Myasthenia gravis - Diagnosis

Diagnosis myasthenia gravis

Ujian farmakologi berdasarkan pentadbiran agen yang menyekat enzim acetylcholinesterase (AChE), yang memangkinkan pecahan asetilkolin, adalah sangat penting untuk diagnosis myasthenia. Ejen ini boleh mengurangkan keterukan gejala myasthenia. Edrophonium (Tensilon) ialah perencat acetylcholinesterase bertindak pendek yang, apabila diberikan secara intravena, meningkatkan kekuatan otot yang sebelumnya telah dilemahkan oleh beban semasa pemeriksaan (contohnya, otot yang menaikkan kelopak mata atas, otot deltoid atau iliopsoas). Pada mulanya, 2 mg edrophonium diberikan dan kekuatan otot diperiksa selepas 1 minit. Sekiranya tiada peningkatan, ubat itu boleh diberikan tambahan dalam dos 3 mg, kemudian 5 mg. Dalam sesetengah pesakit yang hipersensitif kepada dos kecil edrophonium, ubat boleh mencetuskan krisis pernafasan. Dalam hal ini, semasa menjalankan ujian, alat pernafasan harus berada berdekatan sekiranya berlaku kecemasan. Kesan positif edrophonium biasanya berlangsung hanya beberapa minit. Keputusan ujian positif menyokong diagnosis myasthenia gravis, walaupun ia tidak khusus untuk penyakit ini, kerana ia mungkin berlaku pada pesakit dengan neuropati periferal, lesi batang otak, sklerosis lateral amyotrophic dan poliomielitis.

Elektromiografi juga mempunyai nilai diagnostik tertentu dalam myasthenia. Dalam kebanyakan pesakit dengan myasthenia umum, rangsangan berirama pada frekuensi 3 Hz menyebabkan penurunan (penurunan) dalam amplitud tindak balas M sebanyak lebih daripada 10%. Reaksi pudar ini adalah akibat daripada penyempitan julat selamat penghantaran neuromuskular dan dijelaskan oleh penurunan bilangan AChR pada membran otot, pengembangan celah sinaptik, dan penurunan jumlah asetilkolin yang dikeluarkan selepas 5-10 rangsangan frekuensi rendah yang pertama. Apabila memeriksa dua atau lebih otot distal dan dua atau lebih otot proksimal, 95% pesakit dengan myasthenia mendedahkan tindak balas tertentu dalam sekurang-kurangnya satu otot. Walau bagaimanapun, jika hanya satu otot diperiksa, kebarangkalian untuk mengesan pengurangan tindak balas M adalah hanya 50%. Apabila memeriksa otot proksimal, kebarangkalian untuk mengesan tindak balas ini adalah lebih tinggi daripada semasa memeriksa otot distal. Pada pesakit dengan myasthenia okular, penurunan ketara tindak balas M didapati dalam kurang daripada separuh kes. Rakaman elektromiografi gentian individu juga boleh berguna dalam mengenal pasti patologi penghantaran neuromuskular. Dalam myasthenia, selang purata antara potensi dua gentian adalah berpanjangan. Tanda ini tidak khusus untuk myasthenia, tetapi mungkin menunjukkan patologi persimpangan neuromuskular, yang penting dalam kes di mana diagnosis diragui.

Dalam 80% pesakit dengan myasthenia autoimun yang diperolehi, antibodi kepada acetylcholinesterase dikesan dalam serum, tetapi mereka tidak hadir pada lebih separuh daripada pesakit dengan bentuk myasthenia okular. Dalam myasthenia umum, titer antibodi biasanya lebih tinggi daripada dalam bentuk okular. Antibodi kepada acetylcholinesterase boleh mengikat ke pelbagai tapak pada reseptor, tetapi kebanyakannya diarahkan ke kawasan subunit alfa, dipanggil kawasan imunogenik utama dan terletak di luar zon pengikat reseptor dengan asetilkolin. Walaupun sifat fungsian antibodi kepada kawasan imunogenik utama acetylcholinesterase dikaji dengan baik, tiada satu pun ciri antibodi berkorelasi dengan status klinikal atau tempoh penyakit. Sebagai peraturan, titer antibodi kepada acetylcholinesterase juga berkorelasi buruk dengan keterukan myasthenia. Walau bagaimanapun, dengan latar belakang peningkatan keadaan pesakit selepas terapi imunosupresif, penurunan berterusan dalam titer antibodi kepada acetylcholinesterase dicatatkan. Dalam myasthenia, antibodi juga dikesan yang mengikat terus ke otot berjalur, terutamanya pada pesakit dengan timoma. Satu kajian menunjukkan bahawa antibodi tersebut dikesan dalam 84% pesakit dengan timoma.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]