbar penyakit buah pinggang imun, aktiviti yang tinggi urokinase, oxaluria pada pesakit dengan berulang dan kerap hemarthroses teknik analgesik, kecacatan atau status buah pinggang. Macrogematuria sering berlaku secara spontan. Kadang-kadang ia disertai dengan disuria, sakit di kawasan lumbar (sehingga kolik buah pinggang), di sepanjang uretra atau uretra. Selepas beberapa langkah menyakitkan untuk membuang air kecil, darah beku dan rasa sakit menurun.

Bentuk hemofilia yang ringan disertai oleh pendarahan yang minimum, dan ia dikesan pada usia yang lebih matang dengan campur tangan pembedahan atau trauma yang signifikan.

Pendarahan intrakranial adalah yang paling berbahaya; menurut data yang berbeza, frekuensi mereka adalah 4-13%, dan kadar kematian mereka mencapai 70%. Apabila meningkatkan hematoma intrakranial diperhatikan: aduan sakit kepala, kebimbangan, kekeliruan, dan kesedaran terjejas, batang gejala (nystagmus, anisocoria), genangan dalam perkakas-perkakas di fundus okular, etiologi dan jenis patologi pernafasan.

[1], [2], [3]