Gejala hemofilia

Gejala hemofilia A dan hemofilia B adalah sama; jenis hemofilia hanya ditentukan oleh ujian makmal, termasuk penentuan kuantitatif faktor pembekuan.

Keterukan sindrom hemoragik dalam hemofilia A secara langsung bergantung kepada kepentingan kecederaan, aktiviti pembekuan dan tahap faktor antihemofilik VIII: kurang daripada 1% - teruk, 1-5% - sederhana, 5-10 - ringan, lebih daripada 15% - bentuk laten penyakit. Penggredan keterukan yang sama digunakan dalam hemofilia B berhubung dengan aktiviti pembekuan dan tahap faktor IX dan hemofilia C (kekurangan aktiviti faktor pembekuan XI). Hanya kecederaan yang ketara menyebabkan peningkatan pendarahan dengan penurunan tahap dan aktiviti pembekuan faktor VIII atau IX sebanyak 50-25%, pada tahap 25-5% pendarahan besar berlaku daripada kecederaan kecil atau pembedahan kecil, pada tahap kurang daripada 5% - pendarahan spontan berlaku.

Manifestasi pertama sindrom hemoragik dalam hemofilia berlaku pada akhir tahun pertama kehidupan, apabila penyusuan berhenti. Susu ibu mengandungi jumlah trombokinase aktif yang mencukupi, yang mengimbangi kekurangan faktor pembekuan darah pada pesakit hemofilia (kesan perlindungan). Selepas setahun, kanak-kanak mula bergerak aktif dan risiko kecederaan meningkat dengan ketara, jadi sehingga 1 tahun, hemofilia didiagnosis hanya pada separuh pesakit, dan sehingga 4 tahun, diagnosis ditubuhkan dalam 95% kes.

Pada kanak-kanak dengan hemofilia, terdapat evolusi berbeza yang berkaitan dengan usia bagi pelbagai gejala penyakit. Dalam bentuk hemofilia yang teruk, bayi baru lahir sudah mempunyai cephalohematomas yang meluas, pendarahan intradermal, dan kadang-kadang pendarahan lewat dari luka umbilik dari jam pertama kehidupan. Pada separuh kedua tahun ini, pendarahan gusi dari mukosa mulut sering berlaku, dikaitkan dengan traumanya oleh pelbagai objek, dan pendarahan di kawasan punggung juga tipikal.

Kursus hemofilia dicirikan oleh tempoh eksaserbasi dan remisi.

Tanda-tanda pilihan hemofilia adalah perkembangan anemia posthemorrhagic, ankylosis sendi dan atrofi otot.

Ciri-ciri sindrom hemoragik dalam hemofilia pada kanak-kanak adalah seperti berikut.

Pendarahan

Pendarahan tertunda berlaku beberapa jam selepas kecederaan. Pendarahan dalam tempoh neonatal: cephalohematoma, pendarahan di punggung semasa pembentangan sungsang, pendarahan dari tali pusat. Kemudian - pendarahan semasa tumbuh gigi atau apabila frenulum lidah cedera, hematoma di tapak lebam dan suntikan intramuskular, pendarahan semasa berkhatan.

Pendarahan gastrousus adalah tipikal untuk kanak-kanak yang lebih tua dan dikaitkan dengan patologi erosif dan ulseratif saluran gastrousus.

Kekerapan pelbagai jenis pendarahan dalam hemofilia

Pendarahan	Sakit, %
Pendarahan pada sendi	94.8
Pendarahan di bawah kulit dan ke dalam otot	93.1
Pendarahan luaran akibat luka dan kecederaan lain	91.5
Hidung berdarah	56.9
Pendarahan dari membran mukus rongga mulut	47.3
Pendarahan semasa cabut gigi	38.2
Macrohematuria	28.4
Pendarahan gastrousus	19.6
Hematoma retroperitoneal	15.7
Untuk campur tangan pembedahan tanpa persediaan khas	10.8
Ke dalam mesenterium dan dinding usus	6.9
Ke dalam otak dan selaputnya	14.0
Pendarahan pulmonari	3.9
Di bawah topi keledar tendon tengkorak	1.0

Pendarahan

Pendarahan ke dalam sendi adalah mungkin, paling kerap menjadi yang besar: lutut, buku lali, siku. Dari saat kanak-kanak boleh berjalan secara bebas, hematoma intermuskular menjadi gejala utama. Darah dalam rongga sendi menyebabkan keradangan membran sinovial, dan pendarahan berulang membawa kepada pemusnahan rawan artikular, perkembangan osteoarthritis, fibrosis dan ankylosis sendi dengan atrofi otot berikutnya. Sendi yang terjejas biasanya menjadi tempat pendarahan berulang.

Pendarahan ke dalam otot iliopsoas menyebabkan sakit perut, kontraktur fleksi pinggul (secara klinikal meniru kerosakan pada sendi pinggul), ketegaran otot dinding perut anterior, yang sering disalah anggap sebagai apendisitis akut. Apabila meraba kawasan otot yang terjejas, pembentukan menyakitkan yang padat dijumpai.

Hematuria

Hematuria lebih kerap diperhatikan pada kanak-kanak berumur lebih dari 5 tahun. Ia boleh disebabkan oleh trauma lumbar, kerosakan buah pinggang kompleks imun, aktiviti urokinase yang tinggi, oksaluria pada pesakit dengan hemarthrosis berulang dan penggunaan analgesik yang kerap, anomali perkembangan atau kedudukan buah pinggang. Macrohematuria sering berlaku secara spontan. Kadang-kadang ia disertai dengan disuria, sakit di kawasan lumbar (sehingga kolik buah pinggang), di sepanjang ureter atau uretra. Selepas beberapa desakan yang menyakitkan untuk membuang air kecil, darah beku keluar dan rasa sakit berkurangan.

Bentuk hemofilia yang ringan disertai dengan pendarahan yang minimum dan dikesan pada usia yang lebih matang semasa campur tangan pembedahan atau kecederaan yang ketara.

Pendarahan intrakranial adalah yang paling berbahaya; mengikut pelbagai sumber, kekerapan mereka adalah 4-13%, dan kadar kematian mencapai 70%. Dengan peningkatan hematoma intrakranial, perkara berikut diperhatikan: aduan sakit kepala, kebimbangan, kekeliruan dan kesedaran terjejas, gejala batang otak (nystagmus, anisocoria), kesesakan dalam saluran fundus, bradikardia dan jenis pernafasan patologi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]